Forstå Stromme syndrom

Stromme syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker ulike områder av en persons kropp, inkludert tarmen, øynene og hodeskallen. Denne tilstanden ble først oppdaget i 1993 av en norsk barnelege Petter Strømme. Mens syndromet kan være fatal for noen spedbarn kan andre fortsette å ha en typisk forventet levealder.

Her er det du trenger å vite om Stromme syndrom, hva som forårsaker det, og hvordan utsiktene er for barn født med denne lidelsen.

Hva er Stromme syndrom?

Stromme syndrom regnes som en autosomal recessiv medfødt lidelse. Dette betyr at en person arver to unormale gener under unnfangelsen – en fra hver forelder. I dette tilfellet er syndromet forårsaket av genetiske mutasjoner til personens CENPF-genet.

Forskere anslår at Stromme syndrom rammer færre enn 1 av 1 000 000 fødsler. Mer spesifikt har det vært 13 tilfeller av personer med Stromme syndrom diskutert i medisinsk litteratur fra og med 2019.

Hva er tegn og symptomer på Stromme syndrom?

Stromme syndrom påvirker først og fremst en persons tarm, øyne og hodeskalle. Ingen to personer med syndromet kan imidlertid vise nøyaktig de samme tegnene og symptomene.

Intestinale anomalier: Intestinale anomalier inkluderer intestinal atresi (epleskallsyndrom), der tynntarmen ikke er fullstendig dannet og omslutter blodtilførselen til tykktarmen.
Øyeanomalier: Øyeavvik inkluderer:
- Epicanthus: Epicanthus er en hudfold på øyelokket som kan dekke den indre øyekroken eller øynene.
- Mikrohornhinne: Mikrohornhinne er en tilstand der hornhinnen (delen som dekker regnbuehinnen og pupillen) i øyet eller øynene er liten.
- Mikroftalmi: Mikroftalmi er en tilstand der ett eller begge øyne er mindre enn det som er typisk.
- Ptosis: Ptosis er en tilstand der det øvre øyelokket kan henge over øyet.
- Sclerocornea: Sclerocornea er en medfødt utviklingsavvik der den hvite sclera (hvitt i øyet) strekker seg utover sine normale grenser og inn på den klare hornhinnen, noe som reduserer noe eller hele hornhinnens gjennomsiktighet.
Kraniale anomalier: Kraniale anomalier inkluderer mikrocefali eller et hode som er mindre enn gjennomsnittet.
Hjerteanomalier: Hjerteanomalier inkluderer medfødte hjertefeil.
Nyrefeil: Nyreanomalier inkluderer nyre (nyre) parenkymforandringer og hydronefrose.
Andre uregelmessigheter: Andre anomalier inkluderer lavt antall blodplater, ødem i underekstremitetene, hydrocephalus, nevromuskulære problemer og cerebellar hypoplasi.

Fysiske trekk assosiert med Stromme syndrom inkluderer:

lavtstående ører
ganespalte
Bred munn
bred nesebro
ekstra fingre eller tær nær tommelen eller stortåen

Hva forårsaker Stromme syndrom?

Mennesker har to kopier av hvert gen som de arver fra foreldrene under unnfangelsen. Stromme syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett gen som bæres av hver forelder.

Mens hver av foreldrene anses som bærere av syndromet, viser ingen av dem symptomer fordi deres enkelt sunne genkopi overstyrer det recessive/muterte genet.

Med Strommes syndrom arver det berørte spedbarnet to kopier av det muterte CENPF-genet, en fra hver forelder. CENPF-genet er ansvarlig for å produsere et protein kalt sentromerprotein F. Forstyrrelsen av dette proteinet påvirker til slutt celledeling i spedbarnets kropp under fosterutviklingen og resulterer i ulike helseproblemer og fysiske egenskaper forbundet med syndromet.

Hvordan diagnostiseres Stromme syndrom?

En lege eller helsepersonell diagnostiserer Stromme syndrom ved å observere de forskjellige symptomene og trekk ved syndromet ved en persons fødsel. Genetisk testing (gjennom en blodprøve) kan bekrefte diagnosen.

