Familiær hyperkolesterolemi

Hva er tegn og symptomer på familiær hyperkolesterolemi?

Høyt kolesterol har ofte ingen symptomer. Skaden kan skje før du merker at noe er galt. Noen av tegnene og symptomene er:

• brystsmerter med aktivitet
• xanthomer, som er fettforekomster som ofte finnes i sener og på albuer, rumpe og knær
• kolesterolavleiringer rundt øyelokkene (Xanthomer som oppstår rundt øynene er kjent som xanthelasmas.)
• gråhvite kolesterolforekomster rundt hornhinnene, også kjent som hornhinnen arcus

Blodprøver for noen med FS vil avsløre at deres totale kolesterol, LDL -kolesterolnivå eller begge er godt over det anbefalte sunne nivået.

Hva forårsaker familiær hyperkolesterolemi?

Det er for tiden tre kjente FH -gener. Hver ligger på et annet kromosom. I de fleste tilfeller skyldes tilstanden å arve ett av genene eller parene av gener. Forskere tror bestemte kombinasjoner av genetisk materiale fører til problemet i noen tilfeller.

Hvem er i fare for familiær hyperkolesterolemi?

FH er mer vanlig blant visse etniske eller rasegrupper, for eksempel fransk kanadisk, finsk, libanesisk og nederlandsk avstamning. Imidlertid er alle som har et nært familiemedlem med sykdommen i fare.

Hvordan diagnostiseres familiær hyperkolesterolemi?

Fysisk eksamen

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. Eksamen hjelper til med å identifisere alle typer fettforekomster eller lesjoner som har utviklet seg som følge av forhøyede lipoproteiner. Legen din vil også spørre om din personlige og familiens medisinske historie.

Blodprøver

Legen din vil også bestille blodprøver. Blodprøvene brukes til å bestemme kolesterolnivået ditt, og resultatene kan indikere at du har høye nivåer av totalt kolesterol og LDL -kolesterol.

Det er tre hovedkriterier for diagnostisering av FH: Simon Broome -kriteriene, Dutch Lipid Clinic Network -kriteriene og MEDPED -kriteriene.

Med Simon Broome -kriteriene:

• totalt kolesterol vil være mer enn:
  • 260 milligram per desiliter (mg/dL) hos barn under 16 år
  • 290 mg/dL hos voksne

ELLER

• LDL -kolesterol vil være mer enn:
  • 155 mg/dL hos barn
  • 190 mg/dL hos voksne

De nederlandske Lipid Clinic Network -kriteriene gir en score til nivåer av forhøyet kolesterol som starter ved LDL større enn 155 mg/dL.

MEDPED -kriteriene gir grenseverdier for totalt kolesterol basert på familiehistorie og alder.

Legen din vil vanligvis også teste triglyserider, som består av fettsyrer. Triglyseridnivåer har en tendens til å være normale hos mennesker med denne genetiske tilstanden. Normale resultater er under 150 mg/dL.

Familiehistorie og andre tester

Å vite om noen familiemedlemmer er rammet av hjertesykdom er et viktig skritt for å identifisere individets personlige risiko for FH.

Andre blodprøver kan inkludere spesialiserte kolesterol- og lipidprøver, sammen med genetiske tester som fastslår om du har noen av de kjente defekte genene.

Å identifisere personer med FH gjennom genetisk testing har åpnet for tidlig behandling. Dette har ført til en nedgang i død på grunn av hjertesykdom i ung alder og bidratt til å identifisere andre familiemedlemmer som er i fare for tilstanden.

Hjertetester som inkluderer ultralyd og en stresstest kan også anbefales.

Hvordan behandles familiær hyperkolesterolemi?

Som vanlig høyt kolesterol, behandles FH med diett. Men i motsetning til andre former for høyt kolesterol, er behandling med medisiner også et must. En kombinasjon av begge er nødvendig for å redusere kolesterolet vellykket og forsinke utbruddet av hjertesykdom, hjerteinfarkt og andre komplikasjoner.

Legen din vil vanligvis be deg om å endre kostholdet ditt og øke treningen sammen med forskrivning av medisiner. Hvis du røyker, er røykeslutt også en kritisk del av behandlingen.

Livsstilsendringer

Hvis du har FH, vil legen din anbefale en diett som fokuserer på å redusere usunt fettinntak og andre mindre sunne matvarer. Du vil sannsynligvis bli oppmuntret til:

• øke magre proteiner som soya, kylling og fisk
• redusere rødt kjøtt og svinekjøtt
• bruk olivenolje eller rapsolje fremfor smult eller smør
• bytte fra full-fett meieri til lav-fett meieriprodukter
• tilsett mer frukt, grønnsaker og nøtter i kostholdet ditt
• begrense søtet drikke og brus
• begrense alkohol til ikke mer enn en drink per dag for kvinner og to drinker per dag for menn

Kosthold og mosjon er viktig for å opprettholde en sunn vekt, noe som kan bidra til å senke kolesterolnivået. Ikke røyking og regelmessig, avslappende søvn er også viktig.

Legemiddelterapi

De nåværende behandlingsretningslinjene inkluderer medisiner sammen med livsstilsendringer for å redusere kolesterolet. Dette inkluderer å starte medisiner allerede i alderen 8 til 10 år hos barn.

Statiner er de vanligste legemidlene som brukes for å redusere LDL -kolesterol. Eksempler på statiner inkluderer:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andre legemidler som senker kolesterolet inkluderer:

• gallsyresekvestrerende harpikser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyre
• fibrerer

Hva er komplikasjonene av FH?

Mulige komplikasjoner av FH inkluderer:

• et hjerteinfarkt i en tidlig alder
• alvorlig hjertesykdom
• langvarig åreforkalkning
• et slag
• død på grunn av hjertesykdom i ung alder

Hva er de langsiktige utsiktene for FH?

Utsiktene avhenger av om du gjør livsstilsendringer eller tar foreskrevne medisiner. Disse endringene kan redusere hjertesykdom betydelig og forhindre hjerteinfarkt. Tidlig diagnose og riktig behandling kan føre til normal levetid.

Ifølge American Heart Association, ubehandlede mennesker med FH som arver det muterte genet fra begge foreldrene, den mest sjeldne formen, har størst risiko for hjerteinfarkt og død før 30 år.

Halvparten av menn med FH som ikke blir behandlet, vil utvikle hjertesykdom innen 50 år; 3 av 10 kvinner med FH som ikke blir behandlet vil utvikle hjertesykdom når de når 60. I løpet av et 30-års span er personer med FH som går uten behandling fem ganger mer sannsynlig å utvikle hjertesykdom enn de med LDL kolesterol i det sunne området.

Tidlig diagnose og behandling er den beste måten å leve et liv som ikke er forkortet av hjertesykdom.

Kan jeg forhindre familiær hyperkolesterolemi?

Fordi FH er genetisk, er den beste sjansen for å forhindre det å søke genetisk rådgivning før du blir gravid. Basert på din familiehistorie, kan en genetisk rådgiver være i stand til å identifisere om du eller din partner er i fare for genmutasjonene av FH. Å ha tilstanden garanterer ikke at barna dine også vil ha det, men det er viktig å kjenne din risiko og risikoen for fremtidige barn. Hvis du allerede har sykdommen, er nøkkelen til å leve lenger tidlig diagnose og behandling av kolesterolnivået.