Alt om trombofili

Hva er trombofili?

Trombofili er en tilstand der det er en ubalanse i naturlig forekommende blodkoagulerende proteiner, eller koagulasjonsfaktorer. Dette kan sette deg i fare for å utvikle blodpropp.

Koagulering av blodet, eller koagulasjon, er generelt en god ting. Det er det som stopper blødningen når du har skadet en blodåre.

Men hvis disse blodproppene ikke løses opp, eller du har en tendens til å utvikle blodpropp selv når du ikke har blitt skadet, kan det være et alvorlig, til og med livstruende problem.

Blodpropp kan bryte av og reise gjennom blodet. Personer med trombofili kan ha økt risiko for å utvikle dyp venetrombose (DVT) eller lungeemboli. Blodpropp kan også forårsake hjerteinfarkt og hjerneslag.

Det er vanskelig å si hvor mange som har trombofili, siden symptomene ikke vises med mindre du utvikler en blodpropp. Trombofili kan være arvelig eller du kan få det senere i livet.

Hva er symptomene på trombofili?

Trombofili forårsaker ingen symptomer, så du vet kanskje ikke engang at du har det med mindre du har en blodpropp. Symptomer på en blodpropp avhenger av hvor den befinner seg:

• arm eller ben: ømhet, varme, hevelse, smerte
• mage: oppkast, diaré, sterke magesmerter
• hjerte: kortpustethet, kvalme, ørhet, svette, ubehag i overkroppen, brystsmerter og trykk
• lunge: kortpustethet, svette, feber, hoste opp blod, rask hjerterytme, brystsmerter
• hjerne: problemer med å snakke, synsproblemer, svimmelhet, svakhet i ansiktet eller lemmer, plutselig kraftig hodepine

DVT involverer vanligvis bare ett ben. Symptomer kan omfatte:

• hevelse og ømhet i leggen eller benet
• smerter i beinet
• smerte som forsterkes hvis du bøyer foten oppover
• området er varmt å ta på
• huden er rød, vanligvis på baksiden av leggen, under kneet

DVT kan noen ganger oppstå i begge bena. Det kan også skje i øynene, hjernen, leveren og nyrene.

Hvis blodproppen bryter seg løs og kommer inn i blodbanen, kan den havne i lungene. Der kan det kutte blodtilførselen til lungene dine, og raskt bli en livstruende tilstand som kalles lungeemboli.

Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• brystsmerter
• kortpustethet
• svimmelhet, svimmelhet
• tørr hoste, eller hoste opp blod eller slim
• smerter i øvre del av ryggen
• besvimelse

En lungeemboli krever akutt medisinsk behandling. Hvis du har noen av disse symptomene, ring 911 umiddelbart.

Tilbakevendende spontanabort kan også være et tegn på at du kan ha trombofili.

Hva er årsakene til trombofili?

Det finnes ganske mange typer trombofili, noen er du født med og noen utvikler du senere i livet.

Genetiske typer

Faktor V Leiden trombofili er den vanligste av de genetiske formene, og rammer hovedsakelig mennesker av europeiske aner. Det er en mutasjon av F5-genet.

Selv om det øker risikoen din, betyr det ikke nødvendigvis at du har problemer med blodpropp å ha denne genetiske mutasjonen. Faktisk er det bare rundt 10 prosent av personer med faktor V Leiden som gjør det.

Den nest vanligste genetiske typen er protrombin trombofili, som hovedsakelig rammer mennesker av europeiske aner. Det innebærer en mutasjon i F2-genet.

Genetiske typer trombofili kan øke risikoen for flere spontanaborter, men de fleste kvinner med disse genetiske mutasjonene har normale graviditeter.

Andre arvede former inkluderer:

• medfødt dysfibrinogenemi
• arvelig antitrombinmangel
• heterozygot protein C-mangel
• heterozygot protein S-mangel

Ervervede typer

Den vanligste ervervede typen er antifosfolipidsyndrom. Rundt 70 prosent av de berørte er kvinner. Og 10 til 15 prosent av personer med systemisk lupus erythematosus har også antifosfolipidsyndrom.

Dette er en autoimmun lidelse som får antistoffer til å angripe fosfolipider, som bidrar til å holde blodet i riktig konsistens.

Antifosfolipidsyndrom kan øke risikoen for graviditetskomplikasjoner som:

• svangerskapsforgiftning
• spontanabort
• dødfødsel
• liten fødselsvekt

Andre årsaker til ervervet trombofili inkluderer:

• langvarig sengeleie, for eksempel under sykdom eller etter et sykehusopphold
• kreft
• traumatisk skade
• ervervet dysfibrinogenemi

Enten du har trombofili eller ikke, er det en rekke andre risikofaktorer for å utvikle blodpropp. Noen av disse er:

• fedme
• kirurgi
• røyking
• svangerskap
• bruk av orale prevensjonsmidler
• hormonbehandling

Hvordan diagnostiseres trombofili?

Trombofili diagnostiseres gjennom blodprøver. Disse testene kan identifisere tilstanden, men de kan ikke alltid fastslå årsaken.

Hvis du eller noen i familien din har trombofili, kan genetisk testing være i stand til å identifisere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du vurderer genetisk testing, bør du spørre legen din om resultatene vil ha noen innvirkning på behandlingsbeslutninger.

Genetisk testing for trombofili bør kun utføres med veiledning av en kvalifisert genetisk rådgiver.

Hva er behandlingsalternativene for trombofili?

Du trenger kanskje ikke behandling i det hele tatt med mindre du utvikler en blodpropp eller har høy risiko for å utvikle en. Noen faktorer som kan påvirke behandlingsbeslutninger er:

• alder
• familie historie
• generell helse
• livsstil

Det er noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle blodpropp:

• Hvis du røyker, stopp.
• Oppretthold en sunn vekt.
• Trene regelmessig.
• Oppretthold et sunt kosthold.
• Prøv å unngå lange perioder med inaktivitet eller sengeleie.

Medisiner kan inkludere antikoagulantia som warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oralt legemiddel, men det tar noen dager å begynne å virke. Hvis du har en blodpropp som trenger umiddelbar behandling, er heparin et hurtigvirkende injiserbart legemiddel som kan brukes sammen med warfarinet.

Du trenger regelmessige blodprøver for å sikre at du tar riktig mengde warfarin. Blodprøver inkluderer protrombintidstest og International Normalized Ratio (INR).

Hvis dosen din er for lav, vil du fortsatt være i fare for blodpropp. Hvis dosen er for høy, er du i fare for overdreven blødning. Testene vil hjelpe legen din med å justere dosen etter behov.

Hvis du har trombofili, eller hvis du tar antikoagulerende medisiner, sørg for å informere alle helsepersonell før du har medisinske prosedyrer.

Hva er utsiktene for trombofili?

Du kan ikke forhindre arvelig trombofili. Og selv om du ikke helt kan forhindre ervervet trombofili, er det noen skritt du kan ta for å redusere sjansene dine for å utvikle en blodpropp.

Blodpropp bør behandles umiddelbart, så lær deg advarselsskiltene.

Du kan ha trombofili og aldri utvikle blodpropp eller trenger behandling. I noen tilfeller kan legen anbefale langvarig bruk av blodfortynnende midler, noe som vil kreve periodiske blodprøver.

Trombofili kan behandles med hell.