Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en sjelden lidelse forårsaket av en mutasjon i PIGA genet. Denne mutasjonen forårsaker defekte hematopoietiske stamceller, som utvikler seg til defekte røde blodceller. En del av immunsystemet ditt kjent som komplementsystemet bryter ned de defekte røde blodcellene for tidlig.
Når komplementsystemet ditt bryter ned røde blodlegemer, frigjør kroppen hemoglobin i urinen. Hemoglobin er en del av røde blodlegemer. Det kan føre til at urinen din ser rød eller mørk ut, spesielt når du tisser etter å ha våknet.
PNH øker risikoen for potensielt livstruende blodpropp og benmargssviktforstyrrelser, inkludert ervervet aplastisk anemi (AA) og myelodysplastiske syndromer (MDS). Disse lidelsene forårsaker lavt antall blodceller.
Flere behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomer og komplikasjoner av PNH. Les videre for å lære om dine behandlingsalternativer.
Hva er behandlingsalternativene for PNH?
Legen din kan foreskrive en eller flere av behandlingene nedenfor for å håndtere symptomer og komplikasjoner av PNH.
Komplementhemmere
Food and Drug Administration (FDA) har godkjent flere medisiner for å behandle PNH:
- eculizumab (Soliris), godkjent i 2007
- ravulizumab (Ultomiris), godkjent i 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), godkjent i 2021
Disse medisinene er komplementhemmere som blokkerer komplementsystemet ditt fra å bryte ned røde blodlegemer. De kurerer ikke PNH, men de kan redusere symptomene, redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din.
Forskere utvikler også nye typer komplementhemmere, hvorav noen blir testet i kliniske studier. Du kan lære mer om kliniske studier for PNH på ClinicalTrials.gov.
Å ta en komplementhemmer kan øke risikoen for infeksjon, inkludert alvorlig meningokokkinfeksjon. Før du begynner å ta en komplementhemmer, vil legen din råde deg til å ta meningokokkvaksinen.
Medisiner for å forebygge og behandle blodpropp
For å forhindre dannelse av blodpropp kan legen din foreskrive antikoagulasjonsbehandling. Denne typen medisiner er også kjent som blodfortynnende.
Hvis du utvikler tegn eller symptomer på en blodpropp, kan legen din foreskrive medisiner for å hjelpe med å bryte den ned. Dette er kjent som trombolytisk terapi.
Flere typer blodfortynnende og trombolytiske terapier er tilgjengelige.
Hvis legen din foreskriver noen av disse medisinene, vil de overvåke deg nøye for potensielle bivirkninger, inkludert overdreven blødning.
Immundempende midler
Hvis du utvikler alvorlig benmargssvikt, kan legen din foreskrive immundempende medisiner for å redusere aktiviteten til immunsystemet ditt.
For eksempel kan de foreskrive antitymocyttglobulin, ciklosporin eller begge deler. Disse medisinene kurerer ikke PNH, men de kan forbedre beinmargsfunksjonen din.
Blant andre potensielle bivirkninger kan de øke risikoen for infeksjoner. Legen din kan hjelpe deg å lære hvordan du håndterer en slik risiko.
Syntetiske vekstfaktorer
Hvis du har lave blodcellenivåer, kan legen din foreskrive syntetiske vekstfaktorer, for eksempel:
- erytropoietin (EPO, Epogen, Procrit og Aranesp)
- granulocytt-kolonistimulerende faktor (G-CSF, Neupogen, Granix og Zarxio)
Dette er menneskeskapte versjoner av hormoner som stimulerer blodcelleproduksjonen.
Erytropoietin stimulerer blodcelleproduksjonen, noe som kan bidra til å redusere symptomer på anemi.
Granulocytt-kolonistimulerende faktor stimulerer produksjonen av hvite blodlegemer, noe som kan bidra til å forhindre overdreven blødning.
Androgen terapi
Androgenbehandling er en annen potensiell behandling for lavt antall røde blodlegemer. Androgen er et kjønnshormon som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer.
Blodoverføringer
Mange mennesker med PNH krever minst én blodoverføring for å øke antall blodceller.
I denne prosedyren mottar du donorblodceller for å erstatte blodceller som kroppen din har ødelagt eller supplere blodceller som den har produsert.
Du kan motta transfusjoner av røde blodlegemer for å behandle anemi, blodplatetransfusjoner for å forhindre eller behandle alvorlig blødning, eller begge deler. Du kan også få antibiotika for å forebygge og behandle infeksjoner.
Å motta flere overføringer av røde blodlegemer øker risikoen for jernoverskudd, som skjer når du har for mye jern i kroppen. Hvis du utvikler jernoverskudd, kan legen din foreskrive jernkeleringsterapi for å behandle det. Denne typen medisiner fjerner overflødig jern fra kroppen din.
