Hvordan hemofili er arvet og alternativer for genetiske tester

Hemofili A, også kalt faktor VIII-mangel, og hemofili B, også kalt faktor IX-mangel, arves på X-kromosomet i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at du må arve ett berørt X-kromosom for å ha tilstanden – i dette tilfellet hemofili.

Generelt har individer enten to X-kromosomer eller ett X- og ett Y-kromosom. Disse kromosomene bestemmer kjønnskarakteristika, for eksempel om du produserer egg eller sæd, har en penis eller en vagina og mange andre egenskaper.

Hvis du har et Y-kromosom, har du det mer sannsynlig å arve lidelsen fordi det ikke er gener for koagulasjonsfaktorer på Y-kromosomet. Dette betyr at hvis X-kromosomet ditt bærer gener for hemofili, vil du ha tilstanden.

Hvis du har to X-kromosomer, kan du være bærere av hemofili. Hvis du arver ett berørt gen, kan du være bærer, men kanskje ikke ha lidelsen. Du må arve to berørte X-kromosomer for å utvikle det, noe som gir hemofili sjeldnere hos personer med XX-kromosomer.

Det er tre scenarier for hvordan en person kan arve berørte gener.

Foreldre med XX-kromosomer bærer et berørt gen

Hvis forelderen med XX-kromosomer er bærer av det berørte genet og forelderen med XY-kromosomer ikke gjør det, har barna deres med XY-kromosomer en 50 % sjanse for å arve lidelsen. Deres barn med XX-kromosomer har derimot 50 % sjanse for å bære det berørte genet.

Foreldre med XY-kromosomer har hemofili

Hvis XY-forelderen har hemofili og overfører det berørte genet, har hvert av deres XY-barn en 0 % sjanse for å arve lidelsen. Imidlertid har barna deres med XX-kromosomer 100 % sjanse for å bære det berørte genet.

Begge foreldrene har påvirket gener

Hvis begge foreldrene bærer berørte gener, har hvert av deres XY-kromosombarn en 50 % sjanse for å arve lidelsen. Barna deres med XX-kromosomer har 50 % sjanse for å arve ett berørt gen og bli bærere. I tillegg har barn med XX-kromosomer 50 % sjanse for å arve to kopier av berørte gener og ha hemofili.

Legen din kan foreslå genetisk testing hvis du eller partneren din har en familiehistorie med hemofili. Før man blir gravid kan dette gjøres med en blodprøve. Legen din vil ta en blodprøve og sende den til et laboratorium for å analysere koagulasjonsfaktorene.

Under graviditet vil nivåene av faktor VIII stige, noe som gjør det vanskelig for en blodprøve å avgjøre om du bærer det berørte genet. Nivåene av faktor IX stiger ikke. Imidlertid kan andre hemofilitester gjøres under graviditet for å finne ut om barnet ditt vil ha hemofili.

De inkluderer:

• prøvetaking av korionvillus, hvor legen din tar en morkakecelleprøve gjennom en nål satt inn i magen eller et tynt rør satt inn gjennom livmorhalsen

• fostervannsprøve, hvor legen din tar en prøve av fostervann ved hjelp av en nål som settes inn i livmoren gjennom magen

Symptomer kan dukke opp like etter fødselen eller innenfor først år av et barns liv. Et spedbarn kan ha blødninger i hodet etter fødsel, eller et spedbarn med en penis kan oppleve blødninger etter omskjæring.

Ytterligere symptomer over tid:

• hevelse eller tetthet i og rundt ledd fra blødning inn i leddene
• blåmerker (hematom) fra blødning inn i huden eller annet bløtvev
• blødning inne i munnen og tannkjøttet eller etter tap av tenner
• blødning etter vaksinasjoner eller andre tester og injeksjoner utført med nåler

• blødning i avføringen (kan se rød, tjæreaktig eller svart ut) eller urin (kan være rødfarget)

• blødning fra nesen (neseblod) som skjer ofte

Blodprøver er det primære middelet for diagnose hvis en person opplever symptomer på hemofili.

Tester inkluderer:

• fullstendig blodtelling (CBC)
• partiell tromboplastintid (APTT) test
• protrombintid (PT) test
• fibrinogen test
• koagulasjonsfaktortester

Hemofili behandles ved å erstatte blodkoagulasjonsfaktoren, et protein som mangler i blodet. Behandlinger inkluderer å injisere koagulasjonsfaktorkonsentrater i en persons blod gjennom venene.

Disse behandlingene kan brukes episodisk for å hjelpe spesifikke blødningsepisoder eller profylaktisk for å forhindre fremtidige blødningsepisoder.

Andre behandlingsalternativer:

• desmopressinacetat (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• epsilon aminokapronsyre (Amicar)

Personer med hemofili kan trenge behandling gjennom hele livet for å forhindre blødningsepisoder. De kan også trenge ekstra overvåking når de blir eldre. Eksperter dele at personer med hemofili er mer sannsynlig å utvikle andre helseproblemer, som hjertesykdom, leddsykdom og nyreproblemer.

Når det er sagt, kan forventet levealder for personer med hemofili være lik den for den generelle befolkningen. I en nylig studiemennesker med mild til moderat hemofili levde bare ett år mindre i gjennomsnitt enn personer som ikke hadde tilstanden.

Hvor vanlig er hemofili?

Hemofili A er fire ganger mer vanlig enn hemofili B. Nylige data foreslår at opp til 33 000 personer tildelt mann ved fødselen i USA har hemofili. Lidelsen rammer rundt 1 av hver 5000 fødsler av personer tildelt mann.

Hvorfor overfører ikke personer med XY-kromosomer hemofili til deres avkom med XY-kromosomer?

Personer med XY-kromosomer arver ikke et X-kromosom fra sin XY-forelder. I stedet arver de Y-kromosomet, som ikke bærer lidelsen.

Er hemofili alltid genetisk arvelig?

Nei. Omtrent en tredjedel av personer med hemofili har ingen genetisk kobling til andre familiemedlemmer.

Hemofili arves på X-kromosomet. Å ha denne lidelsen eller bære den garanterer ikke at barnet ditt vil arve de berørte genene.

Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, gjør en avtale med legen din. Du kan bli henvist til en genetisk rådgiver slik at du bedre kan forstå de potensielle risikoene.