Hva er Zollinger-Ellisons syndrom?

Zollinger-Ellisons syndrom er en sjelden tilstand som forårsaker halsbrann og alvorlige sår i magen og tynntarmen. Dette navnet kommer fra de to kirurgene: Dr. Zollinger og Dr. Ellison, som oppdaget denne sykdommen på 1950-tallet. To pasienter hadde alvorlige magesår som ikke kunne behandles. Under operasjonen fant kirurgene kilden til problemet: en svulst kalt gastrinom.

Zollinger-Ellisons syndrom forekommer vanligvis hos menn i alderen 30 til 50 år, men det kan også forekomme hos kvinner. Zollinger-Ellisons syndrom kan være arvelig (men ikke alltid) og svulstene som forårsaker det er ofte kreft. I denne artikkelen gjennomgår vi årsaker, symptomer, diagnose og behandling av Zollinger-Ellisons syndrom.

Hovedpoeng:

• Zollinger-Ellisons syndrom (ZES) er en sjelden tilstand som forårsaker halsbrann, magesår, magesmerter og kronisk diaré.
• Dette syndromet er forårsaket av en svulst som utløser overproduksjon av magesyre. Omtrent 25 % av tilfellene av Zollinger-Ellisons syndrom er relatert til en arvelig tilstand som kalles Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1).
• Behandling av Zollinger-Ellisons syndrom kan omfatte kirurgi, medisiner eller begge deler.

Hva forårsaker Zollinger-Ellisons syndrom?

Zollinger-Ellisons syndrom er forårsaket av en nevroendokrin svulst (gastrinom) som frigjør gastrin. Gastrin er et normalt hormon som får magecellene til å frigjøre magesyre, noe som hjelper med fordøyelsen. Vi trenger gastrin og magesyre for å fordøye maten ordentlig. Men for mye syre kan være skadelig for magen. Syren begynner å fordøye slimhinnen i selve magesekken, og forårsaker halsbrann og sår.

De fleste gastrinomer er lokalisert i bukspyttkjertelen eller den første delen av tynntarmen, kalt tolvfingertarmen. Omtrent 5% til 15% av gastrinomene dukker opp andre steder. Og 60% til 90% av gastrinomene er kreft og kan spre seg til andre organer (metastasere).

Er Zollinger-Ellisons syndrom arvelig?

Noen ganger. Omtrent 20 % til 30 % av tilfellene av Zollinger-Ellisons syndrom er relatert til multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1). MEN1 er en genetisk tilstand assosiert med svulster. Disse svulstene kommer fra endokrine kjertler, som lager hormoner. MEN1 er forårsaket av en mutasjon (endring) i MEN1-genet. Mutasjonen kan arves fra dine fødselsforeldre eller skje ved en tilfeldighet.

De fleste tilfeller av Zollinger-Ellisons syndrom (ca. 80%) utvikler seg selv. Disse tilfellene er ikke relatert til en underliggende genetisk tilstand.

Hva er symptomene på Zollinger-Ellisons syndrom?

Symptomene på Zollinger-Ellisons syndrom er forårsaket av roten til problemet: for mye magesyre.

Når det er for mye syre i magen, inkluderer symptomene:

• Halsbrann (syre refluks eller GERD), som er en brennende, gnagende følelse fra øvre del av brystet til halsen
• Kvalme og oppkast
• Magesmerter
• Mage- eller tarmblødninger, som kan være forårsaket av alvorlige sår

Når magesyre renner over i tynntarmen, inkluderer symptomene:

• Kronisk diaré: Magesyre stopper aktiviteten til enzymer i tynntarmen som fordøyer mat, og den skader celler som absorberer næringsstoffer. Når maten ikke fordøyes eller absorberes riktig, oppstår diaré.
• Vekttap: Når maten ikke fordøyes eller absorberes riktig, vil du ikke få i deg alle næringsstoffene du trenger. Denne prosessen resulterer i vekttap.

Hvordan diagnostiseres Zollinger-Ellisons syndrom?

Den tøffeste delen av å diagnostisere Zollinger-Ellisons syndrom er å mistenke det i utgangspunktet. Gjennomsnittlig tid til diagnose av Zollinger-Ellisons syndrom er 5 år. Men hvorfor er det det? Fordi halsbrann (eller GERD) er veldig vanlig. Førstevalgsbehandling innebærer syresenkende medisiner, som er billige og effektive for de fleste. Disse medisinene kan bidra til å behandle Zollinger-Ellisons syndrom symptomer, noe som forsinker testingen ytterligere. Dessuten er Zollinger-Ellisons syndrom en sjelden årsak til halsbrann, så det blir ikke testet for med en gang.

Når folk har pågående symptomer på GERD, kan de gjennomgå øvre endoskopi. Et lite kamera settes inn i magen for å ta en titt på mageslimhinnen. Øvre endoskopi kan hjelpe leger med å se innsiden av magen, og diagnostisere sår.

Testing for Zollinger-Ellison syndrom er nyttig hvis du har:

• Flere sår
• Sår under den første delen av tynntarmen (duodenum)
• Sår som ikke blir bedre med maksimal dose syredenkende medisiner
• Sår og kronisk diaré
• En kjent diagnose av MEN1
• Sår og en familiehistorie med MEN1

Tester for Zollinger-Ellison syndrom inkluderer blodprøver og magesyretester. Selv når Zollinger-Ellisons syndrom mistenkes, er testing ikke så enkelt. Syresenkende medisiner kan påvirke testresultatene, noe som gjør Zollinger-Ellisons syndrom vanskelig å oppdage.

