Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom)

Oversikt

Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilford syndrom, er en ekstremt sjelden, progressiv genetisk lidelse som får barn til å eldes raskt, fra de første to årene av livet.

Barn med progeria virker generelt normale ved fødselen. I løpet av det første året begynner tegn og symptomer, som langsom vekst og hårtap, å dukke opp.

Hjerteproblemer eller slag er den endelige dødsårsaken hos de fleste barn med progeria. Gjennomsnittlig levealder for et barn med progeria er omtrent 13 år. Noen mennesker med denne sykdommen kan dø yngre og andre kan leve lenger, til og med opptil 20 år.

Det er ingen kur for progeria, men pågående forskning viser noe løfte for behandling.

Symptomer på progeria

Vanligvis i løpet av det første leveåret avtar veksten til et barn med progeria markant, men motorisk utvikling og intelligens forblir normal.

Tegn og symptomer på denne progressive lidelsen inkluderer et særegent utseende:

• Langsom vekst, med høyde og vekt under gjennomsnittet
• Innsnevret ansikt, liten underkjeve, tynne lepper og nebbnese
• Hodet er uforholdsmessig stort for ansiktet
• Prominente øyne og ufullstendig lukking av øyelokkene
• Hårtap, inkludert øyenvipper og øyenbryn
• Tynnende, flekkete, rynkete hud
• Synlige årer
• Høy stemme

Tegn og symptomer inkluderer også helseproblemer:

• Alvorlig progressiv hjerte- og blodkarsykdom (kardiovaskulær).
• Herding og oppstramming av huden på stammen og ekstremitetene (ligner på sklerodermi)
• Forsinket og unormal tanndannelse
• Noe hørselstap
• Tap av fett under huden og tap av muskelmasse
• Skjelettavvik og skjøre bein
• Stive ledd
• Hofteluksasjon
• Insulinresistens

Når trenger du å oppsøke lege?

Progeria oppdages vanligvis i spedbarn eller tidlig barndom, ofte ved regelmessige kontroller, når en baby først viser karakteristiske tegn på for tidlig aldring.

Hvis du merker endringer i barnet ditt som kan være tegn og symptomer på progeria, eller du har noen bekymringer om barnets vekst eller utvikling, avtal en avtale med barnets lege.

Årsaker til progeria

En enkelt genmutasjon er ansvarlig for progeria. Genet, kjent som lamin A (LMNA), lager et protein som er nødvendig for å holde senteret (kjernen) i en celle sammen. Når dette genet har en defekt (mutasjon), produseres en unormal form av lamin A-proteinet progerin som gjør cellene ustabile. Denne grunnen ser ut til å føre til progerias aldringsprosess.

I motsetning til mange genetiske mutasjoner, overføres progeria sjelden i familier. Genmutasjonen er en sjelden, tilfeldig forekomst i de fleste tilfeller.

Andre lignende syndromer

Det er andre progeroidsyndromer som forekommer i familier. Disse arvelige syndromene forårsaker rask aldring og forkortet levetid:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, også kjent som neonatalt progeroid syndrom, starter i livmoren, med tegn og symptomer på aldring som er tydelig ved fødselen.
• Werners syndrom, også kjent som voksen progeria, begynner i tenårene eller tidlig voksen alder, og forårsaker for tidlig aldring og tilstander som er typiske for alderdom, som grå stær og diabetes.

Risikofaktorer

Det er ingen kjente faktorer, som livsstils- eller miljøproblemer, som øker risikoen for å ha progeria eller å føde et barn med progeria. Progeria er ekstremt sjelden. For foreldre som har fått ett barn med progeria, er sjansen for å få et barn nummer to med progeria omtrent 2 % til 3 %.

Komplikasjoner av progeria

Barn med progeria utvikler vanligvis alvorlig herding av arteriene (aterosklerose). Dette er en tilstand der veggene i arteriene – blodårer som frakter næringsstoffer og oksygen fra hjertet til resten av kroppen – stivner og tykner, ofte begrenser blodstrømmen.

