Alt du bør vite om Proteus syndrom

Symptomer på Proteus syndrom

Symptomer har en tendens til å variere sterkt fra person til person og kan omfatte:

• asymmetriske overvekster, slik som at den ene siden av kroppen har lengre lemmer enn den andre
• hevede, grove hudlesjoner som kan ha et humpete, rillet utseende
• en buet ryggrad, også kalt skoliose
• fete overvekster, ofte på mage, armer og ben
• ikke-kreftsvulster, ofte funnet på eggstokkene, og membraner som dekker hjernen og ryggmargen
• misdannede blodårer, som øker risikoen for livstruende blodpropp
• misdannelse av sentralnervesystemet, som kan forårsake mentale funksjonshemninger, og funksjoner som et langt ansikt og smalt hode, hengende øyelokk og brede nesebor
• fortykkede hudputer på fotsålene

Årsaker til Proteus syndrom

Proteus syndrom oppstår under fosterutvikling. Det er forårsaket av det eksperter kaller en mutasjon, eller permanent endring, av genet AKT1. De AKT1 genet hjelper til med å regulere veksten.

Ingen vet egentlig hvorfor denne mutasjonen oppstår, men leger mistenker at den er tilfeldig og ikke arvelig. Av denne grunn er ikke Proteus syndrom en sykdom som overføres fra en generasjon til den neste. Proteus Syndrome Foundation understreker at denne tilstanden ikke er forårsaket av noe en forelder gjorde eller ikke gjorde.

Forskere har også oppdaget at genmutasjonen er mosaikk. Det betyr at det påvirker noen celler i kroppen, men ikke andre. Dette bidrar til å forklare hvorfor den ene siden av kroppen kan være påvirket og ikke den andre, og hvorfor alvorlighetsgraden av symptomene kan variere så mye fra person til person.

Diagnostisering av Proteus syndrom

Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjelden, og mange leger er ukjente med den. Det første trinnet en lege kan ta er å biopsi en svulst eller vev, og teste prøven for tilstedeværelse av en mutert AKT1 genet. Hvis en blir funnet, kan screeningtester, som røntgen, ultralyd og CT-skanning, brukes til å se etter indre masser.

Behandling av Proteus syndrom

Det er ingen kur for Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på å minimere og håndtere symptomer.

Tilstanden påvirker mange deler av kroppen, så barnet ditt kan trenge behandling fra flere leger, inkludert følgende:

• kardiolog
• hudlege

• lungespesialist (lungespesialist)

• ortoped (beinlege)
• fysioterapeut
• psykiater

Kirurgi for å fjerne hudovervekster og overflødig vev kan anbefales. Leger kan også foreslå kirurgisk fjerning av vekstplater i beinet for å forhindre overdreven vekst.

Komplikasjoner av dette syndromet

Proteus syndrom kan forårsake en rekke komplikasjoner. Noen kan være livstruende.

Barnet ditt kan utvikle store masser. Disse kan være skjemmende og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Svulster kan komprimere organer og nerver, noe som resulterer i ting som en kollapset lunge og tap av følelse i en lem. Overvekst av bein kan også føre til tap av bevegelighet.

Utvekstene kan også forårsake nevrologiske komplikasjoner som kan påvirke mental utvikling, og føre til tap av syn og anfall.

Personer med Proteus syndrom er mer utsatt for dyp venetrombose fordi det kan påvirke blodårene. Dyp venetrombose er en blodpropp som oppstår i kroppens dype vener, vanligvis i benet. Blodproppen kan løsne seg og bevege seg gjennom hele kroppen.

Hvis en blodpropp setter seg fast i en arterie i lungene, kalt lungeemboli, kan det blokkere blodstrømmen og føre til døden. Lungeemboli er en ledende dødsårsak hos personer med Proteus syndrom. Barnet ditt vil regelmessig bli overvåket for blodpropp. Vanlige symptomer på lungeemboli er:

• kortpustethet
• brystsmerter
• en hoste som noen ganger kan føre til blodstrikket slim

Outlook

Proteus syndrom er en svært uvanlig tilstand som kan variere i alvorlighetsgrad. Uten behandling vil tilstanden forverres over tid. Behandling kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Barnet ditt vil også bli overvåket for blodpropp.

Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men personer med Proteus syndrom kan eldes normalt med medisinsk intervensjon og overvåking.