Hvis testing tyder på Zollinger-Ellisons syndrom, er neste trinn å finne svulsten. Gastrinomer er vanskelige å finne, så flere forskjellige tester kan være nødvendig. Tester for å lokalisere gastrinomer inkluderer:

• Øvre endoskopi
• CT- eller MR-skanning
• Oktreotidskanninger, et radioaktivt stoff som fester seg til gastrinomer, injiseres i venen din, og deretter finner en spesiell skanning hvor oktreotiden gikk til.
• Utforskende kirurgi (laparotomy), en prosedyre der en kirurg åpner opp magen din for å fysisk lete etter svulsten

Hvilke tester er nødvendig for å avgjøre om Zollinger-Ellison er arvelig?

Siden 20 % til 30 % av tilfellene av Zollinger-Ellisons syndrom er arvelige, er testing for MEN1 viktig for alle personer med Zollinger-Ellisons syndrom. Og hvis Zollinger-Ellisons syndrom er arvelig, endres behandlingsalternativene.

Testing innebærer en blodprøve som ser etter mutasjoner i MEN1-genet. Selv om du ikke har noen familiehistorie med MEN1, er testing fortsatt nødvendig. Det er fordi 10 % av personer med MEN1 ikke har noen familiehistorie med denne sykdommen. Genmutasjonen skjedde bare av seg selv.

Hvordan behandles Zollinger-Ellisons syndrom?

Behandling av Zollinger-Ellisons syndrom inkluderer syresenkende medisiner, kirurgi eller begge deler. Behandlingsalternativet avhenger av om:

• ZES er arvelig eller ikke
• Svulsten har holdt seg på ett sted eller har metastasert

Gjeldende retningslinjer anbefaler kirurgi for personer med sporadisk Zollinger-Ellisons syndrom (ikke arvelig) som ikke har metastasert. Kirurgi kan være helbredende for 20 % til 45 % av disse menneskene.

Hvis Zollinger-Ellisons syndrom er arvelig eller svulster har metastasert, anbefales vanligvis ikke kirurgi. Kirurgi er usannsynlig å kurere sykdom i dette tilfellet, så risikoen ved kirurgi oppveier ofte fordelene. I stedet inkluderer behandlingen medisiner.

Eksempler inkluderer:

• Protonpumpehemmere (PPI) – som pantoprazol (Protonix) eller lansoprazol (Prevacid) – som blokkerer produksjonen av magesyre
• Histamin-2-antagonister (H2-blokkere), som famotidin, som også blokkerer magesyreproduksjonen, men ikke like godt som PPI

Kan Zollinger-Ellisons syndrom kureres?

Når kirurgi er et alternativ, kan det kurere Zollinger-Ellisons syndrom for 20 % til 45 % av mennesker. Selv når kirurgi ikke er et alternativ, kan medisiner bidra til å forlenge og forbedre livskvaliteten til personer med Zollinger-Ellisons syndrom. En liten prosentandel av tilfellene av Zollinger-Ellisons syndrom kan være alvorlige, så hyppig oppfølging med lege er viktig.

Sammendrag

Zollinger-Ellisons syndrom er en sjelden sykdom som forårsaker halsbrann og sår på grunn av svulster som kalles gastrinomer. Zollinger-Ellisons syndrom kan være vanskelig å diagnostisere, og forsinkelser i diagnosen er vanlig. Omtrent 25 % av tilfellene av Zollinger-Ellisons syndrom er arvelige, og genetisk testing er nødvendig for alle med denne sykdommen. Behandling kan omfatte kirurgi, medisiner eller begge deler. Hvis du har symptomer eller risikofaktorer for Zollinger-Ellison syndrom som diskutert ovenfor, snakk med en lege om å bli testet.

Referansedokumenter

Cancer.net. (2019). Multippel endokrin neoplasi type 1.

DeMarco, C. (2020). 9 ting å vite om nevroendokrine svulster. MD Anderson Cancer Center.

Gibril, F., et al. (2004). Multippel endokrin neoplasi type 1 og Zollinger-Ellison syndrom: En prospektiv studie av 107 tilfeller og sammenligning med 1009 tilfeller fra litteraturen. Medicine (Baltimore).

Jensen, RT, et al. (2012). ENETS konsensusretningslinjer for håndtering av pasienter med fordøyelsesnevroendokrine neoplasmer: funksjonelle pankreasendokrine tumorsyndromer. Neuroendocrinology.

Jensen, RT, et al. (2020). Gastrinom. Endotekst.

Mendelson, AH, et al. (2017). Å fange sebraen: Kliniske perler og fallgruver for vellykket diagnose av Zollinger-Ellisons syndrom. Fordøyelsessykdommer og vitenskaper.

Nasjonalt kreftinstitutt. (nd). Oktreotidskanning.

Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer. (2021). Zollinger-Ellisons syndrom.

Norton, JA, et al. (1999). Kirurgi for å kurere Zollinger-Ellisons syndrom. New England Journal of Medicine.

Saint Luke's. (nd). Utforskende laparotomi.