Cutis Laxa

Hva er typene Cutis Laxa?

Cutis laxa er enten arvet eller kommer senere i livet, vanligvis etter en sykdom. Alle typer tilstander er definert nedenfor.

Occipital Horn Syndrome (OHS)

Symptomer på OHS starter vanligvis innen de første 10 leveårene. Denne tilstanden er en X-koblet recessiv sykdom, som betyr at bare menn har OHS. Symptomer inkluderer:

• cutis laxa
• mageproblemer som brokk
• muskel svakhet

OHS er assosiert med mildere cutis laxa-symptomer.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-symptomer kan starte når som helst fra fødsel til ung voksen alder. Denne tilstanden er en autosomal-dominant lidelse, som betyr at både menn og kvinner kan bli påvirket.

Mange mennesker har bare cutis laxa-symptomer. Andre kan også ha lunge- og hjerteproblemer, inkludert emfysem.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Denne tilstanden har seks forskjellige undertyper, avhengig av genet som påvirkes. Hver individuell tilstand har spesifikke symptomer. For eksempel forårsaker undertypen ARCL1A cutis laxa, brokk og lungetilstander.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO påvirker babyer og små barn. Det er en autosomal recessiv lidelse, så både menn og kvinner er berørt. Symptomer inkluderer løs hud, vanligvis på hender, føtter og mage.

MACS syndrom

Denne tilstanden fører til at både menn og kvinner har et større hode enn vanlig, som kalles makrocefali. Ytterligere symptomer inkluderer:

• kortvokst
• sparsomt hår
• cutis laxa

Kjøpte Cutis Laxa

Noen mennesker har symptomer, men har ikke de genetiske endringene forbundet med cutis laxa. Denne typen cutis laxa er kjent som ervervet cutis laxa. Denne tilstanden rammer hovedsakelig eldre voksne.

Den eksakte årsaken til ervervet cutis laxa er ukjent. Imidlertid har forskere vurdert mulige forklaringer, for eksempel en autoimmun lidelse eller infeksjon.

Hva er symptomene på Cutis Laxa?

Symptomer på cutis laxa avhenger vanligvis av den nøyaktige typen lidelse. Det delte symptomet er løs, rynket hud (elastolyse). I motsetning til andre hudsykdommer, forårsaker ikke cutis laxa lett blåmerker eller arrdannelse.

Personer med cutis laxa har også indre problemer, for eksempel abdominal aortaaneurisme. En del av aorta forstørres eller buler ut hos personer med denne tilstanden. Et annet vanlig symptom er emfysem, der lungene ikke fungerer som de skal.

Andre symptomer assosiert med cutis laxa inkluderer:

• utviklingsforsinkelser
• øyne som er lenger fra hverandre enn det som er vanlig
• matvansker hos spedbarn
• skjøre bein
• slappe eller løse ledd
• lavtstående ører eller ører som ikke er riktig utformet
• dårlig muskeltonus
• kortvokst
• langsommere hjertefrekvens enn normalt
• underutviklede lunger

Symptomer kan variere, selv innenfor en familie med en genetisk historie med cutis laxa. Noen mennesker kan ha mer alvorlige symptomer enn andre.

Hvordan diagnostiseres Cutis Laxa?

En lege, ofte en hudlege, diagnostiserer cutis laxa. En lege vil starte med å ta en grundig helsehistorie for å avgjøre om du har en familiehistorie med cutis laxa. Deretter vil de utføre en fysisk undersøkelse av huden.

Genetisk blodprøve kan avgjøre hvilken type cutis laxa du har. Dette kan være nyttig for par som ønsker å bli gravide og vil vite risikoen for å overføre cutis laxa til en baby.

Hvordan behandles Cutis Laxa?

Behandlinger for cutis laxa avhenger av symptomene dine. Et team av spesialister – inkludert kardiologer, lungeleger, hudleger og kirurger – kan behandle tilstanden.

Kosmetisk kirurgi kan stramme opp hud som er løsnet på grunn av cutis laxa. Disse resultatene kan vare midlertidig, siden huden ofte kan løsne igjen.

Personer med cutis laxa bør unngå visse aktiviteter, inkludert røyking og overdreven soleksponering. Disse kan gjøre symptomene verre.

Hvordan forebygges Cutis Laxa?

Du kan ikke forhindre cutis laxa fordi det er en genetisk tilstand. Ervervet cutis laxa kan ikke forhindres fordi leger foreløpig ikke vet den eksakte årsaken til det.