De fleste barn med progeria dør av komplikasjoner relatert til aterosklerose, inkludert:

• Problemer med blodårer som forsyner hjertet (kardiovaskulære problemer), som resulterer i hjerteinfarkt og kongestiv hjertesvikt
• Problemer med blodårer som forsyner hjernen (cerebrovaskulære problemer), som resulterer i hjerneslag

Andre helseproblemer som ofte er forbundet med aldring – som leddgikt, grå stær og økt kreftrisiko – utvikler seg vanligvis ikke som en del av progeria.

Diagnose av progeria

Leger kan mistenke progeria basert på tegn og symptomer som er karakteristiske for syndromet. En genetisk test for LMNA-mutasjoner kan bekrefte diagnosen progeria.

En grundig fysisk undersøkelse av barnet ditt inkluderer:

• Måling av høyde og vekt
• Plotte målinger på et diagram med normal vekstkurve
• Testing av hørsel og syn
• Måling av vitale tegn, inkludert blodtrykk
• Ser etter synlige tegn og symptomer som er typiske for progeria

Ikke nøl med å stille spørsmål. Progeria er en svært sjelden sykdom, og det er sannsynlig at legen din må samle inn mer informasjon før du bestemmer neste trinn i omsorgen for barnet ditt. Dine spørsmål og bekymringer kan hjelpe legen din med å utvikle en liste over emner som skal undersøkes.

Behandling av progeria

Det finnes ingen kur mot progeria, men regelmessig overvåking av hjerte- og karsykdommer (kardiovaskulær) kan hjelpe med å håndtere barnets tilstand.

Under legebesøk blir barnets vekt og høyde målt og plottet på et diagram over normale vekstverdier. Ytterligere regelmessige evalueringer, inkludert elektrokardiogrammer og tann-, syn- og hørselsundersøkelser, kan anbefales av legen din for å se etter endringer.

Visse terapier kan lette eller forsinke noen av tegnene og symptomene. Behandlinger avhenger av barnets tilstand og symptomer. Disse behandlingsmetodene kan omfatte:

• Lavdose aspirin. En daglig dose kan bidra til å forhindre hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Andre medisiner. Avhengig av barnets tilstand, kan legen foreskrive andre medisiner, for eksempel statiner for å senke kolesterolet, medisiner for å senke blodtrykket, antikoagulantia for å forhindre blodpropp og medisiner for å behandle hodepine og anfall.
• Fysio- og ergoterapi. Disse terapiene kan hjelpe med leddstivhet og hofteproblemer for å hjelpe barnet ditt å holde seg aktivt.
• Ernæring. Næringsrik, kaloririk mat og kosttilskudd kan bidra til å opprettholde tilstrekkelig ernæring.
• Tannhelse. Tannproblemer er vanlige ved progeria. Konsultasjon med en pediatrisk tannlege med erfaring med progeria anbefales.

Potensiell fremtidig behandling

Nåværende forskning søker å forstå progeria og identifisere nye behandlingsalternativer. Noen forskningsområder inkluderer:

• Studerer gener og denne sykdommen for å forstå hvordan den utvikler seg. Dette kan bidra til å identifisere nye behandlinger.
• Studerer måter å forebygge hjerte- og karsykdommer.
• Utføre kliniske studier på mennesker med legemidler kjent som farnesyltransferasehemmere, som lonafarnib, som ble utviklet for behandling av kreft, men som kan være effektive for behandling av progeria ved å hjelpe med vektøkning og økt fleksibilitet i blodårene.
• Testing av andre legemidler for behandling av progeria.