Beinmargstransplantasjon
Hvis du har PNH med alvorlig AA eller MDS, kan legen din anbefale en allogen benmargstransplantasjon.
I denne prosedyren bruker legen din kjemoterapi, strålebehandling eller begge deler for å ødelegge beinmargen din. Så erstatter de det med benmarg fra en frisk donor.
Benmargstransplantasjon kan potensielt kurere PNH, men det medfører en høy risiko for potensielt livstruende bivirkninger. Legen din kan hjelpe deg med å avgjøre om dette er et passende behandlingsalternativ for deg.
Finnes det alternative eller komplementære behandlinger for PNH?
Det er ikke trygt å bruke alternative eller komplementære behandlinger alene for å håndtere PNH.
Imidlertid kan legen din anbefale visse komplementære behandlinger sammen med medisiner, blodoverføringer eller andre konvensjonelle behandlinger.
For eksempel kan de anbefale jerntilskudd, folattilskudd eller begge deler for å støtte produksjonen av røde blodlegemer. Folat er også kjent som folsyre eller vitamin B9.
Legen din kan også oppmuntre deg til å spise mer mat som er rik på disse næringsstoffene.
Kan PNH kureres?
Den eneste kjente kuren for PNH er en allogen benmargstransplantasjon som bruker nye, sunne stamceller fra benmargen til en beslektet donor (som ikke er en identisk tvilling av pasienten) eller fra en ubeslektet giver som er genetisk lik pasienten .
På grunn av den høye risikoen for bivirkninger, vil legen din kun anbefale denne behandlingen hvis du utvikler alvorlige komplikasjoner fra PNH, spesielt alvorlig benmargssvikt.
Andre behandlinger for PNH vil ikke kurere tilstanden, men kan redusere symptomene og redusere risikoen for komplikasjoner.
Kan PNH gå i remisjon uten behandling?
I de fleste tilfeller er behandling nødvendig for å håndtere PNH. Å få behandling kan bidra til å redusere symptomene og redusere risikoen for potensielt livstruende komplikasjoner.
I sjeldne tilfeller går PNH i spontan langvarig remisjon uten behandling. Når dette skjer, forsvinner symptomene og defekte røde blodceller kan ikke lenger påvises i blodprøver.
Hvis du har PNH som går i remisjon, er det viktig å delta på regelmessige kontroller hos legen din. De vil overvåke deg for endringer i tilstanden din.
EN
Hvordan kan jeg håndtere symptomer på PNH?
PNH kan forårsake tretthet og andre symptomer som kan påvirke livskvaliteten din, selv om du får behandling.
Hvis du opplever endringer i symptomene dine eller finner det vanskelig å håndtere symptomene dine, gi beskjed til legen din. De kan anbefale endringer i behandlingsplanen din for å forbedre symptombehandlingen.
Å justere dine daglige vaner kan også hjelpe deg med å håndtere tretthet og fremme god generell helse.
Prøv for eksempel å:
- Få nok søvn av høy kvalitet.
- Få regelmessig trening med moderat intensitet.
- Begrens eller unngå alkohol og unngå å røyke tobakk.
- Spis et godt balansert og næringsrikt kosthold, inkludert mat rik på jern og folat.
- Planlegg viktige aktiviteter for tider på dagen når du har en tendens til å ha mer energi.
- Begrens stressfaktorer, sett realistiske forventninger til deg selv, og ta pauser når det er nødvendig.
Hvis det å leve med PNH påvirker humøret eller mental helse negativt, bør du vurdere å be legen din om en henvisning til en spesialist i mental helse som har erfaring med å støtte mennesker med kronisk sykdom.
Du kan også finne det nyttig å få kontakt med andre mennesker som bor med PNH gjennom et online eller virtuelt støtteprogram. For eksempel driver Aplastic Anemia & MDS International Foundation et peer-støttenettverk og støttegrupper for personer som lever med AA, MDS og PNH.
Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) er en sjelden lidelse forårsaket av defekte benmargsstamceller som produserer unormale røde blodceller som brister og frigjør overflødig hemoglobin i sirkulasjonen.
For å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner av PNH, kan legen din foreskrive en kombinasjon av medisiner, blodoverføringer og andre behandlinger. De kan også anbefale kosttilskudd, endringer i kostholdet ditt eller andre livsstilsendringer for å hjelpe til med å håndtere symptomer og fremme god generell helse.
Hvis du utvikler alvorlig benmargssvikt, kan de anbefale en benmargstransplantasjon. Dette er den eneste kjente kuren for PNH, men den har høy risiko for alvorlige bivirkninger.
Andre behandlinger vil ikke kurere PNH, men kan bidra til å begrense symptomene og redusere risikoen for komplikasjoner.
Snakk med legen din for å lære mer om fordelene og risikoene ved ulike behandlingsmetoder.
Discussion about this post