Klippel-Feil syndrom (KFS): årsaker, symptomer og behandling

Mulige årsaker til Klippel Feil syndrom

I KFS, nakkevirvlene dine utvikler seg ikke ordentlig i løpet av de første ukene av fosterutviklingen, forårsaker medfødt fusjon. Forskere undersøker fortsatt hvorfor dette skjer, siden den eksakte årsaken til KFS er ukjent. Men forskere mener at KFS sannsynligvis er forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

KFS er knyttet til gener som er arvet, men de fleste arver det ikke, noe som betyr at det vanligvis ikke går i familier. Banebrytende forskning fra 1997 anslått at KFS forekommer i rundt 1 av 40 000 til 1 av 42 000 fødsler.

Når KFS er tilstede i flere personer som er i slekt, nyere forskning fra 2013 og 2016 har knyttet dets utseende til mutasjoner i følgende gener, blant andre:

• Vekstdifferensieringsfaktor 6 (dominerende)
• Vekstdifferensieringsfaktor 3(dominerende)
• Mesenchyme homeobox 1 (recessiv)
• Ripply transkripsjonsrepressor 2 (recessiv)

Når et gen er dominant, kan du arve det hvis bare en av foreldrene dine har det. Når et gen er recessivt, må begge foreldrene dine ha det for at du skal arve det.

Alle de ovennevnte genene spille en rolle i den enkelte segmenteringsprosessen. Dette betyr at de er involvert i utviklingen av vertebrale bein i ryggmargen.

Bilder

Typer av Klippel Feil syndrom

KFS er delt inn i type 1, 2 og 3, fra mildest til mest alvorlig. Måten disse typene defineres på har variert gjennom årene, fra graden av vertebral fusjon til mønstrene for genetisk arv.

Hvis kategorisert etter omfanget av medfødt fusjon, typer kan organiseres som dette:

• Type 1: Enkeltnivåfusjon av et cervikalt segment. Dette betyr sammensmelting av en nakkevirvler til en annen.
• Type 2: Flere fusjoner av livmorhalssegmenter. Disse er ikke sammenhengende, noe som betyr at de ikke er ved siden av hverandre.
• Type 3: Flere fusjoner av livmorhalssegmenter. Disse er sammenhengende, noe som betyr at de er ved siden av hverandre.

Type 2 og 3 er assosiert med mer begrenset mobilitet, ryggmargskompresjon (myelopati) og avklemming av ryggmargens rotnerve i korsryggen (radikulopati). Dette kan forårsake smerte, stivhet, svakhet og nummenhet i lemmene.

Tilknyttede forhold

KFS er assosiert med flere samtidige forhold. Disse inkluderer:

• nyresykdom
• hørselsproblemer
• medfødt hjertesykdom
• abnormiteter i hjernestammen
• medfødt cervical stenose
• atlantoaksial ustabilitet

Klippel Feil syndrom symptomer

Alvorlighetsgraden av KFS-symptomer kan variere. Noen mennesker med lidelsen har svært milde symptomer eller til og med ingen i det hele tatt. Andre har alvorlige symptomer som påvirker livskvaliteten deres.

KFS klassiske symptom «triade» er klassifisert som:

• en unormalt kort hals
• begrenset bevegelse av hode og nakke
• en lav hårfeste

I tidligere tiår krevde leger at alle disse kliniske tegnene var tilstede for å diagnostisere KFS. Dette er ikke lenger tilfelle, og eksperter er enige om at personer med KFS kan inkludere bare noen av triaden blant andre tegn.

Ifølge National Institutes of Health og National Organization for Rare Disorders, kliniske manifestasjoner og symptomer på KFS kan inkludere blant annet:

• skoliose (ryggraden din buer til hver side)

• høy scapula (høye skulderblader)
• ryggmargsbrokk
• ganespalte
• hjertefeil
• pusteproblemer
• nerveskader og nervesmerter i hodet, nakken og ryggen
• leddsmerter
• Høreapparat
• abnormiteter i organfunksjonen eller strukturen din, inkludert nyrer, hjerte og reproduktive organer
• skjelettavvik og misdannelser i ansiktet ditt, inkludert ører, nese, kjeve og munn

Klippel Feil syndrom behandling

Behandlingen for KFS avhenger av symptomene du har. Behandlingsplanen din kan endres i løpet av årene for å adressere eventuelle nye symptomer du har etter hvert som de oppstår.

Mulige behandlinger for KFS inkluderer:

• Fysioterapi: Kan bidra til å styrke musklene rundt ryggraden og kan lindre smerte. En fysioterapeut kan også anbefale en nakkestøtte, støttende puter og andre ikke-invasive smertelindringsmetoder du kan bruke hjemme.
• Kirurgi: Kan brukes til å korrigere ustabilitet eller innsnevring i ryggmargen. Den nøyaktige operasjonen avhenger av faktorer som hvor mange spinalbein som er smeltet sammen og hvordan KFS har påvirket de andre beinene i ryggraden, skuldrene og overkroppen. For eksempel kan implantering av stenger bidra til å stabilisere ryggraden din, mens spinal fusjon kan bidra til å rette ryggraden.
• Medisinering: Du kan bli anbefalt eller foreskrevet medisiner for å hjelpe til med å håndtere skjelett-, muskel- eller nervesmerter på grunn av KFS. Dette kan inkludere antidepressiva, muskelavslappende midler, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler eller kortikosteroider.

Klippel Feil syndrom diagnose

KFS er vanligvis synlig ved fødselen. Bekreftelse av en diagnose kan gjøres med radiologi, som inkluderer en avbildningstest som røntgen eller MR. Disse typer avbildning vil avbilde ryggmargsknoklene dine tydelig, slik at leger kan se om noen er smeltet sammen i nakken eller øvre del av ryggen.

Hvis du ikke har noen symptomer, kan KFS noen ganger bli identifisert senere i livet ved en tilfeldighet under en røntgen eller MR du har gjort av en ikke-relatert medisinsk årsak.

Outlook

KFS er en medfødt ryggradslidelse som påvirker beinene i nakken din. Hvis du har KFS, vil du ha blitt født med minst to bein i nakken smeltet sammen. For noen mennesker fører ikke dette til noen synlige tegn eller symptomer. For andre kan KFS føre til en lang rekke livslange symptomer, inkludert begrenset mobilitet, nerve-, ledd- og muskelsmerter, skjelettavvik og mer.

Behandling for KFS avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene dine. Medisinering, fysioterapi og til og med kirurgi kan bidra til å håndtere smerten og forbedre mobiliteten.