Forskere har funnet bevis for at autisme har minst to forskjellige biologiske undertyper. Hver undertype viser et annet mønster i hjernens kommunikasjon. Dette funnet kan hjelpe leger med å utvikle mer tilpassede behandlinger for autisme.
Forskere ved Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) i Italia og Child Mind Institute i New York ledet denne studien. Teamet publiserte funnene sine i tidsskriftet Nature Neuroscience.
Teamet analyserte hjerneskanninger fra 940 barn og unge voksne med autisme. De sammenlignet også disse skanningene med hjerneskanninger fra mer enn 1 000 nevrotypiske individer. I tillegg studerte forskerne 20 genetisk manipulerte musemodeller for å forstå de biologiske årsakene bak hver undertype.
Denne kombinasjonen av bildedata fra mennesker og musemodeller markerer det første store forsøket på å knytte hjernens konnektivitetsmønstre til de underliggende biologiske årsakene.
To distinkte undertyper av autisme
Forskerne identifiserte to undertyper. Den første undertypen viser hypokonnektivitet. I denne undertypen kommuniserer hjerneområdene mindre enn vanlig. Forskerne knyttet dette mønsteret til synaptiske baner.
Den andre undertypen viser hyperkonnektivitet. I denne undertypen kommuniserer hjerneområdene mer enn vanlig. Forskerne knyttet dette mønsteret til immunrelaterte biologiske systemer.
Til sammen utgjorde disse to undertypene omtrent 25 % av autisme-tilfellene i studien.
Hva musemodellene avslørte
Musemodellene ga forskerne en biologisk veiledning. Forskerne kunne observere hvilke biologiske baner som driver hvilke konnektivitetsmønstre hos mus. Teamet søkte deretter etter de samme mønstrene i hjerneskanninger av mennesker.
Genuttrykk-analyser støttet disse funnene. Hjerneområder med hypokonnektivitet viste en anrikning av synaptiske gener. Hjerneområder med hyperkonnektivitet viste en anrikning av immunrelaterte gener.
Konsistente resultater på tvers av flere datasett
Forskerne fant de samme to undertypene på tvers av flere uavhengige datasett. Denne konsistensen bekreftet at funnene var reproduserbare. Dr. Alessandro Gozzi ved Italian Institute of Technology bemerket at det å finne de samme undertypene på tvers av dusinvis av uavhengige forskningssteder ga avgjørende validering.
Disse to undertypene viste også forskjeller i hjernens organisering. Personer i hyperkonnektivitetsgruppen hadde en tendens til å score noe høyere på standardmål for alvorlighetsgraden av autisme.
Dr. Adriana Di Martino uttalte at hjernebaserte biologiske markører avslører forskjeller som dagens atferdsvurderinger ikke fanger opp fullt ut. Denne forskningen åpner en vei mot presisjonsmedisin i autismebehandlingen.
Forskerne advarer imidlertid om at disse to undertypene sannsynligvis bare representerer en del av autismens fulle biologiske mangfold. Teamet mener at flere undertyper kan dukke opp etter hvert som større datasett blir tilgjengelige og analysemetodene fortsetter å forbedres.
Referansedokument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Autisme-undertyper identifisert ved hjelp av funksjonelle konnektivitetsanalyser på tvers av arter. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post