Din guide til Stickler-syndrom og dets effekter

Årsaker til Stickler syndrom

Stickler syndrom er ofte en arvelig sykdom som stammer fra en mutasjon i kollagengener. Disse genene hjelper til med å lede produksjonen av kollagenproteiner som gir kroppen din struktur og støtte.

Selv om det er noen tilfeller av denne lidelsen som skjer spontant med tilfeldige genmutasjoner, går den oftest gjennom familier.

Typer av Stickler syndrom

Det finnes flere undertyper av Stickler syndrom, og de spesifikke symptomene varierer mye fra type til person og fra person til person.

• Stickler syndrom type 1: Denne typen Stickler-syndrom er forårsaket av en mutasjon i COL2A1-genet, og har vanligvis en sparsom eller helt tom glasslegeme (del av øyet).
• Stickler syndrom type 2: Denne formen for sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL11A1-genet og har glasslegeme med en perlestruktur.
• Stickler syndrom type 3: Denne formen for Stickler-syndrom er forårsaket av en mutasjon i COL11A2-genet på kromosom 6p21.3, og det er kjent som den ikke-nokulære typen som hovedsakelig påvirker ledd og hørsel.
• Stickler syndrom type 4 og 5: Disse versjonene av lidelsen har svært spesifikke genmutasjoner, men har bare blitt funnet i en håndfull sammengiftede familier.

Symptomer og egenskaper ved Stickler syndrom

En av de mest gjenkjennelige egenskapene hos personer med Stickler syndrom er et flatt utseende i ansiktet fra underutviklede bein i midten av ansiktet, kinnbeina og neseryggen. Andre merkbare funksjoner hos personer med denne tilstanden inkluderer:

• en ganespalte
• en liten underkjeve (micrognathia)
• en tunge som er plassert lenger bak enn det som er vanlig

Tilstedeværelsen av alle disse funksjonene sammen blir vanligvis referert til som Pierre Robin-sekvensen, og det kan føre til problemer med å puste og spise.

Når det gjelder symptomene, er imidlertid synsproblemer det primære problemet for personer med denne tilstanden. Nærsynthet og unormalt utseende eller tekstur i det klare, gelaktige midten av øyet er vanlig.

Andre symptomer kan omfatte:

• glaukom
• grå stær
• netthinneavløsning
• synsproblemer eller blindhet
• hørselstap

• skoliose eller kyfose

• andre vertebrae problemer som platyspondyly
• altfor fleksible ledd
• leddsmerter eller stivhet med alderen (leddgikt)

Diagnoseprosess for Stickler syndrom

Diagnoseprosessen for Stickler syndrom starter ideelt sett i prenatal- eller nyfødtperioden. Tidlig diagnose er nøkkelen til å forebygge eller unngå alvorlige komplikasjoner som blindhet, men det er ingen offisiell testing eller kriterier for å stille en diagnose av Stickler syndrom. I stedet stilles diagnosen ved observasjon av kliniske trekk.

I noen tilfeller kan foreldre vite at barnet deres vil bli påvirket av Stickler-syndrom før fødselen, spesielt hvis mutasjonen som forårsaker denne tilstanden allerede er identifisert i familien til en eller begge foreldrene. Selv når denne genetiske mutasjonen ikke har blitt diagnostisert, kan en lege bestemme seg for å screene for denne mutasjonen hvis du eller partneren din deler visse trender i din familiehistorie, for eksempel tidlig innsettende nærsynthet, grå stær eller leddgikt. Mens en grundig historie eller en undersøkelse kan avdekke denne tilstanden, kan den også diagnostiseres med molekylær genetisk testing.

Behandlingsmuligheter for Stickler syndrom

Samlet sett fokuserer den primære behandlingen for Stickler syndrom på behandling av symptomer. Tidlig diagnose er nyttig fordi det lar spesialister begynne å observere og spore fremgang tidlig, med muligheten til å tilby rask behandling i tilfelle netthinneløsning og andre alvorlige komplikasjoner.

Kirurgi kan være nødvendig for å fikse ulike skjelettmisdannelser eller abnormiteter. I noen tilfeller kan unormale strukturer kreve prosedyrer som trakeostomi for å unngå andre komplikasjoner. Andre muligheter inkluderer ting som:

• spesielle briller
• øyeoperasjoner
• kjeveortopedi
• fysioterapi

Du kan også sjekke www.clinicaltrials.gov for pågående kliniske studier av Stickler-syndrombehandlinger, men sørg for å alltid diskutere endringer i behandlingen med primærlegen din først.

Utsikter og prognose for personer med Stickler syndrom

Utsiktene for personer med Stickler syndrom avhenger av graden av svekkelse. Det er en ganske vanlig bindevevssykdom i USA, men den er også sannsynligvis underdiagnostisert. Omtrent 1 av 7500 mennesker i USA har Stickler syndrom, men hvor mye hver person er påvirket av lidelsen varierer.

Generelt kan symptomene være små, men det kan raskt endre seg. Det beste handlingsforløpet for å forhindre alvorlige komplikasjoner innebærer:

• tidlig diagnose
• rask behandling ved netthinneløsning
• forebygging av en retinal rift

Blindhet er en av de mest alvorlige og invalidiserende komplikasjonene forbundet med Stickler syndrom.

Stickler syndrom er en tilstand som utvikler seg fra en genetisk mutasjon og påvirker bindevevet ditt. Noen mennesker har svært små symptomer, for eksempel endringer i ansiktsform eller egenskaper. Andre har mer ekstreme symptomer som blindhet eller døvhet.

Hvis det er en historie med disse problemene i familien din, kan genetisk testing være i stand til å hjelpe en diagnose. Tidlig diagnose av denne tilstanden og nøye overvåking av symptomer er nøkkelen til å unngå alvorlige komplikasjoner som netthinneløsning.