Oversikt
Hva er hemofili?
Hemofili er en sjelden, arvelig blødningsforstyrrelse der blod ikke kan koagulere normalt på stedet for et sår eller en skade. Lidelsen oppstår fordi visse blodkoagulasjonsfaktorer mangler eller ikke fungerer som de skal. Fordi en blodpropp ikke dannes, kan omfattende blødninger være forårsaket av et kutt eller sår. Dette kalles ekstern blødning. Blødning inne i kroppen, kalt indre blødninger, kan også forekomme, spesielt i muskler og i ledd som hofter og knær.
Hemofili rammer nesten utelukkende menn, men det er sjeldne tilfeller når en kvinne kan bli rammet av lidelsen.
Det er to hovedtyper av arvelig hemofili:
- Type A, den vanligste typen, er forårsaket av mangel på faktor VIII, et av proteinene som hjelper blodet til å danne blodpropper. Denne typen er kjent som klassisk hemofili.
- Type B hemofili er forårsaket av mangel på faktor IX. Denne typen kalles også julesyke.
Selv om hemofili vanligvis diagnostiseres ved fødselen, kan lidelsen også erverves senere i livet hvis kroppen begynner å produsere antistoffer som angriper og ødelegger koagulasjonsfaktorer. Imidlertid er denne ervervede typen hemofili svært sjelden. Ervervet hemofili kalles også autoimmun hemofili, eller ervervet hemofili A (AHA).
Hvor vanlig er hemofili?
Hemofili er en sjelden lidelse. Det kan forekomme i alle raser og etniske grupper. Hemofili A rammer 1 av 5 000 til 10 000 menn. Hemofili B er mindre vanlig, og rammer 1 av 25 000 til 30 000 menn.
Rundt 60 % til 70 % av personer med hemofili A har den alvorlige formen av lidelsen og ca. 15 % har moderat form. Resten har mild hemofili.
Er hemofili smittsomt?
Nei. Hemofili er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for faktor VIII og IX. Du kan ikke ta det fra noen som har det som om du kan bli forkjølet.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker hemofili?
Genene som regulerer produksjonen av faktor VIII og IX finnes kun på X-kromosomet. Hemofili er forårsaket av mutasjoner i enten faktor VIII- eller faktor IX-genene på X-kromosomet.
Hvis en kvinne bærer det unormale genet på et av X-kromosomene hennes (kvinner har et par X-kromosomer), vil hun ikke ha hemofili selv, men hun vil være bærer av lidelsen. Det betyr at hun kan overføre genet for hemofili til barna sine. Det er 50 % sjanse for at noen av sønnene hennes vil arve genet og bli født med hemofili. Det er også 50 % sjanse for at noen av døtrene hennes vil være bærere av genet uten å ha hemofili selv.
Det er svært sjelden at en jente blir født med hemofili, men det kan skje hvis far har hemofili og mor bærer genet for hemofili. Datteren vil da ha det unormale genet på begge X-kromosomene sine.
I omtrent 20 % av alle tilfeller av hemofili er lidelsen forårsaket av en spontan genmutasjon. I slike tilfeller er det ingen familiehistorie med unormal blødning.
Hva er symptomene på hemofili?
Det viktigste symptomet er blødning, enten langvarig ytre blødning eller blåmerker etter mindre traumer eller uten åpenbar grunn. Symptomer varierer avhengig av om pasienten har den milde, moderate eller alvorlige formen av lidelsen:
- Ved alvorlig hemofili oppstår ofte uprovoserte (spontane) blødningsepisoder.
- Ved moderat hemofili har langvarig blødning en tendens til å oppstå etter en mer betydelig skade.
- Ved mild hemofili kan en pasient ha uvanlig blødning, men bare etter en større skade, operasjon eller traumer.
Personer med hemofili kan ha alle typer indre blødninger, men oftest forekommer det i muskler og ledd, som albuer, knær, hofter, skuldre og ankler. Det kan ikke være noen smerte i begynnelsen, men hvis blødningen fortsetter, kan leddet bli varmt å ta på, hovne og smertefullt å bevege seg.
Gjentatte blødninger i ledd og muskler over tid kan forårsake permanent skade, som ledddeformitet og redusert bevegelighet.
Blødning i hjernen er et svært alvorlig problem for de med alvorlig hemofili. Det kan være livstruende. Få medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har tegn på blødning, for eksempel:
- Endringer i atferd.
