DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom)

Hva forårsaker DiGeorge syndrom?

Sletting av en spesifikk del av kromosom 22 kalt q11.2 forårsaker DiGeorge syndrom. Det manglende DNA-stykket inneholder vanligvis rundt 30 til 40 gener. De manglende genene kan forårsake ulike fysiske og nevroutviklingstilstander.

I sjeldne tilfeller kan foreldre overføre denne slettingen til barna sine. Det som er mer sannsynlig (i 90 prosent av tilfellene) er at slettingen skjer tilfeldig når sædcellene møter egget. Dette betyr at arvestoffet kan ha manglet fra enten sædcellene eller egget under befruktningen.

Hva er tegn og symptomer på DiGeorge syndrom?

Symptomene varierer fra person til person med DiGeorge syndrom. Det er en unik opplevelse i forhold til hvordan de manglende genene påvirker hver person.

På grunn av denne variasjonen er listen over potensielle symptomer veldig lang. Det er viktig å vite at de fleste barn ikke vil oppleve alle symptomene.

Funksjoner påvirket av DiGeorge syndrom kan omfatte:

Læring eller atferd

• utviklingsforsinkelser ved å gå eller snakke
• lærevansker
• oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse
• autismespekterforstyrrelse

Hørsel eller tale

• hørselstap (midlertidig) på grunn av gjentatte ørebetennelser
• forsinket taleutvikling
• «neselydende» stemme

Munn og mating

• ganespalte eller leppespalte
• problemer med å mate
• mat som kommer opp gjennom nesen
• refluks, forstoppelse

Hjerte

• medfødt hjertesykdom
• tetralogi av Fallot
• truncus arteriosus
• ventrikkelseptumdefekt
• ufullstendig aortabue

Hormoner

• hypoparathyroidisme
• veksthormonmangel

Andre tegn og symptomer

• lave nivåer av kalsium i blodet (hypokalsemi)
• lite hode (mikrocefali)
• muskelsvakhet (hypotoni)
• små adenoider eller mandler
• anfall
• nyresykdommer
• pusteforhold
• unedstigende testikler (kryptorkidisme) hos personer tildelt mann ved fødselen
• hyppigere infeksjoner (øreinfeksjoner, brystinfeksjoner osv.) på grunn av svekket immunforsvar
• problemer med bein, muskler eller ledd, for eksempel skoliose eller revmatoid artritt

• kortere enn gjennomsnittlig høyde

• psykiske lidelser, som angst eller schizofreni

Hvordan diagnostiseres DiGeorge syndrom?

En lege kan mistenke DiGeorge-syndrom like etter at barnet ditt er født hvis de oppdager noen av dets klassiske trekk. For eksempel kan barnet ditt bli født med ganespalte eller andre ansiktskarakteristikker, for eksempel en forsenket kjeve, flate kinn eller en rørformet nese. En lege vil sannsynligvis bestille en blodprøve for å se etter mikroslettingen.

I mer milde tilfeller kan det hende at det ikke er noen klare symptomer eller tegn. DiGeorge syndrom kan også diagnostiseres senere i livet gjennom genetiske blodprøver. En lege kan teste noen hvis de utvikler visse helsemessige forhold eller en kombinasjon av tilstander relatert til syndromet, for eksempel arytmi og hypokalsemi.

Du kan også oppdage at barnet ditt har DiGeorge syndrom gjennom testing under graviditet. Fostervannsprøve eller prøvetaking av chorionic villus kan indikere at barnet ditt har et genetisk problem. Men denne testen gjør det ikke mulig å forutsi hvor mye barnet ditt kan bli påvirket.

Hva er potensielle komplikasjoner av DiGeorge syndrom?

Leger klassifiserer DiGeorge syndrom som en primær immunsviktsykdom. Dette betyr at det svekker en persons immunsystem. Det gjør dem mottakelige for infeksjoner som kan bli kroniske.

Immunsvikt kan også sette en person i fare for å utvikle autoimmune sykdommer eller blodkreft.

De økt infeksjonsrisiko gjelder også infeksjoner som kan utvikle seg etter operasjoner for å hjelpe med andre tilstander forårsaket av syndromet. Eksperter forklarer at vanlige legeavtaler og oppfølginger kan være nødvendig for å holde seg på toppen av infeksjoner og behandle dem før de blir alvorlig.

