Hemofili: årsaker, symptomer og behandling

Oversikt

Hemofili (engelsk: hemophilia) er en sjelden lidelse der blodet ikke koaguleres normalt fordi det mangler tilstrekkelige blodpropper (koagulasjonsfaktorer). Hvis du har hemofili, vil du etter en skade blø lenger enn en normal person.

Små kutt er vanligvis ikke noe problem. Hvis du har en alvorlig mangel på koagulasjonsfaktorproteinet, er den større bekymringen dype blødninger inne i kroppen din, spesielt i knær, ankler og albuer. At indre blødninger kan skade organer og vev, og kan være livstruende.

Hemofili er en genetisk lidelse. Behandlingen inkluderer regelmessig erstatning av den spesifikke koagulasjonsfaktoren som reduseres.

Symptomer på hemofili

Tegn og symptomer på hemofili varierer, avhengig av nivået av koagulasjonsfaktorer. Hvis koagulasjonsfaktornivået er mildt redusert, kan du bare blø etter operasjon eller traumer. Hvis din mangel er alvorlig, kan du oppleve spontan blødning.

Tegn og symptomer på spontan blødning inkluderer:

• Uforklarlig og overdreven blødning fra kutt eller skader, eller etter operasjon eller tannarbeid
• Mange store eller dype blåmerker
• Uvanlig blødning etter vaksinasjoner
• Smerter, hevelse eller tetthet i leddene
• Blod i urinen eller avføringen
• Neseblod uten kjent årsak
• Hos spedbarn, uforklarlig irritabilitet

Blødning inn i hjernen

En enkel støt på hodet kan forårsake blødning i hjernen for noen mennesker som har alvorlig hemofili. Dette problemet skjer sjelden, men det er en av de mest alvorlige komplikasjonene som kan oppstå. Tegn og symptomer inkluderer:

• Smertefull, langvarig hodepine
• Gjentatt oppkast
• Søvnighet eller sløvhet
• Dobbeltsyn
• Plutselig svakhet eller klønete
• Kramper eller anfall

Årsaker til hemofili

Når må du oppsøke lege?

Du må søke nødhjelp hvis du eller barnet ditt har følgende problemer:

• Har tegn eller symptomer på blødning i hjernen
• Blødning stopper ikke ved en skade
• Å ha hovne ledd som er varme å ta på og smertefulle å bøye

Hvis du har en slektshistorie med hemofili, bør du gjennomgå genetisk testing for å se om du er bærer av denne sykdommen før du starter en familie.

Når du bløder, samler kroppen din normalt blodceller for å danne en blodpropp for å stoppe blødningen. Blodproppprosessen utføres av visse blodpartikler. Hemofili oppstår når du har mangel på en av disse koagulasjonsfaktorene.

Det er flere typer hemofili, og de fleste former for hemofili er arvet. Imidlertid har omtrent 30% av personer med hemofili ingen familiehistorie av denne lidelsen. Hos disse menneskene skjer det en uventet endring i et av genene assosiert med hemofili.

Ervervet hemofili (acquired hemophilia) er en sjelden type hemofili. Ervervet hemofili oppstår når en persons immunsystem angriper koagulasjonsfaktorer i blodet. Ervervet hemofili kan være forbundet med:

• Svangerskap
• Autoimmune tilstander
• Kreft
• Multippel sklerose

Genetisk hemofili

I de vanligste typene hemofili er det defekte genet lokalisert på X -kromosomet. Alle har to kjønnskromosomer, ett fra mor og ett fra far. En kvinne arver et X -kromosom fra moren og et X -kromosom fra faren. En mann arver et X -kromosom fra sin mor og et Y -kromosom fra sin far.

Dette betyr at hemofili nesten alltid forekommer hos gutter og overføres fra mor til sønn gjennom et av mors gener. De fleste kvinner med det defekte genet er ganske enkelt genetisk bærere og opplever ingen tegn eller symptomer på hemofili. Men noen mennesker er det genetisk bærere kan oppleve blødningssymptomer hvis koagulasjonsfaktorene reduseres moderat.

