Genetisk testing for kreft: Hva du bør vite

Hva er genetisk testing for kreft?

Gentesting er et verktøy som kan brukes til å lære om arvelig kreftrisiko. Noen eksempler på kreftformer der spesifikke gener ser ut til å spille en rolle i kreftrisiko inkluderer:

1. brystkreft
2. tykktarmskreft
3. prostatakreft
4. eggstokkreft
5. bukspyttkjertelkreft

Andre kreftformer der spesifikke gener ser ut til å spille en rolle i kreftrisiko inkluderer noen kreftformer hos deg:

• hud
• skjoldbruskkjertelen
• nyrer

Genetisk testing ser etter variasjoner i gener som er assosiert med økt risiko for kreft. National Cancer Institute anslår at arvede genvarianter bidrar til 5 til 10 prosent av alle kreftformer.

Det er mange alternativer for genetisk testing. For eksempel kan helsepersonell anbefale en test for å se etter varianter i et enkelt gen. Det finnes også paneltester som kan påvise varianter i flere gener.

Hva du kan forvente under genetisk testing for kreft

Det er flere komponenter som er assosiert med genetisk testing for kreft. La oss utforske hver av dem nedenfor:

Risikovurdering

En helsepersonell, for eksempel en lege eller genetisk rådgiver, vil se på både din personlige og familiehistorie for å avgjøre om du er en god kandidat for genetisk testing.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver vil jobbe for å gi deg tilleggsinformasjon som kan hjelpe deg med å avgjøre om du ønsker å bli testet. Dette kan inkludere informasjon om:

• hvordan kreft kan arves i familier
• hvordan spesifikke genvariasjoner kan øke risikoen for å utvikle kreft
• måten genetisk testing fungerer på
• grensene for genetisk testing
• fordeler og ulemper forbundet med genetisk testing
• de potensielle medisinske implikasjonene av testresultatene
• hvordan resultatene dine kan påvirke din mentale helse eller forholdet til familiemedlemmer

Genetiske rådgivere er også viktige etter testing. De kan hjelpe deg med å tolke resultatene dine og diskutere hva du skal gjøre fremover.

Informert samtykke

Hvis du bestemmer deg for å bli testet, vil du bli bedt om å signere et informert samtykkedokument. Dette dokumentet bekrefter at du har blitt fortalt om ting som:

• formålet med testen og hvorfor du blir testet
• nøyaktigheten av testen så vel som dens begrensninger
• de ulike fordelene og ulempene med testing
• potensielle implikasjoner av resultatene
• eventuelle alternativer til testing
• dine personvernrettigheter
• din rett til å nekte testing

Prøveinnsamling og analyse

Testprosedyren innebærer vanligvis å samle en blodprøve fra en vene i armen. Det kan imidlertid også være et eksempel på:

• blod
• spytt
• kinnceller

Prøven blir deretter analysert av et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing. Det er mulig at det kan ta flere uker før resultatene er klare.

Mottar resultatene

Når resultatene er tilgjengelige, sendes de vanligvis til din genetiske rådgiver, som deretter vil kontakte deg for å diskutere dem og utvikle en plan for neste trinn.

De forskjellige resultatene du kan motta er:

• Positivt. En genvariant som øker risikoen for kreft påvises. Din genetiske rådgiver vil snakke om risikonivået ditt så vel som potensielle trinn, hvorav noen kan omfatte:
  • blir screenet for kreft oftere eller i en tidligere alder
  • implementere livsstilsendringer som kan bidra til å redusere kreftrisikoen
  • fjerning av potensielt utsatt vev, for eksempel å ha en mastektomi hvis du har høy risiko for å utvikle brystkreft
  • tar medisiner som reduserer kreftrisikoen (kjemoterapi)
• Negativ. Testen oppdager ikke en spesifikk variant som øker kreftrisikoen. Det er imidlertid viktig å huske at et negativt testresultat ikke betyr at du aldri vil utvikle kreft i løpet av livet ditt.
• Ukjent betydning. I dette tilfellet oppdages en genetisk variant, men betydningen av kreftrisiko er foreløpig ukjent.

Hva er fordelene med genetisk testing for kreft?

Genetisk testing for kreft kan ha flere potensielle fordeler. Disse kan inkludere:

• Rolig til sinns. Hvis en bestemt type kreft forekommer i familien din, kan et negativt testresultat gi deg trygghet om at du ikke har arvet visse varianter.
• Forebyggende tiltak. Å lære at du har en variant som øker kreftrisikoen din, kan hjelpe deg med å ta forebyggende tiltak tidlig og se etter potensielle kreftsymptomer hvis de utvikler seg.
• Familietesting. Det er mulig at nærmeste familiemedlemmer kan lære om deres kreftrisiko fra resultatene dine. Det kan også oppmuntre dem til å bli testet.

Hvem bør ha genetisk testing?

