Genetikk og blindhet: Hva du bør vite om arvelige øyesykdommer

Er det en genetisk kobling til å miste synet?

Forskning viser mer enn 260 gener har blitt identifisert som kan føre til nedsatt syn og blindhet når de inneholder en mutasjon.

Den eneste måten å vite sikkert på er å gå gjennom genetisk testing for å få en formell diagnose.

Genetisk testing er en flertrinnsprosess som kan ta uker eller måneder å fullføre. Prosessen er ofte som følger:

• samling av både din og din families helsehistorie
• en detaljert klinisk undersøkelse som kan inkludere dilatasjon, synsskarphettesting, en spaltelampe øyeundersøkelse, bildebehandling, en synsfelttest eller elektroretinografi
• en eller flere spesifikke IRD og relaterte gener identifiseres for videre undersøkelse basert på all informasjonen som er samlet inn
• en blod- eller spyttprøve for analyse av genomet ditt

Underveis kan du samarbeide med en genetisk rådgiver for å forstå og administrere prosessen. Den genetiske rådgiveren kan hjelpe deg og familien din med å forutse og håndtere den følelsesmessige påvirkningstestingen kan ha.

I tillegg kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg med å forstå hvilke tester som mest sannsynlig vil være nyttige og hvilke behandlingsalternativer som er mest relevante.

Med en kombinasjon av informasjon og emosjonell støtte kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg med å ta beslutninger om omsorgen din. Disse avgjørelsene kan inkludere hvor langt man skal forfølge genetisk testing.

Hva er de viktigste sjeldne genetiske sykdommene som fører til blindhet?

De vanligste IRD-ene er:

• Retinitis pigmentosa (RP): Dette er en genetisk tilstand som gjør at de lysfølende cellene i netthinnen dør av. Personen som rammes er vanligvis født med RP, men symptomene kan ikke vises før senere i barndommen og bli mer merkbare med alderen.
• Choroideremi: Denne sykdommen er forårsaket av genmutasjoner som gjør at netthinnen og årehinnen mister celler. Denne retinale sykdommen, som hovedsakelig finnes hos menn, forårsaker progressivt synstap som vanligvis starter med nattblindhet.
• Stargardt sykdom: Denne sykdommen kalles også «Stargardt makula dystrofi» eller «juvenil makuladegenerasjon.» Det forårsaker skade på makula, men resulterer sjelden i fullstendig tap av syn.
• Kjeglestavdystrofi (CRD): CRD er en sjelden gruppe øyesykdommer som fører til at lysfølsomme celler (kjegler og stenger) forverres over tid. Vanligvis begynner i barndommen, CRD påvirker lysfølsomheten i netthinnen og forårsaker tåkesyn.
• Leber medfødt amaurose (LCA): LCA er en sjelden genetisk lidelse som kan forårsake blindhet hos spedbarn, noen ganger ved fødselen. LCA er knyttet til lysfølsomhet (fotofobi), ukontrollerbare øyebevegelser (nystagmus), ekstrem langsynthet, sakte-reagerende pupiller, misformede hornhinner og kryssede øyne (strabismus).

Gjør visse arvelige helsetilstander blindhet?

Mens noen arvelige sykdommer (som glaukom og grå stær) kan sette synet i fare, er de forskjellige fra andre helsemessige forhold som har genetiske koblinger og kan til slutt føre til nedsatt syn eller blindhet.

Et eksempel på en slik tilstand inkluderer diabetes, som øker risikoen for synsproblemer som glaukom eller makulaødem og diabetisk retinopati. Men bare fordi diabetes har genetiske koblinger, betyr det ikke at synsproblemer er arvelige eller garanterte.

Et annet eksempel kan inkludere sigdcellesykdom, en genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. Sigdcellesykdom er arvelig når et barn mottar to variantgener (ett fra hver forelder) som koder for unormalt hemoglobin i røde blodlegemer og kan føre til nedsatt syn eller til og med blindhet over tid.

