Oversikt
Hva er ataksi?
Ataksi er betegnelsen på en gruppe nevrologiske sykdommer (sykdommer relatert til nervesystemet) som påvirker bevegelse og koordinasjon. Personer med ataksi har ofte problemer med balanse, koordinasjon, svelging og tale. Ataksi utvikler seg vanligvis som følge av skade på en del av hjernen som koordinerer bevegelse (hjernen).
Ataksi kan utvikle seg i alle aldre. Det er vanligvis progressivt, noe som betyr at det kan bli verre med tiden. Det er en sjelden tilstand som påvirker rundt 150 000 mennesker i USA
Hva er de forskjellige typene ataksi?
Det finnes mange forskjellige typer ataksi. Symptomene og årsaken til utviklingen bestemmer klassifiseringen. Å kjenne typen kan hjelpe leger med å evaluere tilstanden og definere en behandlingsplan.
- Ataxia telangiectasia (AT): Også kjent som Louis-Bar-syndrom, er AT en arvelig tilstand. Det utvikler seg vanligvis hos babyer eller små barn. Et vanlig symptom på denne typen ataksi er utseendet av forstørrede (utvidede) blodkar kjent som telangiektasier i øynene og på huden i ansiktet. Barn med AT har symptomer som økende problemer med å gå, koordinere bevegelser, se fra side til side og problemer med å snakke. AT kan svekke immunforsvaret. Personer med tilstanden er mer sannsynlig å få andre sykdommer, inkludert infeksjoner og kreft.
- Episodisk ataksi: Med episodisk ataksi har folk tilbakevendende problemer med bevegelse og balanse. Disse episodene kan skje flere ganger per dag, eller bare en eller to ganger i året. Episodisk ataksi kan utvikle seg i alle aldre. Årsakene inkluderer stress, medisiner, alkohol, sykdom og fysisk anstrengelse. Det er syv typer episodisk ataksi, som alle har unike symptomer i tillegg til bevegelsesvansker, inkludert svimmelhet, hodepine, uklart syn og kvalme og oppkast.
- Friedreichs ataksi: I tillegg til forverrede bevegelsesproblemer opplever personer med Friedreichs ataksi stive muskler og mister gradvis styrke og følelse i armer og ben. Personer med denne typen ataksi har ofte også en hjertesykdom som svekker hjertemuskelen (hypertrofisk kardiomyopati). Friedreichs ataksi er den vanligste typen genetisk ataksi. Det utvikler seg vanligvis mellom 5 og 15 år.
- Multippel systematrofi (MSA): MSA er en form for parkinsonisme som påvirker bevegelsen og den delen av nervesystemet ditt som kontrollerer ufrivillige kroppsfunksjoner (autonome nervesystemet). Disse funksjonene inkluderer ting som å regulere blodtrykket og urinkontroll. De vanligste symptomene på MSA inkluderer problemer med å koordinere bevegelser, et raskt blodtrykksfall når du reiser deg, problemer med vannlating og, hos menn, erektil dysfunksjon. MSA utvikler seg vanligvis hos voksne i alderen 30 år og eldre. Gjennomsnittlig debutalder er 54 år.
- Spinocerebellar ataksi: Spinocerebellar ataksi er en genetisk ataksi som er klassifisert i dusinvis av forskjellige typer, som er differensiert basert på tilhørende funksjoner bortsett fra ataksi. I tillegg til de typiske bevegelses- og balanseproblemene forbundet med ataksi, har personer med denne tilstanden en tendens til å utvikle svakhet og tap av følelse, og noen typer forårsaker problemer med øyebevegelser. Symptomer på spinocerebellar ataksi kan utvikle seg i alle aldre. Det utvikler seg ofte langsommere enn andre typer ataksi.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker ataksi?
Ataksi utvikler seg når det er skade på lillehjernen (den delen av hjernen som koordinerer bevegelse). Det er mange årsaker til ataksi, enten på grunn av en akutt skade eller infeksjon, eller en kronisk degenerativ prosess.
Leger og forskere klassifiserer ataksi i tre hovedkategorier basert på hva de vet om årsaken. Disse kategoriene er:
- Ervervet ataksi: Forårsaket av eksterne faktorer, inkludert traumer, vitaminmangel, eksponering for alkohol eller narkotika, infeksjoner eller kreft.
- Genetisk ataksi: Oppstår når en person har et skadet gen som går i arv blant familiemedlemmer.
- Idiopatisk ataksi: Leger kan ikke fastslå årsaken til tilstanden.
Hva er symptomene på ataksi?
Symptomene på ataksi avhenger av hvilken type tilstand en person har. I de fleste tilfeller virker personer med ataksi «klossete». Symptomer kan omfatte:
- Reduserende koordinasjon
- Problemer med å gå
- Nedsatt balanse ved hyppige fall
- Hjerteproblemer
- Tap av finmotorikk
- Muskelskjelvinger
- Utydelig tale
- Synsproblemer
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiserer leger ataksi?
Leger vurderer mange faktorer når de diagnostiserer ataksi. Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om din medisinske og familiehistorie for å finne ut om du har ataksi, og i så fall hvilken type det er.
Leger kan også bruke andre tester for å finne årsaken og klassifisere ataksi. Disse inkluderer:
- MR: En avbildningstest kalt en MR lar leger se hjernen din for å finne årsaken til ataksien.
- Blodprøver: Hjelp til med å finne underliggende årsaker til tilstanden, for eksempel hjerneslag, svulst eller infeksjon.
- Genetisk testing: Kan bekrefte diagnosen arvelig ataksi.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles ataksi?
Det finnes ingen kur mot ataksi, men det finnes symptombehandlinger. Behandlingen avhenger av hver persons individuelle symptomer. Målet med behandlingen er å håndtere symptomer for å forbedre komfort og mobilitet.
Medisiner kan hjelpe til med å håndtere symptomer som skjelvinger og svimmelhet. De kan også kontrollere muskelproblemer som påvirker organer, inkludert blæren, hjertet og øynene.
Fysiske, tale- og ergoterapier kan også bidra til å håndtere symptomer. Fysioterapi og spesialiserte øvelser er avgjørende for å opprettholde balanse og bevegelighet, og for å lære nye måter å gjøre hverdagsaktiviteter på. Personer med ataksi kan trenge en stokk, rullator, rullestol eller motorisert scooter for å bevege seg tryggere og enklere.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med ataksi?
Utsiktene for personer med ataksi varierer sterkt avhengig av type og underliggende årsak. De fleste med ataksi har symptomer som blir verre for hvert år. Behandling er nødvendig for å kontrollere symptomene og forbedre livskvaliteten.
Hos andre mennesker kan leger behandle den underliggende årsaken til ataksi med medisiner. Med effektiv behandling kan symptomene forbli de samme eller til og med forbedres over tid. Det pågår forskning for å finne en kur mot ataksi.
Discussion about this post