Risikofaktorer

Den største risikofaktoren for hemofili er å ha familiemedlemmer som også har denne lidelsen.

Komplikasjoner av hemofili

Komplikasjoner av hemofili kan omfatte:

• Dyp indre blødning. Blødning som oppstår i dype muskler kan føre til at lemmene hovner opp. Den hovne muskelen kan presse på nerver og føre til nummenhet eller smerte.
• Skader på ledd. Intern blødning kan også legge press på leddene og forårsake alvorlig smerte. Ubehandlet, hyppig indre blødninger kan forårsake leddgikt eller ødeleggelse av leddet.
• Infeksjon. Personer med hemofili har større sannsynlighet for å få blodoverføringer, noe som øker risikoen for å motta forurensede blodprodukter. Blodprodukter ble tryggere etter midten av 1980-tallet takket være screening av donert blod for å se etter hepatitt og HIV.
• Bivirkning ved koagulasjonsfaktorbehandling. Hos noen mennesker med alvorlig hemofili har immunsystemet en negativ reaksjon på koagulasjonsfaktorene som brukes til å behandle blødning. Når denne reaksjonen skjer, utvikler immunsystemet proteiner (kjent som hemmere) som inaktiverer koagulasjonsfaktorene, noe som gjør behandlingen mindre effektiv.

Diagnose av hemofili

For personer med en familiehistorie av hemofili er det mulig å avgjøre under graviditeten om fosteret er påvirket av hemofili. Testen utgjør imidlertid noen risiko for fosteret. Du bør diskutere fordeler og risiko ved testing med legen din.

Hos barn og voksne kan en blodprøve avsløre en koagulasjonsfaktormangel. Avhengig av alvorlighetsgraden av mangelen, kan hemofili symptomer først oppstå i forskjellige aldre.

Alvorlige tilfeller av hemofili blir vanligvis diagnostisert i løpet av det første leveåret. Milde former for hemofili er kanskje ikke synlige før i voksen alder. Noen mennesker vet først at de har hemofili etter at de blødde for mye under et kirurgisk inngrep.

Forbereder time hos lege

Hvis du eller barnet ditt har tegn eller symptomer på hemofili, kan du bli henvist til en lege som spesialiserer seg på blodforstyrrelser (hematolog).

Hva du kan gjøre for å forberede deg

• Skriv ned symptomene og når de begynte.
• Skriv ned viktig medisinsk informasjon, inkludert andre medisinske tilstander.
• Lag en liste over alle medisiner, vitaminer og kosttilskudd du tar
• Legg merke til om noen i familien din har blitt diagnostisert med en blødningsforstyrrelse.

Spørsmål til legen din

• Hva er den mest sannsynlige årsaken til disse tegnene og symptomene?
• Hva slags tester er nødvendig? Krever disse testene noen spesiell forberedelse?
• Hvilken behandlingsmetode anbefaler du?
• Hvilke aktivitetsbegrensninger anbefales?
• Hva er risikoen for langsiktige komplikasjoner?
• Anbefaler du at familien vår møter en genetisk rådgiver?

I tillegg til spørsmålene du har forberedt på å stille legen din, ikke nøl med å stille andre spørsmål under avtalen.

Hva legen din vil spørre

Legen din vil sannsynligvis stille deg en rekke spørsmål. Å være klar til å svare på disse spørsmålene kan spare tid for å diskutere andre punkter du vil bruke mer tid på. Du kan bli spurt:

• Har du lagt merke til uvanlige eller kraftige blødninger, for eksempel neseblod eller langvarig blødning fra et kutt eller vaksinasjon?
• Hvis du eller barnet ditt har gjennomgått noen operasjoner, følte kirurgen det var overdreven blødning?
• Er du eller barnet ditt utsatt for å få store, dype blåmerker?
• Opplever du eller barnet ditt smerter eller varme følelser rundt leddene?
• Har noen i familien din blitt diagnostisert med en blødningsforstyrrelse?