En helsepersonell kan anbefale genetisk testing for kreft når:

• du har en familie eller personlig historie med en spesifikk kreftsykdom
• testing kan effektivt bestemme tilstedeværelsen av genvarianter som øker risikoen for å utvikle denne kreften
• resultatene av testen kan brukes til å veilede forebyggende tiltak eller fremtidige behandlinger

La oss nå se på noen eksempler på situasjoner der du kan vurdere genetisk testing for kreft.

Familie historie

Noen med en sterk familiehistorie med å utvikle visse typer kreft kan velge å bli testet for å finne ut risikonivået deres. Dette er vanligvis tilfellet hvis:

• mer enn ett nærmeste familiemedlem (foreldre, søsken eller barn) har utviklet kreft
• flere personer på den ene siden av en familie har blitt diagnostisert med samme type kreft
• kreftformer forekommer i en familie og har allerede vært knyttet til en spesifikk genvariasjon
• personer i en familie har blitt diagnostisert med flere typer kreft eller har blitt diagnostisert yngre enn 50 år

For eksempel kan noen med både mor og søster som har blitt diagnostisert med brystkreft velge å bli testet for variasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener.

Hvis testen har et positivt resultat, kan denne personen begynne å ta forebyggende tiltak. Disse kan inkludere ting som:

• hyppigere kreftundersøkelser
• livsstilsendringer spesifikke for deres helsebehov
• forebyggende operasjoner

Personlig historie

En person som allerede har blitt diagnostisert med kreft kan ønske å se om en arvelig faktor er til stede. Dette gjelder spesielt hvis de har en familiehistorie med visse typer kreft eller hvis de fikk diagnosen sin yngre enn 50 år.

Familiemedlemmer

Å vite at en slektning har en spesifikk genetisk variasjon som øker kreftrisikoen kan være fordelaktig for familiemedlemmer også. Det kan be dem om å få genetisk testing selv.

Er genetisk testing nøyaktig?

Genetisk testing er ikke perfekt. Hvis du får et positivt testresultat for en spesifikk genvariant, betyr det ikke at du vil utvikle kreft. Det betyr bare at risikoen for å utvikle kreft er økt.

Husk også at alle kreftformer er forskjellige. På grunn av dette er ulike typer variasjoner forbundet med ulike risikonivåer. Din genetiske rådgiver vil diskutere dette med deg når du får resultatene dine.

Hvor mye koster genetisk testing?

I følge Breastcancer.org, kan kostnadene for genetisk testing for kreft variere sterkt og kan være mellom $300 og $5000. Hvor mye genetisk testing koster kan avhenge av type test samt hvor kompleks den er.

Hva som dekkes vil avhenge av din spesifikke helseforsikringsplan. Mange planer vil tilby en viss dekning hvis genetisk testing anses som medisinsk nødvendig.

Hvis du vurderer genetisk testing for kreft, kontakt forsikringsleverandøren din før du blir testet. De kan hjelpe deg med å informere deg om hva som dekkes og ikke.

Hva med hjemmebaserte tester?

Nylig har hjemmebasert genetisk testing økt i popularitet. Disse testene involverer vanligvis bruk av en vattpinne for å samle en prøve fra munnen. Du sender deretter denne prøven tilbake og får resultatene dine ved å:

• post
• telefon
• sikker nettside

Du kan være nysgjerrig på om hjemmebaserte genetiske tester er gode for å bestemme kreftrisikoen din.

Totalt sett er det best å snakke med en helsepersonell hvis du er interessert i genetisk testing for å vurdere kreftrisikoen din. Noen årsaker til dette inkluderer:

• Å motta genetisk testing gjennom helsepersonell gir deg tilgang til rådgivning som kan hjelpe deg å forstå resultatene dine og utvikle en plan fremover.
• Hjemmebaserte tester oppdager ofte vanlige genetiske varianter som kan være assosiert med en svært liten kreftrisiko. Dette kan potensielt forårsake alarm når du mottar resultatene dine.
• En hjemmebasert test kan bare se på et spesifikt antall varianter, noe som betyr at den kan gå glipp av noen andre. Det betyr at et negativt resultat kan være misvisende.
• Personvernet til resultatene dine er kanskje ikke sikret. Hvis du bruker en hjemmebasert test, sørg for å nøye gjennomgå selskapets retningslinjer for informasjonsavsløring først.

Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du har visse genetiske variasjoner som gir økt risiko for å utvikle kreft. Det gjøres ofte når du har en familie eller personlig historie med visse typer kreft.

Det er mange fordeler med genetisk testing. For eksempel kan et negativt testresultat gi en viss trygghet. Eller et positivt resultat kan hjelpe deg å begynne å ta skritt som kan forhindre at kreft oppstår.

Genetisk testing har begrensninger. Et positivt testresultat betyr ikke med sikkerhet at du vil utvikle kreft. I mellomtiden betyr ikke et negativt testresultat at du aldri vil utvikle kreft i løpet av livet ditt.

En helsepersonell eller genetisk rådgiver vil samarbeide med deg for å hjelpe deg med å avgjøre om genetisk testing er riktig for deg. Hvis du bestemmer deg for å bli testet, kan de også lede deg gjennom hva resultatene betyr, samt diskutere de neste trinnene.