Hva er dødelig familiær søvnløshet?
Fatal familiær søvnløshet (FFI) er en svært sjelden søvnforstyrrelse som forekommer i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestrukturen kontrollerer mange viktige ting, inkludert følelsesmessig uttrykk og søvn. Mens hovedsymptomet er søvnløshet, kan FFI også forårsake en rekke andre symptomer, som taleproblemer og demens.
Det er en enda sjeldnere variant kalt sporadisk dødelig søvnløshet. Imidlertid har det bare vært 24 dokumenterte tilfeller per 2016. Forskere vet svært lite om sporadisk dødelig søvnløshet, bortsett fra at det ikke ser ut til å være genetisk.
FFI får navnet sitt blant annet fra det faktum at det ofte forårsaker død innen et år etter at to av symptomene starter. Denne tidslinjen kan imidlertid variere fra person til person.
Det er en del av en familie av tilstander kjent som prionsykdommer. Dette er sjeldne tilstander som forårsaker tap av nerveceller i hjernen. Andre prionsykdommer inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakob sykdom. Det er bare rundt 300 rapporterte tilfeller av prionsykdommer hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene.
Hva er symptomene?
Symptomene på FFI varierer fra person til person. De har en tendens til å dukke opp mellom 32 og 62 år. Det er imidlertid mulig for dem å begynne i en yngre eller eldre alder.
Mulige symptomer på tidlig stadium FFI inkluderer:
- problemer med å sovne
- problemer med å sovne
- muskelrykninger og spasmer
- muskelstivhet
- bevegelse og spark når du sover
- tap av Appetit
- raskt utviklende demens
Symptomer på mer avansert FFI inkluderer:
- manglende evne til å sove
- svekket kognitiv og mental funksjon
- tap av koordinasjon, eller ataksi
-
økt blodtrykk og hjertefrekvens
- overdreven svetting
- problemer med å snakke eller svelge
- uforklarlig vekttap
- feber
Hva forårsaker det?
FFI er forårsaket av en mutasjon av PRNP-genet. Denne mutasjonen forårsaker et angrep på thalamus, som kontrollerer søvnsyklusene dine og lar ulike deler av hjernen din kommunisere med hverandre.
Det regnes som en progressiv nevrodegenerativ sykdom. Dette betyr at det fører til at thalamus gradvis mister nerveceller. Det er dette tapet av celler som fører til FFIs rekke av symptomer.
Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for FFI, overføres gjennom familier. En forelder med mutasjonen har 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til barnet sitt.
Hvordan er det diagnostisert?
Hvis du tror du kan ha FFI, vil legen din sannsynligvis begynne med å be deg om å holde detaljerte notater om dine sovevaner i en periode. De kan også få deg til å gjøre en søvnundersøkelse. Dette innebærer å sove på et sykehus eller søvnsenter mens legen registrerer data om ting som hjerneaktivitet og hjertefrekvens. Dette kan også bidra til å utelukke andre årsaker til søvnproblemene dine, for eksempel søvnapné eller narkolepsi.
Deretter kan det hende du trenger en PET-skanning. Denne typen avbildningstest vil gi legen din en bedre ide om hvor godt thalamus fungerer.
Genetisk testing kan også hjelpe legen din med å bekrefte en diagnose. Men i USA må du ha en familiehistorie med FFI eller kunne vise at tidligere tester sterkt antyder FFI for å gjøre dette. Hvis du har et bekreftet tilfelle av FFI i familien din, er du også kvalifisert for prenatal genetisk testing.
Hvordan behandles det?
Det er ingen kur for FFI. Få behandlinger kan effektivt hjelpe med å håndtere symptomer. Søvnmedisiner, for eksempel, kan gi midlertidig lindring for noen mennesker, men de virker ikke på lang sikt.
Imidlertid jobber forskere aktivt mot effektive behandlinger og forebyggende tiltak. EN
Mange mennesker med sjeldne sykdommer synes det er nyttig å få kontakt med andre som er i en lignende situasjon, enten på nettet eller i en lokal støttegruppe. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation er ett eksempel. Det er en ideell organisasjon som gir flere ressurser om prionsykdommer.
Bor med FFI
Det kan gå år før symptomene på FFI begynner å dukke opp. Men når de først begynner, har de en tendens til å bli raskt verre i løpet av et år eller to. Mens det pågår forskning om potensielle kurer, er det ingen kjent behandling for FFI, selv om søvnhjelpemidler kan gi midlertidig lindring.
Discussion about this post