Livsstil og hjemmemedisiner

Her er noen trinn du kan ta hjemme for å hjelpe barnet ditt:

• Sørg for at barnet ditt holder seg godt hydrert. Dehydrering kan være mer alvorlig hos barn med progeria. Pass på at barnet ditt drikker rikelig med vann, spesielt under sykdom, med aktivitet eller i varmt vær.
• Gi hyppige, små måltider. Fordi ernæring og vekst kan være et problem for barn med progeria, kan det å gi barnet ditt mindre måltider oftere bidra til å øke kaloriinntaket. Legg til sunn, kaloririk mat og snacks eller kosttilskudd etter behov.
• Gi muligheter for regelmessig fysisk aktivitet. Sjekk med barnets lege for å finne ut hvilke aktiviteter som passer for barnet ditt.
• Skaff polstrede sko eller skoinnlegg til barnet ditt. Tap av kroppsfett i føttene kan forårsake ubehag.
• Bruk solkrem. Bruk en bredspektret solkrem med en SPF på minst 15. Påfør solkrem sjenerøst, og påfør på nytt annenhver time – eller oftere hvis barnet ditt svømmer eller svetter.
• Sørg for at barnet ditt er oppdatert på barnevaksinasjoner. Et barn med progeria har ikke økt risiko for infeksjon, men som alle barn er det i faresonen hvis det utsettes for smittsomme sykdommer.
• Gi læring og sosiale muligheter. Progeria vil ikke påvirke barnets intellekt, så barnet ditt kan gå på skolen på et aldersegnet nivå. Noen tilpasninger for størrelse og evne kan være nødvendig.
• Gjør tilpasninger. Det kan hende du må gjøre noen endringer hjemme som gjør at barnet ditt kan ha litt selvstendighet og være komfortabel. Disse endringene kan omfatte husholdningsendringer slik at barnet ditt kan nå gjenstander som kraner eller lysbrytere, klær med spesielle lukkinger eller i spesielle størrelser, og ekstra polstring for stoler og senger.

Mestring og støtte

Å lære at barnet ditt har progeria kan være følelsesmessig ødeleggende. Plutselig vet du at barnet ditt står overfor mange vanskelige utfordringer og en forkortet levetid. For deg og din familie innebærer mestring av denne lidelsen en stor forpliktelse av fysiske, følelsesmessige og økonomiske ressurser.

Noen nyttige ressurser inkluderer:

• Støttenettverk. Helseteamet ditt, familie og venner kan alle være en verdifull del av støttenettverket ditt. Spør også legen din om selvhjelpsgrupper eller terapeuter i samfunnet ditt. Din lokale helseavdeling, offentlige bibliotek og pålitelige kilder på internett kan være nyttige for å finne ressurser.
• Støttegrupper. I en støttegruppe vil du være sammen med mennesker som står overfor utfordringer som ligner på deg. Hvis du ikke finner en progeria-støttegruppe, kan du kanskje finne en gruppe for foreldre til barn med kronisk sykdom.
• Andre familier som har med progeria å gjøre. Progeria Research Foundation kan kanskje hjelpe deg med å få kontakt med andre familier som takler progeria.
• Terapeuter. Hvis en gruppe ikke er nyttig for deg, kan det være nyttig å snakke med en terapeut eller et prestemedlem.

Hjelper barnet ditt å takle

Hvis barnet ditt har progeri, vil barnet sannsynligvis også i økende grad føle seg annerledes enn andre etter hvert som tilstanden utvikler seg. Over tid vil frykt og sorg sannsynligvis øke ettersom bevisstheten vokser om at progeria forkorter levetiden. Barnet ditt vil trenge din hjelp til å takle fysiske endringer, spesielle tilrettelegginger, andres reaksjoner og til slutt begrepet død.

Barnet ditt kan ha vanskelige, men viktige spørsmål om hans eller hennes tilstand, spiritualitet og religion. Barnet ditt kan også stille spørsmål om hva som vil skje i familien din etter at barnet ditt dør. Søsken kan ha de samme spørsmålene.

For slike samtaler med barnet ditt bør du:

• Spør legen din, terapeuten eller prestemedlemmet om å hjelpe deg med å forberede deg.
• Vurder innspill eller veiledning fra venner du møter gjennom støttegrupper som har delt denne opplevelsen.
• Snakk åpent og ærlig med barnet ditt og hans eller hennes søsken, og gi en trygghet som er forenlig med trossystemet ditt og passer til barnets alder.
• Gjenkjenne når barnet ditt eller hans eller hennes søsken kan ha nytte av å snakke med en terapeut eller et prestemedlem.