Oversikt
Goldenhar syndrom er et kraniofacialt syndrom, som betyr at det forårsaker visse abnormiteter i dannelsen av ansikt og hode. Det regnes som en sjelden sykdom og en medfødt sykdom, noe som betyr at den er tilstede ved fødselen. Goldenhar er til stede hos bare 1 av hver 3500 til 25 000 babyer ved fødselen. Et annet navn for Goldenhar er oculoauriculovertebral dysplasi.
Hos personer med Goldenhars syndrom vises abnormiteter hovedsakelig i områdene av ørene, øynene og ryggraden. Denne tilstanden kan også påvirke strukturen i ansiktet, og enkelte indre organer. Alvorlighetsgraden av abnormitetene og symptomene varierer fra person til person.
Symptomer på Goldenhar syndrom
Symptomene på Goldenhar og deres alvorlighetsgrad er ekstremt varierende fra individ til individ. Det mest gjenkjennelige symptomet er tilstedeværelsen av ansiktsavvik, spesielt hemifacial mikrosomi. Disse oppstår når bein og muskler i ansiktet er underutviklet på bare den ene siden av ansiktet. De med Goldenhar kan også ha en leppe- eller ganespalte.
Andre kjennetegn ved syndromet inkluderer defekter i øyne, ører og ryggrad. Dette kan bety utvekster på øynene, små øyne, manglende øyelokk, små ører, manglende ører, øremerker eller til og med hørselstap. I ryggraden kan Goldenhar forårsake ufullstendig utvikling av ryggvirvler, eller sammenvoksede eller manglende ryggvirvler. Mange mennesker med syndromet ender opp med skoliose, eller en buet ryggrad, som et resultat.
Det er også andre mindre vanlige og mindre synlige symptomer. Mellom 5 og 15 prosent av personer med Goldenhar har en viss grad av utviklingshemming. Noen har også abnormiteter i indre organer, som oftest inkluderer medfødte hjertefeil. Defekter som påvirker nyrer og lemmer er sjeldne.
Årsaker til Goldenhar syndrom
Goldenhar syndrom er en medfødt sykdom, noe som betyr at den er tilstede hos spedbarn når de blir født. Årsaken er en abnormitet i et kromosom. Det er vanligvis ikke arvet.
I omtrent 1 eller 2 prosent av tilfellene er tilstanden imidlertid arvet som en genetisk lidelse. I disse tilfellene er det enten autosomalt dominant eller recessivt. Dette uttrykket betyr at genet eller genene som forårsaker det, finnes på et kromosom som ikke er relatert til sex. Genene kan enten være dominante eller recessive, men dominant er mer vanlig. Ingen har ennå identifisert de spesifikke genene som er ansvarlige.
Diagnose av Goldenhar syndrom
Det er ingen genetisk eller kromosomal test for å identifisere Goldenhar syndrom. En lege eller spesialist stiller en diagnose ved å undersøke et spedbarn eller barn og identifisere symptomene på syndromet. Når det er diagnostisert, må barnet vanligvis ha ytterligere tester, for eksempel hørsels- og synstester. En lege kan også ta et røntgenbilde av ryggraden for å se etter problemer med ryggvirvler. For å se etter hjerte- eller nyreproblemer, kan en lege bestille ultralydundersøkelser av disse organene.
Behandlinger for Goldenhar syndrom
Behandling for Goldenhar syndrom varierer sterkt avhengig av behovene til den enkelte. I noen milde tilfeller er det ikke nødvendig med behandling. Barn kan trenge å jobbe med en hørselsspesialist eller logoped for hørselsproblemer, eller kan trenge et høreapparat. Hvis det er synsproblemer, kan korrigerende kirurgi eller briller være nødvendig. Kirurgi kan også være nødvendig for å korrigere hjerte- eller ryggmargsdefekter. Barn med utviklingshemming kan trenge å jobbe med utdanningsspesialister.
Utsikter for Goldenhar syndrom
Utsiktene for barn med Goldenhar syndrom varierer, men det er generelt veldig positivt. De fleste barn kan forvente å leve sunt når behandlingene er gitt. Flertallet kan forvente å ha en normal levetid og et normalt intelligensnivå.
Discussion about this post