Er Aspergers genetisk?

ASD anses å ha en sterk genetisk komponent, med arvelighet estimert til 60–90 %.

Imidlertid kan miljøfaktorer også påvirke utviklingen. Nyere bevis tyder på at miljøfaktorer bidrar til 40–50 % av ASD-variabilitet.

ASDs genetiske sammensetning er kompleks. Det involverer en blanding av genetiske variasjoner, både sjeldne og vanlige, som samlet øker sjansen for tilstanden. Spontane mutasjoner bidrar også til dette genetiske aspektet.

Videre antas miljøfaktorer å spille en rolle i utviklingen av genetiske mutasjoner assosiert med ASD. Disse faktorene kan inkludere hvor du bor, kostholdet ditt og infeksjoner under graviditet.

ASD er en kompleks og svært mangfoldig tilstand uten et enkelt «autismegen». I stedet antas det å involvere en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Mange gener har vært involvert i ASD. Ulike autister kan ha variasjoner i ulike gener.

I en 2022 studie inkludert mer enn 63 000 individer, analyserte forskere ulike typer genetiske mutasjoner og identifiserte 72 gener assosiert med ASD. De fant at kopinummervarianter (CNV) hadde den sterkeste koblingen til autisme.

CNV-er er en type genetisk variasjon som involverer endringer i antall kopier av spesifikke deler av en persons DNA. Mens de fleste har to kopier av hvert gen (en arvet fra hver forelder), kan CNVs resultere i enten færre eller flere kopier av et bestemt gen eller DNA-segment.

De samme forskerne gjennomførte en metaanalyse som inkluderte personer med utviklingsforsinkelse. De fant 373 gener assosiert med både ASD og utviklingsforsinkelse.

Disse genene var relatert til tidlige stadier av hjerneutvikling i umodne nevroner. Noen gener hadde forskjellige mutasjonsfrekvenser mellom ASD og utviklingsforsinkelsesgrupper.

Dette antyder at selv om vanlige genetiske veier er involvert i disse tilstandene, er det også forskjeller mellom dem.

ASD er ikke utelukkende knyttet til en bestemt forelder. Begge foreldrene kan bidra med genetiske faktorer for ASD, selv om nyere forskning har kastet lys over potensielle foreldrespesifikke genetiske påvirkninger.

For eksempel, en 2019 studie med mer enn 9000 individer fra familier med autisme fokusert på sjeldne genetiske endringer innenfor ikke-kodende områder av gener.

Funn indikerte at når disse genetiske endringene stammet fra fedre, var det mer sannsynlig at de ble arvet av autistiske barn i samme familie.

Dette antyder at spesifikke, sjeldne arvelige genetiske variasjoner kan øke sannsynligheten for autisme, med potensielle variasjoner i sjanser avhengig av om de er av mors eller fars opprinnelse.

ASD er en kompleks tilstand. Følgende faktorer kan øke sjansene for å ha ASD:

Genetikk

Det er en sterk genetisk komponent til ASD. I følge en studie fra 2017, ca 90 % av forskjellene eller variasjonene i hvordan ASD utvikler seg hos autistiske individer kan forklares av genetiske faktorer.

Foreldres alder

Barn født av eldre foreldre, både mødre og fedre, har en litt høyere sjanse for ASD.

En befolkning på fem land studere publisert i 2015 fant at mødre 40–49 år og fedre 50 år eller eldre hadde større sjanse for å få barn med ASD enn yngre foreldre.

I tillegg var mødre under 20 år også assosiert med en økt sjanse for at deres avkom har ASD.

For tidlig fødsel

For tidlig fødsel og lav fødselsvekt kan være assosiert med økt sjanse for ASD. En 2020 studie fant at 22,6 % av barna født ved 25 uker fikk en ASD-diagnose, mens sjansen sank til 6 % for de som ble født ved 31 uker.

Mors prenatale faktorer

Morsfaktorer under graviditet, inkludert eksponering for medikamenter, infeksjoner eller metabolske forhold, har vært assosiert med en høyere sjanse for ASD.

Forskning antyder at barn hvis mødre hadde prenatale infeksjoner hadde en 1,16 ganger høyere sjanse for autisme. Infeksjoner i året før svangerskapet var knyttet til en 1,25 ganger økt sjanse for autisme.

Miljøfaktorer

Eksponering for miljøfaktorer, som luftforurensning eller plantevernmidler, under graviditet kan ha potensielle koblinger til ASD.

En befolkning 2022 studie i Sør-California fant at eksponering for fine partikler (PM2.5) i løpet av de to første trimesterne av svangerskapet var knyttet til økt sjanse for ASD, med mer uttalte effekter hos gutter.

Aspergers syndrom er ikke lenger en offisiell diagnose. Det er nå inkludert i den bredere kategorien autismespekterforstyrrelse (ASD).

ASD har en sterk genetisk komponent. Imidlertid kan miljøfaktorer, som foreldrenes alder, mors infeksjon og forurensning, også spille en betydelig rolle.

Til syvende og sist er autisme en kompleks tilstand formet av flere faktorer. Forskning pågår for å bedre forstå hvordan det utvikler seg for å forbedre tidlig oppdagelse og støtte for de som trenger det.