Noonan syndrom er en genetisk tilstand som rammer rundt 1 av hver 1000–2500 personer. Tegnene og symptomene kan variere sterkt fra person til person, så denne tilstanden kan være underdiagnostisert eller til og med feildiagnostisert.
Her er mer om hva som forårsaker Noonan syndrom, hva tegn og symptomer er, og hvilke spørsmål du kanskje vil spørre legen din.
Hva er Noonan syndrom?
Noonan syndrom er en medfødt lidelse, som betyr at den er tilstede ved fødselen.
Det kan skyldes hvilken som helst av åtte forskjellige genmutasjoner og kan arves fra en forelder som bærer et berørt gen (referert til som autosomal dominant arv). Imidlertid kan det også være spontant, noe som betyr at det kan skje tilfeldig uten noen familiehistorie.
Personer med Noonan syndrom kan ha visse ansiktstrekk, hjertefeil, kort vekst eller andre fysiske og utviklingsmessige problemer.
Siden tegn og symptomer kan variere mye fra person til person, kan noen babyer bli diagnostisert ved fødselen, mens andre kanskje ikke blir diagnostisert før senere i livet.
Det er ingen kur for syndromet, så behandlingen er fokusert på å adressere de spesifikke helseproblemer en person har.
Hva er Noonan syndrom med multiple lentiginer (NSML)?
Selv om Noonans syndrom med flere lentiginer (NSML) ligner på Noonans syndrom, er det en annen lidelse.
Begge er forårsaket av PTPN11 og RAF1 genmutasjoner, og som et resultat deler de ulike egenskaper. Faktisk kan det være vanskelig å se forskjellen mellom de to før senere i barndommen.
Men NSML er svært sjelden. Barn med denne lidelsen kan også utvikle hudflekker kalt lentiginer når de er
Ikke alle personer med NSML vil utvikle lentiginer, men det er et klassisk trekk ved syndromet sammen med andre problemer, som hjertefeil, kortvoksthet, hørselsproblemer og visse ansiktstrekk.
Hva er symptomene på Noonan syndrom?
Det er mange symptomer på Noonan syndrom. De varierer i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig.
Symptomer kan omfatte:
- Visse ansiktstrekk: vidstående øyne, lavtstående ører, bred nese og panne, liten kjeve
- Øyesykdommer: ptosis (hengende øyelokk), stor avstand mellom øynene, amblyopi (lat øye), astigmatisme, mysing
- Hørselsproblemer: hørselstap (spesifikt sensorineural døvhet)
- Kardiovaskulære problemer: lungestenose (problem med hjerteklaff), uregelmessig hjerterytme, atrie- eller ventrikkelseptumdefekter, hypertrofisk kardiomyopati (fortykkelse av hjertemuskelen)
Andre problemer, for eksempel:
- Muskel- og skjelettproblemer: atypisk krumning av ryggraden (kyphose, skoliose), abnormiteter i brystbenet eller albuene
- Blodproblemer: blodproppproblemer som fører til økte blåmerker/blødninger, atypisk antall hvite blodlegemer
- Lymfetilstander: lymfødem (opphopning av væske i lymfesystemet)
- Reproduktive problemer: unedstige testikler og infertilitet hos menn
- Nyresykdommer: fravær av en nyre, for eksempel
- Hudforhold: løs hud på nakken, tykk hud på håndflatene, godartede svulster på huden, svarte/brune flekker på huden (lentiginer ligner på leverflekker)
Utviklingsmessige bekymringer, som:
- Vekstproblemer: kort vekst tydelig rundt barnets andre bursdag (uten behandling er gjennomsnittlig voksenhøyde for kvinner med Noonan syndrom 5 fot og 5 fot og 3 tommer for menn)
- Lærevansker: noen personer med Noonan syndrom kan oppleve milde lærevansker eller lavere IQ.
- Andre problemer: problemer med fôring og oppførsel er andre muligheter, selv om de er mindre vanlige
Hva forårsaker Noonan syndrom?
Noonans syndrom kan enten arves fra en forelder eller skje spontant under unnfangelsen.
Det er åtte genmutasjoner som kan knyttes til syndromet. Disse mutasjonene i disse fem genene er mest assosiert med lidelsen:
- PTPN11
- SOS1
- RIT1
- RAF1
- KRAS
Men hos 1 av 5 personer med Noonan syndrom, er det aldri funnet noen spesifikke genforandringer. Og en persons symptomer har en tendens til å forholde seg til genendringen som er ansvarlig for syndromet.
For eksempel PTPN11 genet, som finnes hos rundt 50 prosent av personer med Noonan syndrom, er assosiert med lungestenose.
Omtrent 30 til 75 prosent av personer med Noonan syndrom arver det fra en forelder som bærer på en genmutasjon. Dette betyr at forelderen med genmutasjonen også faktisk har Noonan syndrom også, men symptomene deres kan være så milde at de aldri har blitt diagnostisert eller kan ha blitt feildiagnostisert.
For andre mennesker med Noonan syndrom skjer den genetiske mutasjonen tilfeldig.
Hvordan diagnostiseres Noonan syndrom?
Ved fødselen kan barnets lege observere visse fysiske tegn, ansiktstrekk, for eksempel, eller medfødte hjerteproblemer. Derfra kan diagnosen bekreftes via en blodprøve for å se etter genetiske mutasjoner.
En negativ blodprøve betyr ikke alltid at et barn ikke har Noonan syndrom. I 1 av 5 tilfeller er ingen genetisk mutasjon funnet.
