Er osteoporose genetisk? Risikofaktorer, screening og mer

Symptomer

I følge 2021-statistikk fra CDC har rundt 12,6 prosent av voksne over 50 år osteoporose. 43 prosent av voksne over 50 år har lav beinmasse, som kan gå over til osteoporose hvis de ikke behandles.

Osteoporose kalles ofte en «stille» tilstand fordi du kanskje ikke vet at du har sykdommen før du opplever et beinbrudd.

Tidlige indikatorer på osteoporose eller lav benmasse inkluderer:

• et «høydetap» på grunn av at ryggvirvlene kollapser i ryggraden
• en nedbøyd eller bøyd holdning
• sterke ryggsmerter fra vertebrale frakturer
• bryte håndleddet, hoften eller annet bein fra det som normalt ville vært et mindre fall
• brudd som oppstår fra hverdagslige bevegelser, som å sitte eller bøye seg

Det er ingen kur for osteoporose når du først har det, selv om behandlinger bidrar til å forbedre beinhelsen og redusere sjansen for brudd. Å ta forebyggende tiltak kan forhindre at osteoporose utvikler seg. Selv om tilstanden ikke forekommer i familien din, kan du fortsatt være i faresonen når du blir eldre.

Genetikk

Hvis du har en familiehistorie med osteoporose, er du mer utsatt for å utvikle det. Ifølge American Academy of Orthopedic Surgeons (AAOS), er dette spesielt sant hvis du har en historie med beinbrudd på din mors side av familien.

Genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) har også funnet at tilstedeværelsen av visse gener kan indikere en persons risiko for å utvikle osteoporose. I GWAS samler forskere DNA fra et bredt spekter av mennesker med en bestemt helsetilstand. Dette hjelper dem å oppdage om visse gener er assosiert med osteoporose.

Denne typen forskning pågår, og det er ikke endelige konklusjoner ennå. Imidlertid håper forskerne at vi en dag vil være i stand til å kategorisere alle genene relatert til osteoporose.

Her er noen foreløpige funn:

• En nøkkel 2003 studie av islandske pasienter med osteoporose identifiserte en region på Kromosom 20 som «inneholder et eller flere gener som ser ut til å være en viktig risikofaktor for osteoporose og osteoporotiske frakturer.» Forskerne foreslo BMP2som spiller en viktig rolle i dannelsen av benbrusk, var sannsynligvis et slikt gen.
• En av måtene forskere sporer osteoporose i genene våre på, er ved å se på hvilke gener som er ansvarlige for beinmineraltettheten vår (BMD). Testing av BMD er fortsatt gullstandarden for diagnostisering av osteoporose, og BMD er svært arvelig. En forskningsoversikt fra 2009 forklart at alt fra 25 til 85 prosent av BMD og andre skjelettegenskaper kan være arvelig.
• Andre gener assosiert med BMD og osteoporose inkluderer genene VDR, ESR1 og ESR2, COL1A1og STAT1.
• En studie fra 2018 av over 420 000 personer med osteoporose, deretter fulgt med eksperimenter på mus, foreslo DAAM2 genet var assosiert med redusert beinstyrke. Imidlertid er DAAM2 et proteinkodende gen som er ansvarlig for mange prosesser i kroppen, og knyttet til andre tilstander, inkludert nyresykdom.

Diagnose

Mistanke om osteoporose blir oftest evaluert ved hjelp av en bildeteknologi kalt Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA eller DEXA). En DEXA-skanning viser bentettheten din, og kan trygt gjentas hvert 2. til 3. år om nødvendig. Den har lavere stråling enn vanlige røntgenstråler.

Hvis legen din tror du er i fare for osteoporose, kan de anbefale en DEXA-screening så tidlig som 50-åring. En DEXA-skanning vil vanligvis involvere at du legger deg på et bord, og tar bare noen få minutter å fullføre.

I følge AAOS kommer DXA-resultatene dine i form av en «T-score», som sammenligner bentettheten din med en sunn 30-åring.

Andre risikofaktorer

Mens noen mennesker har en genetisk disposisjon for å utvikle osteoporose, er det flere andre risikofaktorer som bidrar.

Alder

National Institute of Aging forklarer at beinmassen naturlig slutter å øke rundt 30 år. I 40- og 50-årene kan beinmassen din brytes ned mer enn den blir erstattet. Denne prosessen skjer uten at du vet eller føler det.

Mens osteoporose kan utvikle seg i alle aldre, er det mest vanlig hos eldre voksne. Du kan også ha en større risiko hvis du bryter et bein etter fylte 50 år.

Risikoen for å utvikle osteoporose hos kvinner øker med alderen, spesielt etter overgangsalderen. Overgangsalderen begynner vanligvis rundt alderen 45 til 55. I overgangsalderen er østrogennivået lavere.

Kjønn

Osteoporose kan ramme hvem som helst.

Imidlertid har enkelte grupper en høyere forekomst av osteoporose. De fleste helsedata kategoriserer deltakerne etter kjønn og kjønn tildelt ved fødselen. Totalt sett er det mer sannsynlig at kvinner opplever osteoporose enn menn.

Dette skyldes delvis:

• Tap av østrogen i overgangsalderen. Østrogen er det dominerende hormonet hos de fleste kvinner.
• Mindre bein. I gjennomsnitt har kvinner en tendens til å være mindre i vekst enn menn, og har mindre bein. Dette betyr at effekten av osteoporose kan vises tidligere, og være mer alvorlig, hos kvinner.
• Kirurgi. Å få fjernet eggstokkene eller en hysterektomi kan øke sjansene for osteoporose.