En lege kan også observere tegn på intestinal atresi, mikrocefali, øyeproblemer eller andre kjennetegn ved Stromme syndrom under graviditet gjennom en rutinemessig ultralydskanning, eller de kan velge å bestille ytterligere tester som en mer detaljert ultralyd eller magnetisk resonansavbildning (MRI) skanning.

Spørsmål til legen din

Å finne ut at barnet ditt har en sjelden genetisk lidelse kan være overveldende. En lege kan hjelpe deg med å svare på spørsmålene dine og henvise deg til andre for ytterligere støtte.

Spørsmål for å komme i gang:

Hvordan påvirker barnets tilstand resten av svangerskapet og fødselen?
Hvilken testing eller observasjon kan være nødvendig etter at babyen min er født?
Hvilke langsiktige helseproblemer kan barnet mitt ha?
Hvilke langsiktige utviklingsproblemer kan barnet mitt ha?
Hvilken type vanlig medisinsk behandling/utviklingsstøtte kan barnet mitt trenge?
Hva er sjansene våre for å få et nytt barn med Stromme syndrom?
Hvor kan jeg finne støtte til familier til barn med sjeldne lidelser?

Hva er behandlingen for Stromme syndrom?

Det er ingen kur for Stromme syndrom. Behandlingen er rettet mot de ulike symptomene et barn har og på å forbedre livskvaliteten.

Intestinal atresi er vanlig blant barn med Stromme syndrom. Behandlingen for denne tilstanden inkluderer tarmkirurgi for å adressere blokkeringer og reparere tarmen. Kirurgi kan være nødvendig like etter fødselen, avhengig av barnets tilstand, og er generelt effektiv.

Ellers vil behandlingen bli individualisert til barnet og symptomene de opplever.

Helseteam

Barnet ditt vil sannsynligvis bli henvist til et barnesykehus der det er spesialisert pediatrisk omsorg. En rekke leger kan rådføre seg om barnets sak, inkludert:

Perinatolog: Perinatologergi omsorg før barnet blir født.
Barnelege: EN barnelegeer ansvarlig for å gi et barn overordnet helsehjelp.
Nevrolog: Nevrologer gi omsorg for tilstander som påvirker hjernen og nervesystemet.
Gastroenterolog: EN gastroenterolog behandler helsetilstander i tarmen.
Øyelege: An øyelege gir omsorg for tilstander i øynene.
Kardiolog: EN kardiolog behandler tilstander som påvirker hjertet.
Nefrolog: EN nefrolog behandler tilstander som påvirker nyrene.
Genetiker: En genetiker er ansvarlig for å teste og diagnostisere genetiske forhold.

Hva er utsiktene for barn med Stromme syndrom?

Noen babyer født med Stromme syndrom lever kanskje ikke lenge. Andre kan leve til voksen alder, inkludert et sett med søstre som ble rapportert i 2016 å leve i tjueårene. Utsiktene for personer med Stromme syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene deres, de involverte kroppssystemene og den medisinske behandlingen de mottar.

Forskere bemerker det noen personer med Stromme syndrom som lever lengre kan ha milde kognitive problemer. Med andre ord: Utsiktene for personer med Stromme syndrom er individuelle. Siden Stromme syndrom ble identifisert relativt nylig, er det nødvendig med mer forskning for å forstå utsiktene for personer med dette syndromet.

Hva er risikofaktorene for Stromme syndrom?

Det er ingen miljørisikofaktorer knyttet til Stromme syndrom. I stedet er det en genetisk arvelig tilstand. Dette betyr at det kan kjøre i familier. Unormaliteten må overføres når sædcellene møter egget under befruktningen.

Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med syndromet, kan barnet ditt ha høyere risiko. To transportører har en 25 % sjanse for å overføre syndromet til deres avkom.

Stromme syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare har vært anerkjent i rundt 30 år. Mye av det forskerne vet er basert på tilgjengelige kasusrapporter om de få menneskene som lever med syndromet.

Kirurgi kan effektivt løse de vanlige tarmproblemene forbundet med syndromet. For andre symptomer, vil du jobbe med et medisinsk team for en individuell tilnærming for å hjelpe barnet ditt til å trives.