Oversikt
Hva er juvenilt polypose syndrom (JPS)?
Juvenilt polyposis syndrom (JPS) er en lidelse preget av vekster, kalt polypper, som vokser på slimhinnen i mage-tarmkanalen (GI). Disse polyppene kan forekomme hvor som helst i GI-kanalen, fra magen til endetarmen.
I JPS refererer ordet «juvenile» til måten polyppene ser ut under mikroskopet, og ikke til alderen til personene som får lidelsen. Imidlertid utvikler de fleste symptomer på JPS når de er 20 år gamle.
Polyppene i JPS vokser oftest i tykktarmen (tykktarmen) og endetarmen, men kan også vokse i magen og, sjeldnere, tynntarmen. En person med JPS kan ha noen få polypper eller mer enn hundre. Polyppene kan variere i form og størrelse. De kan være flate eller på en stilk.
Hvor vanlig er juvenilt polyposesyndrom (JPS)?
JPS anslås å påvirke alt fra 1 av 100 000 til 1 av 160 000 mennesker.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker juvenil polypose syndrom (JPS)?
JPS er en genetisk lidelse, som betyr at den er forårsaket når noe er galt med et gen som forteller mage-tarmkanalen din hvordan den skal utvikle seg. Et problem eller defekt i genfunksjonen kan forstyrre cellevekst og død og måten gener fungerer sammen på. Dette kan føre til at det normale vevet i GI-kanalen vokser på en ukontrollert måte, noe som kan føre til at det dannes polypper.
De fleste tilfeller av JPS er forårsaket av en genforandring (mutasjon) som overføres fra en av foreldrene til babyen. Omtrent 75 % av personer med JPS har en familiehistorie med lidelsen. Hvis en av foreldrene dine har et gen med defekten, har du og dine brødre og søstre 50 % sjanse for å arve JPS. Omtrent 25 % av tiden blir genet ikke arvet, men oppstår på tidspunktet for dannelsen av babyen.
To forskjellige gener (BMPR1A og SMAD4) har blitt koblet til JPS. Bare én trengs for å få lidelsen. Hos omtrent 50 til 60 % av personer som har JPS, er det en defekt på ett av disse to genene. Personer som har en SMAD4-mutasjon risikerer å ha et annet syndrom kalt arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT).
Hva er symptomene på juvenilt polyposis syndrom (JPS)?
JPS kan ikke ha noen symptomer. Når polyppene er store eller tallrike, kan du kanskje legge merke til:
- Blødning fra endetarmen
- Blod i avføringen
- Diaré
- Forstoppelse
- Kramper/magesmerter
-
Anemi – mangel på røde blodlegemer som forårsaker svakhet eller tretthet (ekstrem tretthet)
- Kronisk (langvarig) vekttap
Noen ganger er polyppene synlige som kommer ut av endetarmen.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres juvenilt polyposesyndrom (JPS)?
JPS er diagnostisert hvis noen av disse er sanne:
- Du har 5 eller flere ungdomspolypper i tykktarmen og endetarmen.
- Du har ungdomspolypper over hele mage-tarmkanalen.
- Du har ungdomspolypper og en familiehistorie med JPS.
Hvis legen mistenker at du har polypper, vil han eller hun gjøre en endoskopisk undersøkelse, kalt en koloskopi. Dette er bruken av et langt rør med et kamera og et lys i enden som settes inn i endetarmen for å se etter polypper i den nedre GI-kanalen. (En annen type endoskopi brukes til å se på den øvre mage-tarmkanalen din.) Hvis bare noen få polypper blir funnet, fjernes de under en koloskopi og studeres under mikroskop.
Hvis du har en familiehistorie med JPS eller hvis polyppene dine viser seg å være ungdomspolypper, kan du ta en blodprøve som vil bli brukt til å se etter defekten på et av de identifiserte genene. Dette kan fortelle legen om du har JPS.
Ledelse og behandling
Hvordan er juvenil polypose syndrom (JPS) behandlet?