Transpersoner og andre på hormonbehandling, eller som har visse operasjoner, kan også ha risiko for å utvikle osteoporose. Det er viktig å snakke med legen din for å komme opp med et individualisert bilde av risikofaktorene dine, og eventuelle planer for omsorgen din.

Løp

National Institutes of Health rapporterer at ikke-spanske hvite kvinner og asiatiske kvinner har høyeste prevalens av osteoporose.

2011 forskning fant at svarte amerikanere har høyere beinmineraltetthet i gjennomsnitt (BMD). Forfatterne fant imidlertid at svarte mennesker ble funnet mer sannsynlig å dø av hoftebrudd, ha lengre sykehusopphold og være mindre mobile etter utskrivning.

De fleste eksperter er enige om at osteoporose er underdiagnostisert i befolkningen generelt. Og visninger er ikke like tilgjengelig for alle.

For eksempel, en studie fra 2008 dokumenterte et utvalg på 5 prosent av Medicare-mottakere 65 år eller eldre. Den rapporterte prosentandeler av personer som mottok en DEXA-skanning mellom 1999 og 2005. Av de kvalifiserte fikk 31,3 prosent av hvite kvinner DEXA-skanningen, sammenlignet med 15,3 prosent av svarte kvinner.

Det er til og med ubalanse i måten osteoporose studeres på. En oversikt for 2021 of Genome-wide association studies (GWAS) for osteoporose oppsummerte at «Tilstanden til genetiske ressurser og analyser overveldende sentrert på individer av europeisk aner vil føre til ubalanse i den påfølgende oversettbarheten av funn.»

Livsstil

Visse livsstilsfaktorer kan også øke risikoen for å utvikle osteoporose, inkludert:

• mangel på fysisk aktivitet
• utvidet sengeleie
• røyking
• ikke får nok vitamin D eller kalsium gjennom kosthold eller kosttilskudd
• bruk av rusmidler og alkohol

Visse medisiner

Medisiner som kan øke risikoen for bentap inkluderer:

• antacida som inneholder aluminium
• kortikosteroider tatt for astma, leddgikt og andre forhold
• visse immundempende legemidler, slik som metotreksat
• legemidler for bryst- og prostatakreft
• depo-progesteron i prevensjonssprøyter
• heparin, tatt for blodpropp
• litium
• medikamenter mot anfall
• tyreoideahormonmedisiner, når de tas over lang tid
• selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) for angst og depresjon (når tatt langsiktig)
• tiazolidindioner (TZDs) for diabetes (når tatt langsiktig)
• diuretika

Disse risikoene er for det meste forbundet med langvarig bruk av et medikament i høye doser.

For de fleste er risikofaktoren så liten at den ikke gir grunnlag for å stoppe eller endre medisinen. Hvis du er bekymret for å bruke medisiner forbundet med osteoporoserisiko, snakk med legen din. Ikke slutt å ta medisinen uten å konsultere dem.

Forebygging

Enten du har en genetisk disposisjon for osteoporose eller ikke, kan forebyggende tiltak utgjøre hele forskjellen.

Her er noen måter du kan være i stand til å styrke og beskytte beinene dine på:

• spis et sunt kosthold, med fokus på tilstrekkelig kalsium- og vitamin D-inntak, inkludert:
  • frukt
  • grønnsaker
  • nøtter og frø
  • yoghurt og melk
  • magert kjøtt
  • helkorn
  • egg
• begrense alkoholinntaket
• hvis du røyker, prøv å slutte
• trene regelmessig
  • styrketrening
  • vektbærende aktiviteter
• få regelmessig soleksponering for vitamin D (og vær trygg, bruk solbeskyttelse)

I tillegg er det viktig å bidra til å forhindre risikoen for fall når du blir eldre. En tilsynelatende mindre ulykke kan føre til brudd hvis du har mistet bentetthet.

Behandlingsmuligheter

Mens livsstilsendringer er avgjørende for å forhindre ytterligere bentap, kan du trenge ytterligere behandlinger hvis du allerede har mistet mye bentetthet.

Legen din kan diskutere følgende alternativer med deg:

• Kosttilskudd. Kalsium og vitamin D anbefales for å holde beinene sterke.
• Medisiner. Bisfosfonatmedisiner som Alendronat og Risedronat hjelper til med å redusere bentap.
• Østrogenerstatningsterapi. Dette brukes oftest for postmenopausale personer.
• Physisk terapi. Å jobbe med en fysioterapeut kan hjelpe deg med å bygge stabilitet og styrke for å forhindre fall og hold beinene dine sterke.
• Mobilitetshjelpemidler eller hjelpemidler. Stokker, rullatorer og andre hjelpemidler kan hjelpe deg å holde deg balansert og forhindre fall.

Å kjenne dine risikofaktorer for utvikling av osteoporose kan hjelpe deg med å implementere strategier for å forhindre fall og brudd, og bevare din generelle livskvalitet.

Forskere studerer fortsatt genetiske forskjeller som kan påvirke måten bein dannes og vedlikeholdes på, og hvordan man kan bevare bentettheten hos personer som kan ha risiko for å utvikle osteoporose.

Hvis du har en familiehistorie med osteoporose, eller tror du har visse risikofaktorer for å utvikle denne sykdommen, er det viktig å snakke med legen din. De kan bestille testing for å bestemme din nåværende benmasse og utvikle en behandlings- og forebyggingsplan.