Finnes det en kur for cystisk fibrose?

Oversikt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. CF påvirker cellene i kroppen som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er vanligvis tynne og glatte. CF gjør disse kroppsvæskene tette og klissete, noe som får dem til å bygge seg opp i lungene, luftveiene og fordøyelseskanalen.

Mens fremskritt innen forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levealder for personer med CF betydelig, vil de fleste trenge å behandle tilstanden hele livet. Foreløpig er det ingen kur for CF, men forskere jobber mot en. Lær om den nyeste forskningen og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med CF.

Forskning

Som med mange forhold, er CF-forskning finansiert av dedikerte organisasjoner som samler inn penger, sikrer donasjoner og kjemper for tilskudd for å holde forskere i arbeid mot en kur. Her er noen av hovedområdene for forskning akkurat nå.

Generstatningsterapi

For noen tiår siden identifiserte forskere genet som er ansvarlig for CF. Det ga opphav til håp om at genetisk erstatningsterapi kan være i stand til å erstatte det defekte genet in vitro. Denne terapien har imidlertid ikke fungert ennå.

CFTR-modulatorer

De siste årene har forskere utviklet en medisin som retter seg mot årsaken til CF, snarere enn symptomene. Disse stoffene, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), er en del av en klasse legemidler kjent som cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klassen av medikamenter er designet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for CF og få det til å lage kroppsvæsker på riktig måte.

Inhalert DNA

En ny type genterapi kan ta seg opp der tidligere genterapierstatningsbehandlinger mislyktes. Denne nyeste teknikken bruker inhalerte DNA-molekyler for å levere «rene» kopier av genet til cellene i lungene. I innledende tester viste pasienter som brukte denne behandlingen beskjeden symptomforbedring. Dette gjennombruddet viser et stort løfte for personer med CF.

Ingen av disse behandlingene er en sann kur, men de er de største skrittene mot et sykdomsfritt liv mange mennesker med CF aldri har opplevd.

Forekomst

I dag lever mer enn 30 000 mennesker med CF i USA. Det er en sjelden lidelse – bare rundt 1000 mennesker blir diagnostisert hvert år.

To viktige risikofaktorer øker en persons sjanser for å bli diagnostisert med CF.

Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Det går med andre ord i familier. Folk kan bære genet for CF uten å ha lidelsen. Hvis to bærere har et barn, har det barnet en sjanse på 1 av 4 for å ha CF. Det er også mulig at barnet deres bærer genet for CF, men ikke har lidelsen, eller ikke har genet i det hele tatt.
Rase: CF kan forekomme hos mennesker av alle raser. Imidlertid er det mest vanlig hos kaukasiske individer med aner fra Nord-Europa.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av CF faller vanligvis inn i tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:

Respiratoriske komplikasjoner

Dette er ikke de eneste komplikasjonene til CF, men de er noen av de vanligste:

Luftveisskader: CF skader luftveiene dine. Denne tilstanden, kalt bronkiektasi, gjør det vanskelig å puste inn og ut. Det gjør også det vanskelig å tømme lungene for tykt, klebrig slim.
Nesepolypper: CF forårsaker ofte betennelse og hevelse i slimhinnen i nesegangene. På grunn av betennelsen kan det utvikles kjøttfulle vekster (polypper). Polypper gjør det vanskeligere å puste.
Hyppige infeksjoner: Tykt, klebrig slim er den viktigste grobunnen for bakterier. Dette øker risikoen for å utvikle lungebetennelse og bronkitt.

Fordøyelseskomplikasjoner

CF forstyrrer normal funksjon av fordøyelsessystemet ditt. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:

Tarmobstruksjon: Personer med CF har økt risiko for tarmobstruksjon på grunn av betennelsen forårsaket av lidelsen.
Ernæringsmangler: Det tykke, klissete slimet forårsaket av CF kan blokkere fordøyelsessystemet ditt og forhindre at væskene du trenger for å absorbere næringsstoffer kommer til tarmene dine. Uten disse væskene vil maten passere gjennom fordøyelsessystemet uten å bli absorbert. Dette hindrer deg i å få noen ernæringsmessige fordeler.
Diabetes: Det tykke, klissete slimet skapt av CF gir arr i bukspyttkjertelen og hindrer den i å fungere ordentlig. Dette kan hindre kroppen i å produsere nok insulin. I tillegg kan CF forhindre at kroppen din reagerer riktig på insulin. Begge komplikasjoner kan forårsake diabetes.

Andre komplikasjoner

I tillegg til luftveis- og fordøyelsesproblemer, kan CF forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:

Fertilitetsproblemer: Menn med CF er nesten alltid infertile. Dette er fordi det tykke slimet ofte blokkerer røret som fører væske fra prostatakjertelen til testiklene. Kvinner med CF kan være mindre fruktbare enn kvinner uten lidelsen, men mange kan få barn.
Osteoporose: Denne tilstanden, som forårsaker tynne bein, er vanlig hos personer med CF.
Dehydrering: CF gjør det vanskeligere å opprettholde en normal balanse av mineraler i kroppen. Dette kan forårsake dehydrering, samt en elektrolyttubalanse.

Outlook

De siste tiårene har utsiktene for individer diagnostisert med CF forbedret seg dramatisk. Nå er det ikke uvanlig at personer med CF lever i 20- og 30-årene. Noen kan leve enda lenger.

For tiden er behandlingsterapier for CF fokusert på å dempe tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlinger. Behandlinger tar også sikte på å forhindre komplikasjoner fra sykdommen, for eksempel bakterielle infeksjoner.

Selv med den lovende forskningen som for tiden pågår, er nye behandlinger eller kurer for CF fortsatt sannsynligvis år unna. Nye behandlinger krever årevis med forskning og utprøving før myndighetene vil tillate sykehus og leger å tilby dem til pasienter.

Blir involvert

Hvis du har CF, kjenner noen som har CF, eller bare brenner for å finne en kur for denne lidelsen, er det ganske enkelt å bli involvert i å støtte forskning.

Forskningsorganisasjoner

Mye av forskningen på potensielle CF-kurer er finansiert av organisasjoner som jobber på vegne av mennesker med CF og deres familier. Å donere til dem bidrar til å sikre fortsatt forskning for en kur. Disse organisasjonene inkluderer:

Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkreditert organisasjon som jobber for å finansiere forskning for en kur og avanserte behandlinger.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkreditert veldedig organisasjon. Dens primære mål er å finansiere forskning, gi støtte og utdanning til pasienter og familier, og øke bevisstheten om CF.

Kliniske studier

Hvis du har CF, kan du være kvalifisert til å delta i en klinisk studie. De fleste av disse kliniske forsøkene utføres gjennom forskningssykehus. Legekontoret ditt kan ha en forbindelse med en av disse gruppene. Hvis de ikke gjør det, kan du kanskje kontakte en av organisasjonene ovenfor og bli koblet til en advokat som kan hjelpe deg med å finne en prøveversjon som er åpen og aksepterer deltakere.