Det finnes ingen medisiner for å behandle JPS. Hvis det bare er noen få polypper, kan de fjernes under en endoskopisk undersøkelse. For å lindre symptomene, eller hvis det er et stort antall polypper, kan det hende at deler av magen og tarmen må fjernes.
Den viktigste delen av å behandle en person med JPS er å være oppmerksom. Screeningsanbefalinger inkluderer følgende:
- Screening starter med kontinuerlig overvåking for symptomer hos personer med JPS.
- Screening inkludert en blodprøve, koloskopi og en øvre endoskopi bør gjøres innen personen med JPS er 15 år eller når symptomene først oppstår. Hvis resultatene er negative, bør screeningen gjentas om 3 år.
- Hvis bare noen få polypper er funnet, bør polypper fjernes og screening bør gjøres hvert år til ingen polypper er funnet. Da kan screening gjøres hvert 3. år.
- Hvis kirurgi var nødvendig, bør screening gjøres på årsbasis til det ikke blir funnet flere polypper, deretter kan screening gjøres hvert tredje år.
Hos personer med SMAD4-mutasjoner er det screeningtester for HHT og komplikasjoner. Disse inkluderer:
-
MR av hjernen for å se etter vaskulære misdannelser, fortrinnsvis i det første leveåret, eller ved JPS-diagnose, avhengig av hva som er tidligere. Hvis den første studien er normal, er ingen gjentatt MR foreslått.
- Transthorax kontrastekkokardiografi (ultralyd av hjertet) for å screene for vaskulære misdannelser i lungen, fortrinnsvis i det første leveåret, eller ved JPS-diagnose, avhengig av hva som er tidligere.
- Hvis den første testen er normal, bør gjentatt screening vurderes etter puberteten, etter graviditet, innen 2 år før planlagt graviditet, og hvert 5. år deretter.
- Hvis testen er positiv, bør CT-skanning av lungene gjøres for å bekrefte funnene ved ekkokardiografi.
- Årlige hemoglobin- eller hematokritmålinger hos alle pasienter over 35 år på grunn av økt risiko for gastrointestinale arteriovenøse misdannelser
-
Ultralydundersøkelse av leveren, for å screene for vaskulære misdannelser, kan vurderes.
Forebygging
Kan juvenil polypose syndrom (JPS) forebygges?
JPS er en arvelig sykdom så det er ikke mulig å forhindre det. Økt bevissthet, utdanning og screening bidrar imidlertid til å finne JPS tidlig, når polypper kan fjernes og enhver kreft kan behandles i de tidligste stadiene eller til og med forebygges.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer som har juvenilt polyposis syndrom (JPS)?
Personer som har JPS har en 10 prosent til 50 prosent risiko for å utvikle kreft i GI-kanalen. Det påvirker vanligvis tykktarmen, men kan forekomme i tynntarmen, magen eller bukspyttkjertelen. Dette gjør screening og rask fjerning av polypper så viktig.
Det er en sterk kobling mellom JPS og HHT hos personer som har en SMAD4-mutasjon. Ytterligere HHT-relaterte tester og screening er indisert hos pasienter der JPS skyldes en SMAD4-mutasjon. HHT er et annet genetisk syndrom som påvirker dannelsen av blodkar.
Bor med
Når bør jeg ringe helsepersonell om juvenil polypsis syndrom (JPS)?
Ring helsepersonell hvis du har symptomer på JPS, spesielt blod i avføringen. Sørg for å fortelle leverandøren din om du har en familiehistorie med polypper eller JPS, slik at screening kan gjøres til riktig tid.
Ressurser
Finnes det ressurser for personer med juvenil polypsis syndrom (JPS)?
Personer med JPS og deres familier kan finne det nyttig å bli med i et arvelig kreftregister. Disse registrene er viktige ikke bare for å fremme forskning, men også fordi de følger opp deltakerne og oppmuntrer dem til å gå til screening. Andre ressurser inkluderer:
-
Kure HHT
https://curehht.org/ -
Colon Cancer Alliance
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post