Forstå trombocytopeni-fraværende radius syndrom

Trombocytopeni-fraværende radius (TAR) syndrom er en sjelden medfødt tilstand. Bare 1 av 200 000 til 1 av 100 000 nyfødte har TAR-syndrom.

Det er to karakteristiske trekk ved TAR-syndrom. Dette er trombocytopeni og spesifikke skjeletturegelmessigheter.

Hos personer med TAR-syndrom er cellene som utvikler seg til blodplater defekte eller utvikler seg ikke riktig. Dette fører til trombocytopeni, eller lave blodplatenivåer, som kan resultere i alvorlige, potensielt livstruende blødningshendelser.

Den karakteristiske skjeletturegelmessigheten ved TAR-syndrom er fraværet av radiusbenet på begge sider av kroppen. Radius er et langt, tynt bein i underarmen. Den strekker seg fra albuen til tommelsiden av håndleddet.

Bilder av trombocytopeni-fraværende radius syndrom

Symptomene på TAR-syndrom, så vel som deres alvorlighetsgrad, kan variere fra person til person. Nedenfor er de forskjellige egenskapene til TAR-syndrom og deres individuelle egenskaper og symptomer.

Trombocytopeni

Trombocytopeni hos personer med TAR-syndrom oppstår vanligvis i episoder. Faktorer som infeksjoner, stress og intoleranse overfor kumelk kan utløse disse.

Symptomer på trombocytopeni kan omfatte:

• blødninger, selv fra mindre skader, som tar lang tid å stoppe
• blødning under huden din, som kan være i form av petekkier eller purpura
• hyppige neseblødninger
• blødende tannkjøtt
• blod i avføringen eller urinen
• menstruasjonsperioder som er lengre eller tyngre

Trombocytopeni kan føre til potensielt alvorlige og livstruende blødningshendelser, inkludert de i fordøyelsessystemet eller hjernen.

Skjeletturegelmessigheter

I tillegg til fraværet av radiusbenet på begge sider av kroppen, kan personer med TAR-syndrom ha ytterligere skjelettforskjeller. Disse kan omfatte:

• underutvikling av:

  • ulna, som er det andre beinet i underarmen

  • humerus, som er beinet i overarmen

  • skulderbelte, som er ringen som dannes av kragebeinet og skulderbeinet ditt

• sammenvoksede fingre eller buede pinky fingre

• uregelmessigheter i underekstremitetene, for eksempel:
  • en løs eller fraværende kneskål
  • en forstuet hofte
  • innoverrotasjon av leggbenene
  • bøyde ben

Skjelettforskjellene assosiert med TAR-syndrom kan føre til redusert overkroppsstyrke og mobilitetsproblemer. På grunn av dette kan de ha stor innvirkning på funksjon og livskvalitet.

Ytterligere tegn og symptomer

Ytterligere funn hos personer med TAR-syndrom kan omfatte:

• anemi
• økte nivåer av hvite blodlegemer
• en forstørret lever eller milt
• medfødt hjerte- eller nyresykdom
• intoleranse mot kumelk

TAR-syndrom er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av endringer i et gen kalt RBM8A.

TAR-syndrom går over på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at du må motta to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder, for å ha TAR-syndrom.

Noen mennesker mottar bare ett defekt RBM8A-gen. Imidlertid går den sunne kopien av genet fra den andre forelderen tapt gjennom en sletting som skjer under utviklingen. Fordi bare det defekte genet gjenstår, resulterer det i TAR-syndrom.

Sjansen din for TAR-syndrom øker hvis det er en historie med det i familien din. Det finnes imidlertid ingen forskjeller i utbredelse basert på kjønn, rase eller etnisitet.

Behandlingen av TAR-syndrom involverer vanligvis et team av medisinske fagfolk. Disse kan omfatte barneleger, ortopeder, hematologer og andre.

Behandling av trombocytopeni kan innebære å motta blodplatetransfusjoner. En lege kan også anbefale å unngå kumelk, da dette kan utløse en episode av trombocytopeni hos noen mennesker.

Skjeletturegelmessigheter kan håndteres med en rekke hjelpemidler for å hjelpe med mobilitet og uavhengighet. Disse kan inkludere skinner, seler, proteser og mobilitetshjelpemidler som rullestoler. Fysioterapi kan også være nyttig.

Hvis medfødt hjertesykdom er tilstede, kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere den.

Trombocytopeni hos personer med TAR-syndrom utvikler seg vanligvis innenfor første ukene til månedene av livet. Det er vanligvis mest alvorlig i løpet av denne tidsrammen.

Alvorlige blødningshendelser er den vanligste dødsårsaken hos barn født med TAR-syndrom. Dette forekommer oftest innen de første 14 månedene av livet.

Vanligvis antall blodplater forbedres med alderen. Dette betyr at episoder med trombocytopeni og risikoen for alvorlig blødning går ned.

TAR-syndrom er en sjelden medfødt tilstand som er preget av lavt antall blodplater og fravær av radiusbenet på begge sider av kroppen.

Personer med TAR-syndrom kan også ha andre skjelett- eller helseproblemer.

Effektene av TAR-syndrom kan håndteres med blodplatetransfusjoner og hjelpemidler. Antall blodplater øker vanligvis med alderen, noe som reduserer risikoen for potensielt livstruende blødningshendelser.