Oversikt over Joubert syndrom

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser anslår at Jouberts syndrom utvikler seg hos 1 av 80 000 til 1 av 100 000 levendefødte.

Forskere har funnet at det forekommer i ca 1 av 34 000 til 1 av 40 000 mennesker med Ashkenazi-jødisk bakgrunn på grunn av en mutasjon i TMEM216-genet. Kanadiske Hutteritter har omtrent 1 av 1150 sjanse for å utvikle Joubert syndrom på grunn av en mutasjon i TMEM237-genet.

De fleste tegn og symptomer på Joubert syndrom vises i spedbarnsalderen. De kan variere fra mild til alvorlig.

Tegn og symptomer inkluderer:

• redusert muskeltonus og kontroll
• atypisk tungebevegelse
• søvnapné
• rask pust
• manglende evne til å koordinere muskelbevegelser
• intellektuell funksjonshemming
• anfall
• nyre- eller leveravvik
• fysiske forskjeller, som:
  • ekstra fingre og tær (polydaktyli)
  • leppe- eller ganespalte
  • et gap i skallen
  • hormonelle problemer
  • abnormiteter i tungen
• øyeproblemer, som:
  • atypisk utvikling av netthinnen eller iris
  • unormale øyebevegelser
  • krysset øyne
  • hengende øyelokk

Hva er oppførselen til en person med Joubert syndrom?

Personer med Joubert syndrom kan utvikle seg en rekke adferdsproblemer knyttet til:

• oppmerksomhetskontroll
• emosjonell kontroll
• psykose
• sosiale ferdigheter

I 2018 kasusstudier, utførte forskere omfattende nevrologiske og psykologiske evalueringer på tre brødre med Joubert syndrom. De fant:

• Den første broren hadde auditive og visuelle hallusinasjoner som resulterte i flere sykehusinnleggelser.
• Den andre broren hadde depresjon og generell angstlidelse.
• Den tredje broren ble innlagt to ganger i 20-årene for:
  • auditive hallusinasjoner
  • vrangforestillinger om storhet
  • uprovosert aggresjon
  • selvmordsdepresjon

Alle tre brødrene hadde:

• en historie med atferdsmessig og emosjonell dysregulering
• intellektuell funksjonshemming
• coloboma, et hull i en av øyets strukturer

Undertyper av Joubert syndrom

Joubert syndrom kan deles inn i undertyper avhengig av hovedtrekkene. Undertyper inkluderer:

Joubert syndrom kan utvikles på grunn av genmutasjoner arvet fra fødselsforeldre eller fra genmutasjoner som utvikler seg sporadisk.

Mutasjoner i mer enn 40 gener knyttet til Joubert syndrom har blitt oppdaget. Disse genmutasjonene forklarer 94 % av tilfellene av Joubert syndrom. Den genetiske årsaken til de resterende 6% av tilfellene er fortsatt ikke kjent.

Noen av de vanligste årsakene inkluderer mutasjoner i:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Joubert syndrom er spesielt vanlig i visse grupper, inkludert:

• franske kanadiere
• Ashkenazi-jøder
• Hutteritter

Menn utvikler Joubert syndrom ca to ganger like ofte som kvinner.

Joubert syndrom arv

De fleste av genene assosiert med Joubert syndrom er recessive, noe som betyr at du må arve ett assosiert gen fra hver forelder for å utvikle Joubert syndrom.

En sjelden mutasjon på OFD1-genet assosiert med Joubert syndrom er funnet på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer og menn har ett.

Kvinner som bærer denne OFD1-genmutasjonen har en 25% sjanse for å ha:

• en datter som bærer genet
• en datter som ikke bærer genet
• en sønn som har Joubert syndrom
• en sønn som ikke har Joubert syndrom

Hanner med dette genet har 100 % sjanse for å overføre Joubert syndrom til døtrene sine og 0 % sjanse for å overføre det til sønnene sine.

Joubert syndrom er en genetisk tilstand. Det er foreløpig ingen kjent måte å forhindre det på.

Følgende tre kriterier må oppfylles for å diagnostisere Joubert syndrom:

1. Et molar tanntegn på en MR. Dette er når leger kan se at cerebellar vermis er fraværende og hjernestammen din er atypisk. På en MR vil en helsepersonell se et mønster som ligner en tann.
2. Svak muskeltonus (hypotoni) oppstår i spedbarnsalderen, med senere problemer med koordinasjon (ataksi).
3. Utviklingsforsinkelser eller intellektuelle forsinkelser er tilstede.

En blodprøve kan også vise om du har gener knyttet til Joubert syndrom.

Joubert syndrom har for øyeblikket ingen kur. Behandlinger dreier seg om å håndtere helseproblemer som kan utvikle seg.

Potensielle behandlingsalternativer inkluderer:

• ergoterapi
• fysioterapi
• snakketerapi
• årlig screening for leversykdom, nyresykdom og netthinneproblemer
• oksygen eller andre behandlinger for å forbedre pusten
• pedagogisk støtte
• fôring med en gastrostomisonde
• kirurgi for fysiske forskjeller
• korrigerende linser for øyeproblemer

• dialyse eller nyretransplantasjon

Forventet levealder for personer med Joubert syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen mennesker lever i voksen alder.

I en 2017 studie, fant forskere at gjennomsnittsalderen for død blant 40 personer med Joubert syndrom var 7,2 år. De vanligste dødsårsakene var respirasjonssvikt og nyresvikt.

Dette er en alvorlig, livsendrende tilstand.

Det kan være vanskelig å finne ut at barnet ditt har Joubert syndrom. Du kan bekymre deg for hvordan det vil påvirke deres helse og livskvalitet.

Du er ikke alene om dette. Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation er en frivillig drevet ideell organisasjon som gir ressurser og støtte til foreldre til barn med Joubert syndrom.

Å registrere barnet ditt i kliniske studier kan hjelpe forskere med å forbedre forståelsen av sykdommen. Du kan finne en liste over aktuelle kliniske studier fra nettstedet til National Library of Medicine.

Joubert syndrom kan føre til mange forskjellige problemer, som netthinneproblemer, fysiske endringer og forskjeller, og intellektuell funksjonshemming.

Utsiktene for barn med Joubert syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Barn med mild sykdom kan leve i voksen alder.