Oversikt over biliær atresi

Biliær atresi har to hovedtyper. Disse er:

• Biliær atresi uten fødselsskader: Denne typen forekommer i mer enn 80 % av babyer i USA. Det er preget av fraværet av andre store fødselsuregelmessigheter. Leger refererer også til det som isolert biliær atresi eller biliær atresi perinatal.
• Biliær atresi med fødselsskader: Denne typen oppstår når babyer også har fødselsuregelmessigheter som påvirker andre organer, som hjerte, tarm eller milt. Det kalles også føtal eller embryonal biliær atresi.

Symptomer på biliær atresi vises vanligvis 2–6 uker etter fødselen. De inkluderer følgende.

Gulsott

Gulsott er gulfarging av huden og det hvite i øynene på grunn av en opphopning av et stoff i gallen kalt bilirubin. Det er vanlig hos spedbarn i løpet av de første 2 ukene av livet, men gulsott som varer utover 3 uker kan indikere biliær atresi.

Biliær atresi er den vanligste årsaken til gulsott hos spedbarn, og utgjør ca 25–30 % av saker.

Les mer om nyfødt gulsott.

Biliær atresi bæsj

Spedbarn med biliær atresi har vanligvis avføring som er:

• blek
• lys, hvit eller grå
• leire farget

Disse endringene oppstår på grunn av mangel på bilirubin som når tarmene.

Mørk urin

Babyer med biliær atresi har ofte mørk urin på grunn av opphopning av bilirubin. Bilirubin når urinen når nyrene filtrerer det ut av blodet.

Andre tegn og symptomer

Tegn og symptomer som kan vises innen 6–10 uker inkluderer:

• dårlig vektøkning
• irritabilitet
• økt trykk i venene som fører til leveren (portal hypertensjon)
• leverforstørrelse

Uten behandling fører biliær atresi til arrdannelse i leveren (cirrhose) og til slutt leversvikt.

Biliær atresi er preget av atypisk utvikling eller fravær av hele eller deler av delen av gallegangen utenfor leveren. Den eksakte årsaken til biliær atresi er ukjent, men tilstanden utvikler seg før eller kort tid etter fødselen.

Noen faktorer som forskere har identifisert som potensielle årsaker inkluderer:

• visse genmutasjoner, potensielt inkludert mutasjoner i:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • VENSTRE
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODAL
  • ADD3
• problemer med utvikling av galleganger i livmoren
• autoimmune reaksjoner
• infeksjoner, som kan omfatte:
  • cytomegalovirus
  • reovirus type 3
  • rotavirusinfeksjoner

Biliær atresi er ikke arveligsom betyr at det ikke går fra foreldre til barn.

Biliær atresi forekommer bare hos nyfødte. Kvinner og nyfødte av afrikansk eller asiatisk arv synes å ha høyest risiko. Men forskjeller mellom etniske grupper og kjønn ser ikke ut til å være stor.

Biliær atresi kan føre til alvorlige kompilasjoner, for eksempel:

• leversvikt
• skrumplever
• underernæring
• død, uten rask behandling

Leger diagnostiserer biliær atresi med en kombinasjon av tester. Disse testene kan omfatte:

• spørre om spedbarnets medisinske og familiehistorie
• utføre en fysisk undersøkelse, hvor en lege:
  • ser etter tegn på gulsott
  • ser etter tegn på fødselsuregelmessigheter
  • kjenner på barnets underliv etter tegn på forstørret milt eller lever
  • sjekker fargen på avføring og urin
• kjører blodprøver
• gjør en leverbiopsi
• utføre bildediagnostiske tester, som en leverultralyd eller hepatobiliær skanning

Den foretrukne behandlingen for biliær atresi er en type kirurgi kalt Kasai-prosedyren. Denne prosedyren kan bremse leverskade og forhindre komplikasjoner. Det har en tendens til å være mer effektivt jo tidligere en kirurg utfører det.

Under prosedyren fjerner en kirurg den skadede delen av gallegangen som ligger utenfor leveren. De bruker deretter en løkke av tynntarmen for å erstatte gallegangen slik at gallen strømmer direkte fra leveren til tynntarmen.

Det tar vanligvis ca 3 måneder for en lege å bedømme om prosedyren var vellykket.

Biliær atresi er vanligste årsak for levertransplantasjoner hos barn. Nesten alle babyer vil trenge en levertransplantasjon i en alder av 2 år hvis de ikke blir operert. Selv med kirurgi, omtrent halvparten vil trenge en levertransplantasjon innen 2 år, og to tredjedeler vil trenge en i løpet av barndommen. Om halvparten av mennesker som ikke trenger en transplantasjon i barndommen, vil trenge en i voksen alder.

Det er avgjørende å få legehjelp så snart som mulig hvis du tror at et barn har et leverproblem. Ideelt sett bør kirurgi for biliær atresi skje før 6–8 ukers alder.

Uten kirurgisk behandling utvikler de fleste spedbarn skrumplever innen 6 måneder og leversvikt innen 1 år. Færre enn 10 % av barna som ikke mottar behandling lever etter 3 år.

Med Kasai-prosedyren flertallet av barna leve i voksen alder.

Her er noen vanlige spørsmål som folk har om biliær atresi.

Hva er de første symptomene på biliær atresi?

Tidlige symptomer av biliær atresi inkluderer gulsott, blek avføring og mørk urin.

Kan du forhindre biliær atresi?

Leger vet ikke hvorfor biliær atresi utvikler seg eller hvordan de kan forhindre det. Du kan forbedre forløpet av tilstanden ved å søke rask kirurgisk behandling.

Biliær atresi krever rask kirurgisk behandling.

De fleste eksperter anbefaler å kontakte lege hvis et barn har gulsott som vedvarer i mer enn 3 uker etter fødselen. Å søke kirurgi tidlig gir et barn den beste sjansen til å unngå livstruende komplikasjoner.