- Overdreven søvnighet.
- Hodepine som ikke vil forsvinne.
- Nakkesmerter.
- Dobbeltsyn.
- Oppkast.
- Kramper eller anfall.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres hemofili?
Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse for å utelukke andre forhold. Hvis du har symptomer på hemofili, vil leverandøren spørre om familiens medisinske historie siden denne lidelsen har en tendens til å gå i familier. Hos barn med alvorlig hemofili stilles diagnosen vanligvis i spedbarnsalderen. Dette kan skje på tidspunktet for omskjæring eller når pjokk begynner å gå og utvikler overdreven blødning eller blåmerker med mindre traumer.
Blodprøver blir deretter utført for å bestemme hvor mye faktor VIII eller faktor IX som er tilstede. Disse testene vil vise hvilken type hemofili du har og om den er mild, moderat eller alvorlig, avhengig av nivået av koagulasjonsfaktor i blodet:
- Personer som har 5–30 % av den normale mengden koagulasjonsfaktorer i blodet har mild hemofili.
- Personer med 1%-5% av det normale nivået av koagulasjonsfaktorer har moderat hemofili.
- Personer med mindre enn 1 % av de normale koagulasjonsfaktorene har alvorlig hemofili.
Legen din kan be om at andre familiemedlemmer får tegnet et faktor VIII-nivå for å avgjøre om de er påvirket. I noen tilfeller kan genetisk testing være nødvendig.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles hemofili?
Behandling avhenger av typen og alvorlighetsgraden av lidelsen. Den består av erstatningsterapi, der humane plasmakonsentrater eller rekombinante (produsert fra DNA) former av koagulasjonsfaktorene VIII eller IX gis for å erstatte blodkoagulasjonsfaktorene som mangler eller mangler.
- Blodfaktorkonsentrater er laget av donert menneskeblod som har blitt behandlet og screenet for å redusere risikoen for overføring av infeksjonssykdommer, som hepatitt og HIV.
- Rekombinante koagulasjonsfaktorer, som er laget i laboratoriet og ikke fra menneskeblod, brukes ofte i dag.
- Rekombinante FVIII- og FIX-produkter, modifisert for å overleve lenger i sirkulasjonen, er nå tilgjengelig. De krevde mindre hyppig dosering for profylakse eller forebygging av blødning.
- Nyere ikke-faktorprodukter utvikles også for profylaktisk bruk ved hemofili. Disse har fordelen av mye mindre hyppig administrering, og krever i noen tilfeller ikke intravenøs administrering.
Under erstatningsterapi injiseres eller infunderes (dryppes) koagulasjonsfaktorene i en pasients vene i armen eller en port i brystet. Vanligvis trenger ikke personer med mild eller moderat hemofili erstatningsbehandling med mindre de skal opereres.
- I tilfeller av alvorlig hemofili kan behandling gis for å stoppe blødningen når den oppstår. Pasienter som har hyppige blødningsepisoder kan være kandidater for profylaktisk faktorinfusjon. Disse gis to eller tre ganger i uken for å forhindre blødning.
- Noen mennesker med mild eller moderat form for hemofili type A kan behandles med desmopressin (DDAVP®), et syntetisk (menneskeskapt) hormon som bidrar til å stimulere frigjøringen av faktor VIII og en annen blodfaktor som bærer og binder seg til den. Noen ganger gis desmopressin som et forebyggende tiltak før en person med hemofili har tannbehandling eller andre mindre kirurgiske inngrep. Desmopressin virker ikke for personer med type B hemofili eller alvorlig hemofili A.
- Aminokapronsyre eller traneksamsyre er midler som forhindrer at blodpropper brytes ned («antifibrinolytika»). De kan brukes som en ekstra terapi for å behandle neseblod eller blødning fra å fjerne en tann.
Den eneste absolutte kuren for hemofili er en levertransplantasjon. Det gjøres imidlertid store fremskritt med å finne en genetisk kur for personer med hemofili.
Er det komplikasjoner knyttet til hemofilibehandling?
