Fenylketonuri (PKU)

PKU-symptomer kan variere fra milde til alvorlige. Den mest alvorlige formen for denne lidelsen er kjent som klassisk PKU. Et spedbarn med klassisk PKU kan virke normalt de første månedene av livet. Hvis babyen ikke blir behandlet for PKU i løpet av denne tiden, vil de begynne å utvikle følgende symptomer:

• anfall
• skjelvinger, eller skjelving og skjelving
• hemmet vekst
• hyperaktivitet
• hudsykdommer som eksem
• en muggen lukt av pusten, huden eller urinen

Hvis PKU ikke er diagnostisert ved fødselen og behandlingen ikke starter raskt, kan lidelsen forårsake:

• irreversible hjerneskader og intellektuelle funksjonshemminger i løpet av de første månedene av livet
• atferdsproblemer og anfall hos eldre barn

En mindre alvorlig form for PKU kalles variant PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi. Dette skjer når babyen har for mye fenylalanin i kroppen. Spedbarn med denne formen for lidelsen kan ha bare milde symptomer, men de må følge en spesiell diett for å forhindre intellektuelle funksjonshemminger.

Når en bestemt diett og andre nødvendige behandlinger er startet, begynner symptomene å avta. Personer med PKU som administrerer kostholdet på riktig måte, viser vanligvis ingen symptomer.

PKU er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjelper til med å lage fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin. En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser høyproteinmat, som egg og kjøtt.

Begge foreldrene må overføre en defekt versjon av PAH-genet for at barnet deres skal arve lidelsen. Hvis bare en forelder overfører et endret gen, vil ikke barnet ha noen symptomer, men de vil være bærer av genet.

Siden 1960-tallet har sykehus i USA rutinemessig screenet nyfødte for PKU ved å ta en blodprøve. En lege bruker en nål eller lansett for å ta noen dråper blod fra babyens hæl for å teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningtesten utføres når babyen er en til to dager gammel og fortsatt er på sykehuset. Hvis du ikke føder babyen din på sykehus, må du planlegge screeningtesten med legen din.

Ytterligere tester kan utføres for å bekrefte de første resultatene. Disse testene søker etter tilstedeværelsen av PAH-genmutasjonen som forårsaker PKU. Disse testene gjøres ofte innen seks uker etter fødselen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, for eksempel utviklingsforsinkelser, vil legen bestille en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta en prøve av blod og analysere den for tilstedeværelsen av enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.

Personer med PKU kan lindre symptomene og forhindre komplikasjoner ved å følge en spesiell diett og ved å ta medisiner.

Kosthold

Den viktigste måten å behandle PKU på er å spise en spesiell diett som begrenser mat som inneholder fenylalanin. Spedbarn med PKU kan få morsmelk. De trenger vanligvis også å konsumere en spesiell formel kjent som Lofenalac. Når babyen din er gammel nok til å spise fast føde, må du unngå å la den spise mat med mye protein. Disse matvarene inkluderer:

• egg
• ost
• nøtter
• melk
• bønner
• kylling
• storfekjøtt
• svinekjøtt
• fisk

For å sikre at de fortsatt får en tilstrekkelig mengde protein, må barn med PKU spise PKU-formel. Den inneholder alle aminosyrene som kroppen trenger, bortsett fra fenylalanin. Det er også visse PKU-vennlige matvarer med lavt proteininnhold som kan finnes i spesialforretninger.

Personer med PKU må følge disse kostholdsrestriksjonene og konsumere PKU-formel gjennom hele livet for å håndtere symptomene sine.

Det er viktig å merke seg at PKU-måltidsplaner varierer fra person til person. Personer med PKU må jobbe tett med en lege eller ernæringsfysiolog for å opprettholde en riktig balanse av næringsstoffer samtidig som de begrenser inntaket av fenylalanin. De må også overvåke fenylalaninnivåene deres ved å holde oversikt over mengden fenylalanin i maten de spiser gjennom dagen.

Noen statlige lovgivere har vedtatt lovforslag som gir en viss forsikringsdekning for maten og formlene som er nødvendige for å behandle PKU. Sjekk med statens lovgiver og medisinsk forsikringsselskap for å finne ut om denne dekningen er tilgjengelig for deg. Hvis du ikke har medisinsk forsikring, kan du sjekke med dine lokale helseavdelinger for å se hvilke alternativer som er tilgjengelige for å hjelpe deg med å få råd til PKU-formelen.

Medisinering

United States Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig sapropterin (Kuvan) for behandling av PKU. Sapropterin bidrar til å senke fenylalaninnivået. Denne medisinen må brukes i kombinasjon med en spesiell PKU-måltidsplan. Det fungerer imidlertid ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos barn med milde tilfeller av PKU.

Kvinner med PKU kan være i fare for komplikasjoner, inkludert spontanabort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i løpet av de fødende årene. Det er også en sjanse for at det ufødte barnet vil bli utsatt for høye nivåer av fenylalanin. Dette kan føre til ulike problemer hos babyen, inkludert:

• intellektuelle funksjonshemninger
• hjertefeil
• forsinket vekst
• lav fødselsvekt
• et unormalt lite hode

Disse tegnene er ikke umiddelbart merkbare hos en nyfødt, men en lege vil utføre tester for å se etter tegn på eventuelle medisinske bekymringer barnet ditt kan ha.

Langtidsutsiktene for personer med PKU er svært gode hvis de følger en PKU-måltidsplan tett og kort tid etter fødselen. Når diagnose og behandling er forsinket, kan hjerneskade oppstå. Dette kan føre til utviklingshemming innen barnets første leveår. Ubehandlet PKU kan også til slutt forårsake:

• forsinket utvikling
• atferdsmessige og følelsesmessige problemer
• nevrologiske problemer, som skjelvinger og anfall

PKU er en genetisk tilstand, så den kan ikke forhindres. Imidlertid kan en enzymanalyse gjøres for personer som planlegger å få barn. En enzymanalyse er en blodprøve som kan avgjøre om noen bærer på det defekte genet som forårsaker PKU. Testen kan også gjøres under graviditet for å screene ufødte babyer for PKU.

Hvis du har PKU, kan du forebygge symptomer ved å følge din PKU-måltidsplan gjennom hele livet.