Von Willebrands sykdom: typer, årsaker og symptomer

Hva er von Willebrands sykdom?

Von Willebrands sykdom er en blødningsforstyrrelse. Det er forårsaket av en mangel på von Willebrand-faktor (VWF). Dette er en type protein som hjelper blodet til å koagulere. Von Willebrand er forskjellig fra hemofili, en annen type blødningsforstyrrelse.

Blødning skjer når en av blodårene dine ryker. Blodplater er en type celle som sirkulerer i blodet ditt og klumper seg sammen for å tette ødelagte blodårer og stoppe blødninger. VWF er et protein som hjelper blodplater til å klumpe seg sammen, eller koagulere. Hvis nivåene av funksjonell VWF er lave, vil ikke blodplatene dine kunne koagulere ordentlig. Dette fører til langvarig blødning.

Ifølge Sentre for sykdomskontroll og forebygging, påvirker von Willebrands sykdom opptil 1 prosent av den generelle befolkningen i USA.

Hvor mange typer von Willebrands sykdom finnes det?

Det finnes tre hovedtyper av von Willebrands sykdom:

Type 1

Type 1 er den vanligste typen von Willebrands sykdom. Det fører til at nivåer av VWF er lavere enn normalt i kroppen din. Du har fortsatt små mengder VWF i kroppen din for å bidra til å koagulere blod. Du vil sannsynligvis oppleve milde blødningsproblemer, men være i stand til å leve et normalt liv.

Type 2

Hvis du har type 2 von Willebrands sykdom, har du normale nivåer av VWF, men det vil ikke fungere skikkelig på grunn av strukturelle og funksjonelle defekter. Type 2 er delt inn i undertyper, inkludert typer:

Type 3

Type 3 er den farligste typen von Willebrands sykdom. Hvis du har denne typen, vil ikke kroppen din produsere noen VWF. Som et resultat vil ikke blodplatene dine kunne koagulere. Dette vil sette deg i fare for alvorlig blødning som er vanskelig å stoppe.

Symptomer på von Willebrands sykdom

Hvis du har von Willebrands sykdom, vil symptomene dine variere avhengig av hvilken type sykdom du har. De vanligste symptomene som oppstår i alle tre typer inkluderer:

lett blåmerker
overdreven neseblødning
blødning fra tannkjøttet
unormalt kraftige blødninger under menstruasjonen

Type 3 er den alvorligste formen for tilstanden. Hvis du har denne typen, har du ingen VWF i kroppen. Dette gjør episoder med blødning vanskelig å kontrollere. Det øker også risikoen for indre blødninger, inkludert blødninger i leddene og mage-tarmsystemet.

Menn og kvinner utvikler von Willebrands sykdom i samme hastighet. Men kvinner er mer sannsynlig å oppleve symptomer og komplikasjoner på grunn av økt risiko for blødning under menstruasjon, graviditet og fødsel.

Hva forårsaker von Willebrands sykdom?

En genetisk mutasjon forårsaker von Willebrands sykdom. Hvilken type von Willebrands sykdom du har avhenger av om en eller begge foreldrene dine har overført et mutert gen til deg. For eksempel kan du bare utvikle type 3 Von Willebrand hvis du har arvet et mutert gen fra begge foreldrene dine. Hvis du bare har arvet én kopi av det muterte genet, vil du utvikle type 1 eller 2 von Willebrands sykdom.

Hvordan diagnostiseres von Willebrands sykdom?

Legen din vil stille deg spørsmål om din personlige og familiehistorie med unormale blåmerker og blødninger. Type 3 har en tendens til å være den enkleste å diagnostisere. Hvis du har det, vil du sannsynligvis ha en historie med alvorlig blødning som starter tidlig i livet.

Sammen med å ta en detaljert medisinsk historie, kan legen din også bruke laboratorietester for å se etter unormale VWF-nivåer og funksjon. De kan også se etter abnormiteter i koagulasjonsfaktor VIII, som kan forårsake hemofili. Legen din kan også bruke blodprøver for å finne ut hvor godt blodplatene dine fungerer.

Legen din må ta en prøve av blodet ditt for å utføre disse testene. Deretter sender de den til et laboratorium for testing. På grunn av den spesialiserte karakteren til disse testene, kan det ta opptil to eller tre uker å motta resultatene.

Hvordan behandles von Willebrands sykdom?

Hvis du har von Willebrands sykdom, vil behandlingsplanen din variere, avhengig av hvilken type tilstand du har. Legen din kan anbefale flere forskjellige behandlinger.

Ikke-erstattende terapi

Legen din kan foreskrive desmopressin (DDAVP), som er et legemiddel som anbefales for type 1 og 2A. DDAVP stimulerer frigjøringen av VWF fra kroppens celler. Vanlige bivirkninger inkluderer hodepine, lavt blodtrykk og rask hjertefrekvens.

Erstatningsterapi

Legen din kan også anbefale erstatningsbehandling ved å bruke Humate-P eller Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT). Dette er to typer biologiske stoffer, eller genetisk konstruerte proteiner. De er utviklet fra menneskelig plasma. De kan hjelpe med å erstatte VWF som er fraværende eller fungerer feil i kroppen din.

Disse erstatningsterapiene er ikke identiske, og du bør ikke bruke dem om hverandre. Legen din kan foreskrive Humate-P hvis du har type 2 von Willebrands sykdom og ikke kan tolerere DDAVP. De kan også foreskrive det hvis du har et alvorlig tilfelle av type 3 von Willebrand sykdom.

Vanlige bivirkninger av erstatningsbehandling med Humate-P og Alphanate SD/HT inkluderer tetthet i brystet, utslett og hevelse.

Aktuelle behandlinger

For å behandle mindre blødninger fra små kapillærer eller årer, kan legen anbefale å påføre Thrombin-JMI lokalt. De kan også påføre Tisseel VH lokalt etter at du har gjennomgått operasjon, men det vil ikke stoppe kraftige blødninger.

Andre medikamentelle behandlinger

Aminokapronsyre og traneksaminsyre er medisiner som hjelper jevne blodpropper dannet av blodplater. Leger foreskriver dem ofte til personer som gjennomgår invasiv kirurgi. Legen din kan også foreskrive dem hvis du har type 1 von Willebrand sykdom. Vanlige bivirkninger inkluderer kvalme, oppkast og blodproppkomplikasjoner.

Narkotika å unngå

Hvis du har noen form for Von Willebrands sykdom, er det viktig å unngå medisiner som kan øke risikoen for blødninger og komplikasjoner. Unngå for eksempel aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, som ibuprofen og naproxen.

Hva er de langsiktige utsiktene for personer med von Willebrands sykdom?

De fleste som har type 1 von Willebrands sykdom er i stand til å leve normale liv med bare milde blødningsproblemer. Hvis du har type 2, har du økt risiko for å oppleve mild til moderat blødning og komplikasjoner. Du kan oppleve verre blødning i tilfelle infeksjon, operasjon eller graviditet. Hvis du har type 3, er du i fare for alvorlig blødning, så vel som indre blødninger.

Uansett hvilken type von Willebrands sykdom du har, bør du fortelle helsepersonell om det, inkludert tannlegen din. De må kanskje justere prosedyrene sine for å redusere risikoen for blødning. Du bør også gi pålitelige familiemedlemmer og venner beskjed om tilstanden din i tilfelle du har en uventet ulykke eller trenger livreddende operasjon. De kan dele viktig informasjon om tilstanden din med helsepersonell.