Oversikt
Hva er osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) er en beinsykdom. Personer med OI har skjøre bein som lett knekker, ofte uten noen åpenbar årsak. Et annet navn for OI er benskjørhet.
Hva er typene osteogenesis imperfecta?
Eksperter kategoriserer OI i 19 typer. Helsepersonell klassifiserer osteogenesis imperfecta som Type I til Type XIX.
De fire første osteogenesis imperfecta-typene er de vanligste. Disse inkluderer:
- Type I: Dette er den mildeste og vanligste formen for OI. Type I fører til brukne bein (benbrudd) eller muskelsvakhet. Det forårsaker ingen bendeformitet.
- Type II: Babyer født med type II kan ofte ikke puste og dør unge. Type II forårsaker flere brukne bein selv før babyen er født.
- Type III: Babyer har ofte brukne bein ved fødselen. Type III fører ofte til alvorlige fysiske funksjonshemninger.
- Type IV: Bein kan lett brekke. Vanligvis har barn med denne typen sitt første beinbrudd før puberteten. Personer med type IV kan ha mild til moderat bendeformitet.
Hvem kan få benskjørhet?
Alle kan bli født med benskjørhet. Imidlertid er det mer sannsynlig at du har OI hvis du har en familiehistorie med sykdommen.
Hvor vanlig er osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta er sjelden. Det påvirker rundt 1 av hver 20 000 personer.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) oppstår på grunn av en genmutasjon (endring). Denne mutasjonen kan være sporadisk (tilfeldig) eller en baby kan arve genet fra en eller begge foreldrene.
Noen foreldre er bærere av genet som forårsaker OI. Å være bærer betyr at du ikke har sykdommen selv, men kan overføre den til barnet ditt.
Babyer født med OI har problemer med å lage bindevev på grunn av mangel på type I kollagen. Kollagen finnes for det meste i bein, leddbånd og tenner. Kollagen bidrar til å holde bein sterke. Som et resultat av genmutasjonen kan det hende at kroppen ikke lager nok kollagen, og bein kan svekkes.
Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta?
Alle som har osteogenesis imperfecta har sprø (svake) bein. De fleste mennesker med tilstanden har brukket bein i løpet av livet. I alvorlige former kan en person med OI ha hundrevis av brukne bein, selv før fødselen.
Andre osteogenesis imperfecta symptomer kan omfatte:
- Bendeformitet og smerte.
-
Får lett blåmerker.
- Pustevansker.
-
Hørselstap.
- Løse ledd eller muskelsvakhet.
- Buet ryggrad.
-
Liten statur.
- Trekantet ansiktsform.
- Svake, sprø eller misfargede tenner.
- Blå sclerae (blåaktig farge på det hvite i øynene).
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres osteogenesis imperfecta (OI)?
Før fødselen kan helsepersonell oppdage mulig OI gjennom genetisk testing. Hvis en eller begge foreldrene er bærere av OI, kan en genetisk rådgiver veilede foreldre om OI-risiko.
For å bekrefte en OI-diagnose etter at en baby er født, kan helsepersonell bruke:
- Blodprøver for å se etter genmutasjoner som indikerer benskjørhet.
- Bentetthetstesterved å bruke lavdose røntgenstråler over hele kroppen for å måle mineralnivåer i bein.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles osteogenesis imperfecta (OI)?
Målet med behandlingen er å øke beinstyrken og hjelpe mennesker med OI til å leve mer selvstendig. Osteogenesis imperfecta behandling kan omfatte:
- Ergoterapi (OT): OT tar for seg finmotorikk, som å kneppe skjorta eller knyte skoene.
- Fysioterapi (PT): Fysioterapeuter foreskriver øvelser som øker styrke, fleksibilitet og bevegelsesutslag.
- Hjelpemidler: Hjelpemidler som rullatorer, stokk eller krykker kan forbedre bevegeligheten.