Hvordan behandler leger DiGeorge syndrom?

Det er ingen kur for DiGeorge syndrom. Behandlingen er fokusert på de tilknyttede tilstandene et barn har og supplerende terapier for å hjelpe dem å trives.

For eksempel kan barnet ditt trenge:

• regelmessige helseavtaler for å overvåke vekst og gjennomføre regelmessige hjerte-, hørsels- og blodprøver
• kirurgi for å reparere ansiktstilstander som påvirker fôring
• operasjon for å reparere hjertefeil
• fysiske, yrkesmessige eller taleterapier for å møte utviklingsforsinkelser

Ulike leger og terapeuter kan være involvert i å behandle barnet ditt med DiGeorge syndrom. Teamet ditt vil inkludere spesialister for å imøtekomme barnets spesifikke fysiske eller utviklingsmessige behov.

Leger eller spesialister kan inkludere, men er ikke begrenset til:

• neonatologer, som behandler babyer på neonatal intensivavdeling som har komplekse medisinske tilstander
• pediatriske kardiologer, som behandler hjertesykdommer hos barn
• genetikere, som vurderer genetiske forhold
• pediatriske oftalmologer som behandler øyesykdommer hos barn

• otolaryngologer (øre-, nese- og halsspesialister)

• plastikkirurger som behandler leppespalte, ganespalte og andre ansiktstilstander

• barnepsykiatere, som behandler psykiske lidelser hos barn

• immunologer, som spesialiserer seg på immunsystemet

• endokrinologer, som spesialiserer seg på hormontilstander

• fysioterapeuter, som kan bidra til å styrke muskler og med å møte utviklingsmessige milepæler

• ergoterapeuter, som kan hjelpe med å lære å oppnå hverdagslige gjøremål

• logopeder, som kan hjelpe barn med å navigere etter forsinkelser i språkutviklingen

Ofte stilte spørsmål

Kan DiGeorge syndrom forebygges?

DiGeorges syndrom skyldes ikke noe du gjør før eller under graviditet. Du kan ikke forhindre det fordi det er et resultat av deling av genetisk informasjon under unnfangelsen.

Går DiGeorge syndrom i familier?

Omtrent 90 prosent av tilfellene skjer spontant når sædcellene møter egget. Når det er sagt, kan det kjøre i familier, men det er mindre vanlig. Hvis du har en familiehistorie med DiGeorge syndrom, kan du vurdere genetisk veiledning før du blir gravid for å diskutere risikoen din.

Hvor sannsynlig er det at mitt neste barn også vil ha DiGeorge syndrom?

Hvis du har ett barn med DiGeorge syndrom, betyr det ikke at ditt neste barn vil ha det eller til og med ha høy risiko. Foreldre som ikke har DiGeorge syndrom har bare en liten risiko (1 av 100) for å få et nytt barn med syndromet.

En forelder med DiGeorge syndrom har 50 prosent sjanse for å overføre slettingen til barnet sitt med hver graviditet.

Hva er utsiktene for et barn med DiGeorge syndrom?

Hvert barns syn er unikt fordi DiGeorges syndrom påvirker barn på forskjellige måter. De fleste med syndromet lever langt opp i voksen alder med riktig behandling og støtte. Og mange voksne klarer å leve for seg selv.

Etter hvert som barn vokser og voksne blir eldre, kan visse aspekter av syndromet, som tale- og hjertesykdommer, ha mindre innvirkning. Kontinuerlig omsorg og terapi kan hjelpe med tilstander som fortsatt har innvirkning, slike psykiske helsetilstander eller lærevansker.

Den totale forventet levealder avhenger av flere faktorer og kan være kortere avhengig av alvorlighetsgraden av ulike helsetilstander. Igjen, kontinuerlig omsorg kan hjelpe med å finne nye tilstander med en gang før de forverres.

Hvis barnet ditt har diagnosen DiGeorge syndrom, er du ikke alene.

En lege kan kanskje koble deg til grupper og andre ressurser for støtte. Du kan også ha tilgang til fysio-, yrkes- og logopedi som en del av statlige programmer for tidlig intervensjon.

Spør en lege om hvordan disse programmene kan støtte barnets utvikling mens de vokser.