Behandlingsalternativer for Friedreichs ataksi

Omaveloxolone

I februar 2023 ble Food and Drug Administration (FDA) godkjent den første medisinen foreskrevet spesielt for behandling av Friedreichs ataksi. Denne medisinen, omaveloxolone (Skyclarys), virker ved å motvirke effekten av Friedreichs ataksi i nerve- og muskelceller.

Godkjenningen av Skyclarys var basert på resultatene fra MOXIe klinisk studie.

I denne studien ble 13 deltakere med Friedreichs ataksi tilfeldig tildelt enten omaveloxolone eller en placebokontroll (ingen medisin). Deltakerne tok sin foreskrevne behandling daglig i 48 uker, og effekten av behandlingen ble vurdert hver 4. uke.

Behandlingseffekter ble evaluert ved å bruke en symptombasert skala som målte:

• bulbar-funksjon (tale- og svelgeevne)
• armkoordinasjon
• benkoordinasjon
• stabilitet når den står oppreist

Poeng ved bruk av denne skalaen varierer fra 0 til 99, med lavere tall som indikerer bedre nevromuskulær funksjon.

Etter 48 ukers behandling hadde personer som hadde tatt placebokontrollen en gjennomsnittlig endring i poengsum på 0,85 poeng fra starten av behandlingen. Personer som tok omaveloxolone, derimot, hadde en gjennomsnittlig endring på -1,55 poeng, noe som indikerer bedring av symptomene.

Forbedringene var opprettholdt i minst 72 uker (24 ekstra uker) i en forlengelse av MOXIe-studien.

Skyclarys tas som oral medisin én gang daglig uten mat.

Fysio- og ergoterapi

Målet med fysioterapi for Friedreichs ataksi er å styrke muskler og forbedre og opprettholde holdning. Dette kan bidra til å forsinke forverring av symptomer og opprettholde funksjonalitet og uavhengighet lenger.

Fysioterapi kan også bidra til å håndtere noen av symptomene forårsaket av skoliose, som er et vanlig problem hos personer med Friedreichs ataksi.

Friedreichs ataksi-fysioterapiregimer består av styrkeøvelser med lav intensitet som er ment å støtte:

• koordinasjon
• balansere
• stabilisering

Målet med ergoterapi for Friedreichs ataksi er å fremme atferd og bevegelser for å unngå skade og opprettholde uavhengighet. Mobilitetshjelpemidler, som ganghjelpemidler eller rullestoler, kan leveres ved behov.

Både fysioterapeuter og ergoterapeuter kan også være i stand til å gi ekstra støtte for å forhindre eller håndtere svelgeproblemer, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner i Friedreichs ataksi.

Ortopedisk støtte

Hvis ortopediske problemer som skoliose eller fotavvik påvirker mobiliteten og ikke kan håndteres med fysioterapi, kan tilleggsbehandling – inkludert tannregulering, ortopediske sko og kirurgi – være nødvendig.

Beslutninger knyttet til kirurgi bør tas i samarbeid med en nevrolog samt en ortopedisk kirurg.

Snakketerapi

Nesten alle med Friedreichs ataksi utvikler taleproblemer i løpet av sykdommen. Dette kan påvirke kommunikasjon og forståelse og kan påvirke en persons psykiske velvære negativt.

Logopedi kan anbefales for å bidra til å bevare kommunikasjonsferdighetene så lenge som mulig og forsinke utviklingen av taleproblemer.

Forebygging og behandling av hjertesykdom

Hjerteproblemer er vanlig hos personer med Friedreichs ataksi. Omtrent to tredjedeler av mennesker utvikler bevis på en form for hjertesykdom kjent som kardiomyopati, som skjer når hjerteveggene blir forstørret.

Denne typen kardiomyopati er ledende dødsårsak hos personer med Friedreichs ataksi og er knyttet til dårlig prognose.

Håndtering av hjertehelse for å forhindre komplikasjoner fra hjertesykdom i Friedreichs ataksi kan innebære en rekke behandlingsalternativer, inkludert:

• medisiner, for å forbedre hjerterytmen og forhindre hjertesvikt
• kostholdsendringer
• kirurgisk plassering av en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD)
• hjertetransplantasjon (i sjeldne tilfeller)

I tillegg til en vanlig primærlege, kan alvorlige hjerteproblemer behandles av en kardiolog.

Ytterligere symptombehandling

Alle opplever Friedreichs ataksi forskjellig, og behandlingen bør baseres på de individuelle symptomene hver person har. Dette kan omfatte behandling av tilleggssymptomer som:

• diabetes
• syns- eller hørselsproblemer
• smerte
• utmattelse

Personer som utvikler diabetes kan bli behandlet med diabetesvennlige diettplaner samt medisiner som styrer glukosenivået. En primærlege kan være i stand til å hjelpe til med å håndtere diabetes, eller en diabetesspesialist kan bli brakt videre til det tverrfaglige teamet.

Psykisk helsestøtte

Friedreichs ataksi påvirker mange aspekter av en persons fysiske velvære, noe som kan føre til følelsesmessig nød. Forskning har funnet at depresjon er vanlig blant personer med Friedreichs ataksi og kan påvirke den generelle livskvaliteten negativt.

I tillegg, a 2018 studie fant at nevropsykologiske effekter – så vel som andre faktorer – kan føre til redusert følelsesgjenkjenning hos personer med Friedreichs ataksi, noe som kan påvirke sosiale interaksjoner og personlig følelsesmessig velvære negativt.

Personer med Friedreichs ataksi kan ha nytte av dedikert tid brukt til å ta vare på deres mentale og emosjonelle helse. En primærlege kan være i stand til å gi anbefalinger for en psykisk helsespesialist som fokuserer på personer med kroniske sykdommer.

Ytterligere støtte, inkludert støtte til kjære, er også tilgjengelig for mange profesjonelle organisasjoner og pasientstøttegrupper.

Friedreichs ataksi er fortsatt en uhelbredelig sykdom, men behandlingsmulighetene blir bedre. Fysioterapi, ergoterapi og logopedi kan hjelpe folk til å tilpasse seg å leve med tilstanden deres og bidra til å opprettholde funksjonalitet og uavhengighet.

Medisiner er også tilgjengelige for å håndtere mange alvorlige komplikasjoner fra Friedreichs ataksi, inkludert hjerteproblemer, diabetes og smerte.

Godkjenningen av Skyclarys markerer de første behandlingsalternativene som er tilgjengelige for å forhindre og potensiell reversert nevrodegenerasjon i Friedreichs ataksi. Hvis du er interessert i å lære mer om denne medisinen, kan nevrologen din hjelpe deg med å avgjøre om denne medisinen er riktig for deg eller din kjære.