Når barnet ditt vokser, kan andre tester bli bestilt for å se på spesifikke helseproblemer. De inkluderer:
- hjertetester, som elektrokardiogram eller ekkokardiogram
- blodprøver for å vurdere koagulasjonsfaktorer
- synsprøver og hørselsprøver
- pedagogiske vurderinger for å vurdere utviklingsforsinkelser
Du kan også være i stand til å få en diagnose under graviditet. Hvis du mistenker at du eller partneren din bærer genmutasjonen, kan legen din foreslå genetisk testing, som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus.
En ultralydskanning kan også identifisere visse tegn, som overflødig fostervann (polyhydramnion) eller væskeansamling i andre deler av kroppen.
Spørsmål til legen din eller helsepersonell
Du kan ha en rekke spørsmål hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Noonan syndrom. Husk å skrive dem ned før neste avtale, slik at du ikke glemmer det.
Spørsmål kan omfatte:
- Bør jeg vurdere å bli testet for Noonan syndrom eller andre genetiske forhold før eller under graviditet?
- Hva er risikoen forbundet med slik testing?
- Antyder barnets tegn/symptomer at barnet mitt kan ha Noonan syndrom?
- Hvilken ytterligere testing er nødvendig for diagnose?
- Hvilke helsemessige komplikasjoner eller utviklingsproblemer kan barnet mitt møte?
- Hvilke behandlinger og terapier er tilgjengelige?
- Hvilke leger eller spesialister bør jeg oppsøke under graviditet/etter at barnet mitt er født?
- Hvor kan jeg finne mer informasjon eller støtte?
Hva er behandlingen for Noonan syndrom?
Siden det ikke finnes noen kur for syndromet som helhet, er behandlingen fokusert på å adressere spesifikke helsetilstander eller symptomer.
Behandling kan innebære alt fra medisiner til kirurgi til pågående legebesøk for å overvåke ulike tilstander.
Behandling kan omfatte:
- kirurgi for å adressere medfødt hjertesykdom, som lungestenose og septaldefekter
- medisiner for hjerteproblemer, som hypertrofisk kardiomyopati
- regelmessige avtaler for å overvåke hjertesykdommer
- medisiner (veksthormon) for begrenset vekst
-
logopedi for fôring og taleproblemer
- kirurgi for unedstige testikler
-
briller eller kirurgi for å løse øyeproblemer
- regelmessige avtaler og behandling etter behov for hørselsproblemer
- behandling etter behov for lymfeproblemer
- medisiner for å hjelpe med blodpropp
- tidlig intervensjon (fysikalsk og ergoterapi) og andre terapier for å håndtere lærevansker og andre utviklingsforsinkelser
Totalt sett må du jobbe tett med barnets leger for å behandle eventuelle helseproblemer barnet ditt har. Det er nyttig hvis legene dine kan samarbeide slik at alle er på samme side med barnets omsorg.
Det medisinske teamet som kan behandle et barn med Noonan syndrom
Behandling for Noonan syndrom gjøres vanligvis med en teamtilnærming med leger og spesialister fra ulike medisinske disipliner. Barnets medisinske team kan omfatte følgende fagpersoner:
- Spesialister i mor-fostermedisin: leger som spesialiserer seg på høyrisikosvangerskap
- Neonatologer: leger som behandler babyer på NICU etter fødselen
- Barneleger: primærleger som behandler barn spesifikt
- Pediatriske kardiologer: leger som behandler hjertesykdommer hos barn
- Barnehematologer: leger som behandler blodsykdommer hos barn
- Pediatriske endokrinologer: leger som behandler hormon- og vekstforhold hos barn
- Barneøyeleger: leger som behandler øyesykdommer hos barn
- Genetiske rådgivere: fagpersoner som diagnostiserer og gir informasjon om arvelige lidelser
Hva er utsiktene for barn med Noonan syndrom?
Med riktig medisinsk behandling og terapi vil mange barn med Noonan syndrom sannsynligvis leve sunt når de vokser til voksen alder.
Ikke bare det, men det er også viktig å merke seg at nye symptomer eller medisinske problemer vanligvis ikke utvikler seg når barna blir eldre.
Hvert barn er påvirket av Noonan syndrom på en annen måte, så utsiktene er svært individuelle. Medfødte hjertefeil – spesielt venstre ventrikkelsykdom – er den største bekymringen med hensyn til ugunstige helseutfall.
Hva er risikofaktorene for Noonan syndrom?
Foreldre som bærer genmutasjonene assosiert med Noonan syndrom har en 50 prosent sjanse for å passere mutasjonen med hver graviditet.
Så hvis du har en familiehistorie med lidelsen, kan du vurdere å gjøre en avtale med en genetisk rådgiver for å vurdere risikoen din.
Hvis du ikke har en familiehistorie med lidelsen og du har ett barn med Noonan syndrom, er sjansene dine for å møte det igjen mye lavere. Færre enn 1 prosent av par der ingen av foreldrene har Noonan syndrom fortsetter å få et nytt barn med tilstanden.
Når det gjelder hva som forårsaker Noonan syndrom til å begynne med, er forskerne ikke så sikre. Det er foreløpig ingen forskning som tyder på at det er forårsaket av eksponering for stråling, kosthold eller andre miljøfaktorer.
Mange barn med Noonan syndrom kan leve fulle, sunne liv med riktig medisinsk behandling og terapi. Og du trenger ikke å navigere i disse farvannene på egenhånd.
Ta kontakt med barnets lege for veiledning, støtte og for hjelp til å finne ytterligere ressurser for å hjelpe deg på reisen.
Noonan Syndrome Foundation er en annen flott kilde for informasjon, utdanning og talsmann.
Discussion about this post