- Munn- og tannpleie: OI kan føre til tannskader, fargeendringer eller forråtnelse. Personer med tilstanden trenger regelmessige tannkontroller.
- Medisiner: Avhengig av symptomene dine, kan leverandøren din foreskrive medisiner som reduserer bentap eller behandler smerte.
Hva er behandlingen for brukne bein?
Hvis du eller barnet ditt bryter et bein, kan en ortopedisk spesialist (beinspesialist) behandle det. Behandling kan omfatte:
- Seler, skinner eller gips: En ortopedisk spesialist kan bruke beskyttelsesutstyr for å stabilisere brukne bein under helbredelse eller etter operasjon.
- Kirurgi: Din leverandør kan operere for å korrigere buede eller misformede bein. Rodding kirurgi er en vanlig behandling for barn med OI. Den bruker en stang for å hindre bein fra å knekke. Stengene støtter også bein. Noen typer kan justeres etter hvert som barnet ditt vokser.
Finnes det en kur mot benskjørhet?
Det finnes ingen kur for osteogenesis imperfecta. Avhengig av type OI, fokuserer behandlingsplaner på å håndtere symptomer, øke beinmassen og forbedre styrke.
Hvilke leverandører behandler osteogenesis imperfecta?
Personer med OI trenger kontinuerlig omsorg gjennom hele livet. Ditt medisinske team kan omfatte:
- Primærlege eller barnelege.
- Audiologer for å diagnostisere og behandle hørselsproblemer og foreskrive høreapparater.
- Tannleger, inkludert kjeveortopeder og oral-maxillofacial kirurger.
- Ergoterapeuter.
- Ortopeder, spesialiserte leger som diagnostiserer og behandler ben- og leddproblemer og beinbrudd, inkludert kirurgi.
- Fysioterapeuter.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre benskjørhet?
Fordi benskjørhet er en genetisk tilstand, kan du ikke forhindre det. Hvis du eller partneren din har OI eller har en slektning med tilstanden, snakk med en genetisk rådgiver. De kan gi deg råd om risikoen ved å overføre tilstanden.
Utsikter / Prognose
Hvordan kan jeg forbedre beinhelsen med osteogenesis imperfecta (OI)?
Avhengig av OI-type kan mange mennesker leve høy livskvalitet med osteogenese. Personer med OI kan forbedre beinhelsen ved å:
- Oppnå og opprettholde en sunn kroppsmasseindeks (BMI).
- Spise et næringsrikt kosthold full av kalsium og vitamin D.
- Trener så mye som legen anbefaler.
- Begrense alkohol- og koffeininntaket.
-
Slutte å røyke og unngå passiv røyking.
Hva er forventet levealder for noen med osteogenesis imperfecta (OI)?
Forventet levealder varierer sterkt avhengig av OI-type. Babyer med type II dør ofte kort tid etter fødselen. Barn med type III kan leve lenger, men ofte bare til rundt 10 år. De kan også ha alvorlige fysiske misdannelser.
Personer med type IV lever generelt i voksen alder, men kan ha en litt forkortet levetid. Personer med type I har generelt en typisk levetid.
Bor med
Hva annet bør jeg spørre helsepersonell om?
Det kan også være lurt å spørre helsepersonell:
- Hva bør jeg vite om barnets forventede levealder med OI?
- Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å håndtere OI-symptomer?
- Hva skal jeg gjøre hvis barnet mitt bryter et bein?
- Hva er sjansene for at jeg får et barn til med osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta er en genetisk bensykdom. Personer født med tilstanden har bein som lett knekker. Det finnes flere typer osteogenesis imperfecta. Noen typer er mer alvorlige. Babyer født med alvorlig OI lever ofte ikke etter noen få dager eller uker av livet. Andre OI-typer er håndterbare. Babyer født med milde typer OI kan leve sunt til voksen alder. Osteogenesis imperfecta-behandling fokuserer på å øke beinstyrken og forbedre livskvaliteten.
Discussion about this post