Hvordan behandler du genetiske øyesykdommer for å forhindre synstap?

Etter at en diagnose er stilt gjennom genetisk testing, kan leger overvåke synet ditt og hjelpe deg med å finne behandling og støtte etter behov. Et øyepleieteam vil også spore synet ditt med regelmessige undersøkelser og kan hjelpe deg med å finne mulig støtte og tilpasninger.

Dette er mulige måter å forhindre synstap hvis du lever med en arvelig øyesykdom:

• Bruk av ultrafiolett (UV) vernebriller er ofte hvor du skal begynne. UV-beskyttelse reduserer eksponering for potensielt skadelige eller irriterende UV-lysbølger.
• Livsstilspraksis som støtter god generell helse kan være nyttig for å støtte øyehelsen. Hvis du ikke allerede gjør det, bør du vurdere å spise næringsrik mat, trene regelmessig og ikke røyke.
• Hjelpende verktøy og teknologier blir stadig mer tilgjengelige for personer hvis syn har blitt påvirket:
  • Skjermlesere og stemmegjenkjenningsprogramvare gjør det enklere å navigere på datamaskiner og andre typer skjermer.
  • Mobilitetshjelpemidler, som stemmeforbedret GPS og hørselssignaler ved fotgjengeroverganger, gjør det tryggere å bevege seg gjennom gatene.
• Spesialiserte linser eller briller kan bidra til å korrigere synet.
• Justerbar belysning kan gi riktig nivå av lysstyrke, redusere gjenskinn og forbedre kontrasten, noe som gjør det lettere å se. Elementer og verktøy laget for å ha høy kontrast, for eksempel datamaskintastaturer og kontrollpaneler, kan være lettere å lese.

Fungerer genterapi for arvelige øyesykdommer?

Generstatningsterapi introduserer et nytt gen i cellen for å erstatte den muterte versjonen og gjenopprette cellens funksjon. For personer med IRD betyr dette å injisere en arbeidskopi av det defekte genet i øyet.

Imidlertid er genterapier for å adressere IRDs i de tidlige faser og mer forskning er nødvendig. Generstatningsterapi har vist seg å være effektiv for å behandle minst én arvelig øyesykdom: LCA.

Forskere undersøker generstatningsterapier som vil adressere andre IRDs, og de generelle utsiktene for mennesker som lever med IRD er håpefulle.

Flere kliniske studier for å undersøke spesifikke IRDer er i gang og rekrutterer aktivt deltakere. Denne innsatsen kan gi mennesker som er berørt av IRD-er håp om en vei fremover som vil bevare og muligens til og med forbedre synet deres.

Så langt har Food and Drug Administration (FDA) bare godkjent en enkelt generstatningsterapi kalt «Luxturna.» Selv om denne terapien ikke er en kur, gjenoppretter den synet for personer med LCA forårsaket av en mutasjon i RPE65 genet.

Godkjenningen av Luxturna i 2017 representerte et vannskille øyeblikk i behandlingen av IRDs. Godkjenningen eksemplifiserte at generstatningsterapi kan være effektivt. Som svar er det lagt økt vekt på å utvikle mer genbasert terapi og fortsetter forskning.

Stamcelleterapi kan også være mulig for å gjenopprette retinalpigmentepitelet, som er en komponent av netthinnen som er avgjørende for visuelle funksjoner. Mikrochipimplantater blir også testet for å hjelpe berørte øyne med å gjenvinne nyttig syn.

Som alltid er det best å diskutere mulige alternativer med et øyepleieteam.

Vår forståelse av synstap og blindhet forårsaket av genmutasjoner har forbedret seg med ankomsten av genetisk testing. Synsforskere oppdager flere nye behandlingsstrategier for å bidra til å gjenopprette synet til de som er berørt av IRDs.

Disse fremskrittene, sammen med utviklingen av genbaserte terapier som Luxturna, kan gi håp om synsbesparende behandlinger for mennesker som lever med IRDs.