Din guide til genterapi: hvordan det fungerer og hva det behandler

Hvordan virker det?

Gener er små segmenter av DNA som instruerer cellene dine til å lage visse proteiner når spesifikke betingelser er oppfylt.

Muterte gener, på den annen side, kan føre til at cellene dine lager for mye eller for lite av det nødvendige proteinet. Selv små endringer kan ha en dominoeffekt over hele kroppen – akkurat som små endringer i datakode kan påvirke et helt program.

Genterapi kan løse dette problemet av:

• erstatte et manglende eller «ødelagt» gen med en arbeidskopi
• slå av gener som ikke fungerer
• å legge til gener til immunceller for å hjelpe dem å bedre målrette mot syke celler

Virale vektorer

Forskere har ikke en pinsett som er liten nok til å redigere DNAet ditt for hånd. I stedet rekrutterer de en overraskende alliert til å jobbe på deres vegne: virus.

Vanligvis vil et virus komme inn i cellene dine og endre DNA-et ditt for å lage flere kopier av seg selv. Men forskere kan bytte ut denne programmeringen med sine egne, og kapre viruset for å helbrede i stedet for å skade. Disse vektorersom de kalles, har ikke delene de trenger for å forårsake sykdom, så de kan ikke gjøre deg syk slik et vanlig virus kan.

Typer genterapi

Det er to typer genterapi:

• In vivo (inne i kroppen): Forskere legger vektoren som bærer de nye genene direkte inn i kroppen din via en injeksjon eller intravenøs (IV) infusjon.
• Ex vivo (utenfor kroppen din): Forskere trekker ut celler fra kroppen din og introduserer dem til vektoren inne i en petriskål. Deretter blir de endrede cellene dine returnert til kroppen din, hvor de forhåpentligvis vil formere seg.

Hver type har sin egen fordeler:

Genterapi er forskjellig fra genteknologi, som betyr å endre ellers sunt DNA med det formål å forbedre spesifikke egenskaper. Hypotetisk sett kan genteknologi potensielt redusere et barns risiko for visse sykdommer eller endre fargen på øynene. Men praksisen er fortsatt svært kontroversiell siden den svever veldig nær eugenikk.

Hva kan det behandle?

Genterapi kan brukes til å behandle en rekke genetiske tilstander, inkludert:

Arvelig synstap

Når RPE65-genet i netthinnen din ikke fungerer, kan ikke øyeeplene konvertere lys til elektriske signaler.

Genterapien Luxturna, godkjent av Food and Drug Administration (FDA) i 2017kan levere en funksjonell erstatning av RPE64-genet til netthinnecellene dine.

Blodlidelser

De FDA-godkjent Hemgenix kan behandle blødningsforstyrrelsen hemofili B. Den virale vektoren instruerer levercellene dine til å lage mer av faktor IX-proteinet, som hjelper blodet til å koagulere.

I mellomtiden har genterapien Zynteglo, godkjent av FDA i 2022behandler beta-thalassemi ved å gi benmargsstamcellene dine korrekte instruksjoner for å lage hemoglobin.

Denne blodsykdommen kan senke oksygenet i kroppen din fordi det reduserer kroppens hemoglobinproduksjon.

Spinal muskelatrofi (SMA)

Ved infantil-debut SMA kan ikke et spedbarns kropp lage nok av «survival of motor neuron» (SMN)-proteinene som er nødvendige for å bygge og reparere motoriske nevroner. Uten disse nevronene mister spedbarn gradvis evnen til å bevege seg og puste.

Genterapien Zolgensma, godkjent av FDA i 2019erstatter defekte SMN1-gener i et spedbarns motoriske celler med gener som kan skape nok SMN-proteiner.

Cerebral adrenoleukodystrofi (CALD)

ABCD1-genet ditt produserer et enzym som bryter ned fettsyrer i hjernen din. Hvis du har cerebral adrenoleukodystrofi, er dette genet enten ødelagt eller mangler.

SkysonaFDA godkjent fra 2022, leverer et funksjonelt ABCD1-gen slik at fettsyrer ikke bygges opp og forårsake hjerneskade.

