Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand som kan gjøre slim og svette tykkere. Testing utføres vanligvis hos nyfødte, men voksne kan også bli screenet som bærere. Noen av disse testene er blodprøver.
CF er en genetisk tilstand der proteinet som kontrollerer svette- og slimproduksjonen ikke fungerer som det skal. Du har kanskje ikke noen symptomer på tilstanden, avhengig av hvilke deler av kroppen som er mest berørt.
I mange deler av USA blir nyfødte screenet for denne genetiske sykdommen gjennom en blodprøve. Personer som ikke ble screenet som spedbarn, kan bli testet for CF som voksne, spesielt hvis de er bekymret for å overføre tilstanden til barna sine.
Denne artikkelen vil utforske hvordan tester gjøres for CF, hvem som kan trenge testing, og hva du kan forvente når du får resultatene dine.
Lær mer om cystisk fibrose.
Hvilke blodprøver tas for cystisk fibrose?
CF-testing kan gjøres på flere måter. Hos voksne er svetteprøver mest vanlig, men nyfødte får vanligvis en blodprøve i løpet av de første dagene av livet.
Blodprøven hos nyfødte for å sjekke for CF kontrollerer to forskjellige elementer.
Den første er tilstedeværelsen av immunreaktivt trypsinogen (IRT). Dette stoffet lages i bukspyttkjertelen og kan være høyt hos spedbarn med CF.
Hvis det første testresultatet viser en forhøyet IRT, vil en andre test også bli vurdert. Denne testen sjekker for et protein som forårsaker CF, kalt cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR).
Nyfødtscreening for CF er nødvendig i mange stater og anbefales selv om den fødende forelderen allerede ble screenet for CF under svangerskapet.
CFTR-testing utføres også på blodprøver fra voksne, selv om testing av svetteprøver er den vanligste metoden for å utelukke eller diagnostisere CF hos voksne.
Hvordan utføres blodprøver for CF?
Nyfødtblodprøver utføres vanligvis med et lite nålestikk på en babys hæl. Noen få dråper blod tas og brukes til å screene for flere tilstander, inkludert CF. Bloddråpene legges på et testkort og sendes deretter til et laboratorium.
Hvis du er en voksen som har genetisk testing for CF, vil du få blodtappet i et laboratorium, og blodet vil bli sjekket for CFTR-genet.
Hvordan forbereder du deg til en blodprøve for cystisk fibrose?
Ingen forberedelse er nødvendig for blodprøvetaking for CF. Nyfødte blir noen ganger svøpt under hælstikket for å tilby komfort.
Blodprøver hos voksne utføres som alle andre blodprøver, med en prøve tatt fra venen din med en nål. Du trenger ikke faste eller ta noen spesielle forberedelser før testen.
Svettetesting for cystisk fibrose
Svettetesting er også en vanlig metode for å sjekke for CF-genet. I motsetning til blodprøver, er det noen forberedelser som kreves for denne testen. Før du tar en svettetest, må du forsikre deg om at du ikke har brukt oljer eller kremer på huden din. Dette kan endre resultatene av testen.
En svettetest vil vanligvis følge disse trinnene.
- En helsepersonell vil bruke et luktfritt kjemikalie kalt pilokarpin på underarmen eller benet, og de vil plassere en elektrode over den.
- En svak elektrisk strøm sendes gjennom elektroden for å hjelpe pilokarpinet med å trenge inn i huden. Du kan oppleve noe varme eller prikking.
- Etter ca. 5 minutter fjernes elektroden, og svetten samles opp ved hjelp av et lite stykke papir, gasbind eller en plastspiral.
- Svette samles på dette stedet i løpet av de neste 30 minuttene.
- Svetteprøven sendes til et laboratorium, og kloridnivåer brukes til å stille en diagnose.
Følgende
- Under 30 millimol per liter (mmol/L): CF er usannsynlig
- 30–59 mmol/L: Inkonklusive; ytterligere testing er nødvendig
- 60 mmol/L og høyere: En CF-diagnose kan stilles
Selv om svettetesting er mulig hos spedbarn, er det ikke alle babyer som lager nok svette for innsamling. Dette er grunnen til at blodprøver er det foretrukne screeningsverktøyet for nyfødte.
Hva betyr resultatene av en blodprøve for cystisk fibrose?
Hvis IRT er forhøyet og CFTR-genet er tilstede i blodprøver, betyr det ikke nødvendigvis at du eller babyen din har aktiv CF.
Det er 23 genmutasjoner som kan forårsake sykdom. I de fleste tilfeller må du arve en genmutasjon fra hver forelder for å ha CF. Imidlertid kan tilstedeværelsen av CFTR-genet fra en forelder alene også forårsake tilstanden.
Positive blodprøver vil utløse ytterligere testing for å bekrefte at du enten bærer CF-genet eller har aktiv CF. Bildestudier som røntgen, sputumtester og legens vurdering av eventuelle symptomer du har, vil også bli tatt med i en diagnose – eller utelukke CF.
Ofte stilte spørsmål
Har alle som bærer genet for cystisk fibrose aktiv sykdom?
Nei. Noen mennesker som bærer genetiske mutasjoner som er vanlige hos personer med CF er bare bærere av sykdommen og utvikler ingen symptomer.
Hvis du og partneren din begge bærer gener for cystisk fibrose, vil babyen din definitivt utvikle sykdommen?
Hvis både du og partneren din bærer CF-genet, har babyen din 25 % risiko for å ha CF.
Kan babyen din ha cystisk fibrose uten at noen av foreldrene er bærere?
Testing er ikke perfekt, og selv om du eller partneren din kanskje ikke har blitt identifisert som bærere av de genetiske mutasjonene som forårsaker CF, er det mulig for foreldre med negative genetiske screeninger å få et barn med CF-genmutasjonen.
Ta bort
CF er forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis går gjennom familier. De fleste som utvikler symptomer på tilstanden, arver en genetisk mutasjon for CF fra hver av foreldrene.
Genetisk screening kan gjøres på voksne med svette- eller blodprøver. Blodprøver med et lite stikk på en babys hæl bare dager etter fødselen er den vanligste testen for nyfødte.
Mange stater krever CF-testing som en del av helseundersøkelser for nyfødte, men selv tilstedeværelsen av en genmutasjon betyr ikke at babyen din noen gang vil utvikle en aktiv form for CF.
Discussion about this post