Personer med hemofili som behandles med enten plasmarensede eller rekombinante faktorprodukter kan utvikle antistoffer, kalt inhibitorer, som vil angripe og nøytralisere koagulasjonsfaktoren deres. Dette er en alvorlig komplikasjon som gjør det svært vanskelig å behandle eller forhindre blødningsepisoder. Omtrent en tredjedel til en femtedel av personer som har alvorlig hemofili A kan utvikle en hemmer. Inhibitorer er mye mindre vanlige ved hemofili B. Hemofilipasienter testes ofte for en faktorhemmer, spesielt i barndommen når de først starter erstatningsterapi.
Hvis du har en inhibitor, finnes det alternative medisiner som kan omgå dens negative effekt og behandle en blødningsepisode. For langsiktig kontroll brukes imidlertid en teknikk som kalles immuntoleranseinduksjon (eller ITI) for å redusere nivået av inhibitoren og aktivere faktorerstatning til å fungere igjen. Protokollen består av daglige doser av koagulasjonsfaktorer gitt over en periode, uker eller til og med år i noen tilfeller. Noen mennesker kan også få immundempende medisiner. ITI er vellykket hos omtrent 70 % av personer med hemofili A, og 30 % for hemofili B. Nye midler, spesielt for pasienter med inhibitorer, er utviklet og er ganske effektive. Din helsepersonell vil diskutere disse alternativene med deg.
Finnes det hjemmebehandlinger for blødninger hos personer med hemofili?
I de fleste tilfeller behandles et barn med alvorlig hemofili hjemme av foreldrene, med administrasjon av faktor på en profylaktisk plan. Etter hvert som barnet blir eldre, læres det hvordan han selv kan administrere faktoren sin etter planen eller når en akutt blødning oppstår. På tidspunktet for en leddblødning kan du behandle smerten med «RISE» (Rest, Jegce, Cundertrykkelse, Ehøyde) protokoll.
Smertemedisiner er begrenset ved hemofili fordi vanlige smertestillende midler som aspirin, ibuprofen og naproxen kan forverre blødninger. Hvis du eller barnet ditt lider av smerter relatert til en skade, kan du bruke acetaminophen (selges under merkenavnet Tylenol®).
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre hemofili?
Du kan ikke forhindre hemofili. Det er en genetisk tilstand som er arvet fra morssiden av familien din.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med hemofili?
Personer med hemofili kan forvente å ha en levetid og livsstil som er relativt normal, så lenge de er utdannet om tilstanden deres og har tilstrekkelig behandling. Utsiktene for personer med inhibitorer er mindre håpefulle, spesielt for de som anses som høye respondere. (Immunforsvaret deres er svært aktivt mot koagulasjonsfaktorene.) Men med de nye medisinene som utvikles for denne pasientgruppen er det grunn til optimisme.
Når bør jeg kontakte legen hvis jeg har hemofili eller hvis barnet mitt har hemofili?
Etter en hodeskade bør du umiddelbart oppsøke legevakten, spesielt hvis symptomer som hodepine, svakhet og oppkast utvikler seg. Med hodetraumer bør du eller barnet ditt ikke ta noen form for smertestillende før du får beskjed om å gjøre det av legen din.
Du bør også kontakte legen din eller oppsøke legevakten ved andre skader der blødningen ikke lett kan kontrolleres med faktorinfusjon og lokale tiltak.
Bor med
Hva bør du vite om å leve med hemofili?
Her er noen generelle retningslinjer som kan være nyttige.
Hvis barnet ditt har hemofili, sørg for at skole og barnevakter forstår spesielle behov. Ha en førstehjelpsskrin med deg til enhver tid. Mindre kutt kan vanligvis behandles med gasbind, trykk og bandasjer. Hev den berørte delen av kroppen.
Husk – personer med hemofili bør ikke ta aspirin eller ibuprofen. Disse medisinene kan forstyrre blodpropp.
Sørg for å få vaksiner mot hepatitt A og B for å sikre at koagulasjonsfaktorer laget av donert blod er enda tryggere.
Til slutt, følg anbefalingene som folk som ikke har hemofili følger for å opprettholde god helse:
- Tren regelmessig (svømming er spesielt bra).
- Spis sunn mat for å opprettholde en sunn vekt.
- Sørg for god tannhygiene.
Ressurser
Finnes det ressurser for personer med hemofili?
Du kan finne denne informasjonen som nyttig:
-
National Hemophilia Foundation.
Fellesskapsressurser. -
Håper på hemofili.
Ressurser. -
Hemophilia Federation of America.
Lære mer.
Discussion about this post