Kreft

FDA har godkjent genterapi for å behandle flere typer kreft, for eksempel non-Hodgkins lymfom og multippelt myelom.

De fleste kreftgenterapier virker indirekte ved å sette inn nye gener i et kraftig antistoff kalt en T-celle. De endrede T-cellene dine kan deretter feste seg til kreftceller og eliminere dem, på samme måte som de angriper virus.

Terapien Adstiladringodkjent av FDA i 2022kan behandle ikke-muskelinvasiv blærekreft ved å endre DNA i selve blærecellene dine.

Er det trygt?

Noen som vurderer genterapi kan føle seg urolige for å sette virus i kroppen.

Husk imidlertid at genterapier gjennomgår omfattende testing før godkjenning. Virusene i genterapi er også fikset slik at de ikke kan replikere – på samme måte som mange vaksiner.

Når det er sagt, kan genterapi utgjøre andre risikoer:

• Immun respons: Immunsystemet ditt kan forveksle virale vektorer som en invaderende trussel. Det resulterende rushet av hvite blodceller kan utløse bivirkninger som feber, betennelse og tretthet.
• Redigering utenfor målet: Det er en viss risiko for at den virale vektoren kan sette inn sin genetiske pakke i feil DNA-strekning, og i hovedsak skape en ny mutasjon. I en sak i 2002, førte slike mutasjoner til kreft. Når det er sagt, forskere har siden utviklet seg «smartere» vektorer som gjør færre målrettingsfeil.
• Ukjente langtidseffekter: Fordi genterapi er så nytt, vet forskerne ennå ikke hvordan de kan påvirke kroppen din på lang sikt. Noen eksperter har uttrykte bekymringer at virale vektorer kan overføre mutasjoner til neste generasjon hvis de ved et uhell redigerer egg- eller sædceller.

Til tross for disse problemene, mener eksperter generelt at genterapi gir flere fordeler enn risiko.

De fleste tilstandene som behandles med genterapi er livstruende. Farene ved å forlate dem ubehandlet oppveier ofte risikoen for potensielle bivirkninger.

Ulemper med genterapi

Genterapi kommer med noen få ulemper som hindrer den i å bli en utbredt behandling.

Begrensede mål

Genterapi kan bare målrette mot visse mutasjoner. Dette betyr at det kanskje ikke fungerer for alle med en bestemt tilstand.

For eksempel kan to personer ha arvet synstap. Foreløpig kan genterapi bare behandle synstap forårsaket av RPE64-mutasjonen.

Tid til godkjenning

Fordi forskning på genterapi er så nytt, gjør eksperter omfattende sikkerhetstester før de introduserer behandlingene sine for publikum. Det kan ta år å få FDA-godkjenning for hver ny behandling.

Kostnader

Som du kanskje forestiller deg, er genterapi dyre å produsere og administrere. Dette påvirker ikke bare finansieringen av kliniske studier, men også prisen på stoffet.

For eksempel er genterapien Zolgensma det dyreste stoffet i USA på 2,1 millioner dollar per dose. Selv med forsikring forblir den slags prislapp utenfor rekkevidde for den gjennomsnittlige amerikaneren.

Forskere prøver å finne måter å gjøre utviklingsprosessen tryggere, billigere og mer effektiv slik at flere mennesker kan få tilgang til genterapi.

Bunnlinjen

Genterapi arbeider for å behandle flere forskjellige genetiske sykdommer ved å redigere mutasjonene som forårsaker dem. Etter hvert som forskere videreutvikler og utvider denne teknologien, kan de finne enda flere tilstander som kan behandles med den.

Eksperter fortsetter også å utforske alternativer for å gjøre genterapi rimeligere, slik at folk som trenger disse behandlingene har lettere for å få dem.

Emily Swaim er en frilans helseskribent og redaktør som spesialiserer seg på psykologi. Hun har en BA i engelsk fra Kenyon College og en MFA skriftlig fra California College of the Arts. I 2021 mottok hun sin Board of Editors in Life Sciences (BELS)-sertifisering. Du kan finne mer av arbeidet hennes på GoodTherapy, Verywell, Investopedia, Vox og Insider. Finn henne på Twitter og LinkedIn.