Behandling av hemofili

Flere forskjellige typer koagulasjonsfaktorer er forbundet med forskjellige typer hemofili. Hovedbehandlingen for alvorlig hemofili er erstatning av den spesifikke koagulasjonsfaktoren du trenger gjennom et rør plassert i en vene.

Denne erstatningsterapien kan utføres for å behandle en blødende episode som pågår. Denne terapien kan også utføres på vanlig måte hjemme for å forhindre blødningsepisoder. Noen mennesker får kontinuerlig erstatningsterapi.

Erstatnings -koagulasjonsfaktor kan gjøres fra donert blod. Lignende produkter, kalt rekombinante koagulasjonsfaktorer, produseres i et laboratorium og er ikke laget av humant blod.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Desmopressin. I noen former for mild hemofili kan dette hormonet stimulere kroppen din til å frigjøre mer blodproppsfaktor. Desmopressin injiseres sakte i en vene eller leveres som en nesespray.
• Blodproppbevarende medisiner. Disse medisinene bidrar til å forhindre at blodpropp brytes ned.
• Fibrintetningsmidler. Disse medisinene kan påføres direkte på sårsteder for å fremme blodpropp og helbredelse. Fibrintetningsmidler er spesielt nyttige i tannbehandling.
• Fysioterapi. Denne behandlingen kan lette tegn og symptomer hvis indre blødninger har skadet leddene dine. Hvis indre blødninger har forårsaket alvorlig skade, kan du trenge operasjon.
• Førstehjelp ved mindre kutt. Bruk av trykk og bandasje vil generelt ta seg av blødningen. Bruk en ispose for små blødningsområder under huden. Ice pops kan brukes til å bremse mindre blødninger i munnen.
• Vaksinasjoner. Selv om blodprodukter blir screenet, kan mennesker fortsatt pådra seg sykdommer. Hvis du har hemofili, bør du vurdere å motta immunisering mot hepatitt A og hepatitt B.

Hjemmehjelp

For å unngå overdreven blødning og beskytte leddene:

• Trene regelmessig. Aktiviteter som svømming, sykling og turgåing kan bygge opp muskler samtidig som de beskytter leddene. Kontaktsport – som fotball, hockey eller bryting – er ikke trygt for personer med hemofili.
• Unngå visse smertestillende medisiner. Legemidler som kan forverre blødning inkluderer aspirin og ibuprofen (Advil, Motrin IB, andre legemidler). Bruk i stedet acetaminophen (Tylenol, andre legemidler), som er et tryggere alternativ for mild smertelindring.
• Unngå blodfortynnende medisiner. Medisiner som forhindrer blod i å størkne inkluderer heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) og dabigatran) .
• Tren god tannhygiene. Målet er å forhindre tanntrekking, noe som kan føre til overdreven blødning.
• Beskytt barnet ditt mot skader som kan forårsake blødning. Knebeskyttere, albuebeskyttere, hjelmer og sikkerhetsbelter kan forhindre skader som følge av fall og andre ulykker. Ikke plasser møbler med skarpe hjørner i huset ditt.

Håndtering av hemofili og støtte

For å hjelpe deg og barnet ditt med å takle hemofili:

• Du bør få et medisinsk varselarmbånd. Dette armbåndet lar medisinsk personell vite at du eller barnet ditt har hemofili, og hvilken type koagulasjonsfaktor som er best i nødstilfeller.
• Snakk med en rådgiver. Du kan være bekymret for balansen mellom å holde barnet trygt og oppmuntre til så mye normal aktivitet som mulig. En sosialarbeider eller terapeut med kunnskap om hemofili kan hjelpe deg med å håndtere bekymringene dine og identifisere minimumsbegrensningene som er nødvendige for barnet ditt.
• La andre få vite det. Du må fortelle alle som vil ta vare på barnet ditt – barnevakter, arbeidere på barnehagen, slektninger, venner og lærere – om barnets sykdom. Hvis barnet ditt driver med idrett uten kontakt, må du også si ifra til trenere.