Hva du bør vite om ervervet hemofili

Ervervet hemofili er en autoimmun tilstand som forårsaker problemer med blodets evne til å koagulere. Det er ekstremt sjeldent, men kan forårsake livstruende blødninger.

Hemofili er en gruppe tilstander som forårsaker problemer med blodpropp. De kan forårsake alvorlige blødninger, selv fra mindre skader.

Ervervet hemofili er en sjelden form for hemofili. Det er en autoimmun tilstand som oppstår når immunsystemet ditt angriper proteiner i blodet ditt som hjelper blodet ditt til å henge sammen.

Ervervet hemofili skjer omtrent like ofte hos menn som hos kvinner. Det er anslått å påvirke rundt 0,2–1 person per million per år. Det rammer oftest eldre voksne og er ekstremt sjelden hos barn.

I denne artikkelen bryter vi ned alt du trenger å vite om ervervet hemofili, inkludert hvordan det er diagnostisert, behandlingsalternativer og hva utsiktene er for personer med denne tilstanden.

Språk betyr noe

Du vil legge merke til at språket som brukes til å dele statistikk og andre datapunkter i denne artikkelen er ganske binært, og varierer mellom bruken av «mann» og «kvinnelig» eller «menn» og «kvinner». Selv om vi vanligvis unngår språk som dette, er spesifisitet nøkkelen når vi rapporterer om forskningsdeltakere og funn.

Dessverre rapporterte ikke studiene og undersøkelsene det refereres til i denne artikkelen data om, eller inkluderte, deltakere som var transpersoner, ikke-binære, kjønnsavvikende, genderqueer, kjønnsløse eller kjønnsløse.

Var dette til hjelp?

Hva er ervervet hemofili?

Ervervet hemofili er en sjelden autoimmun tilstand som forårsaker overdreven blødning som kan variere fra mindre til livstruende. Det utvikler seg når immunsystemet ditt angriper proteiner som hjelper blodet ditt til å henge sammen. Hos de fleste med ervervet hemofili er dette proteinet blodkoagulasjonsfaktor VIII.

De fleste typer hemofili er medfødt, noe som betyr at de er forårsaket av genmutasjoner som er tilstede fra fødselen. Den vanligste typen hemofili kalles hemofili A, eller klassisk hemofili. Denne tilstanden er knyttet til en mutasjon på X-kromosomet ditt.

Hva er symptomene på ervervet hemofili?

De første symptom av ervervet hemofili er ofte alvorlig blødning som utvikler seg uten en historie med en blødningsforstyrrelse. Du kan få blåmerker lettere enn vanlig og legge merke til store blåmerker på kroppen din som ikke er forårsaket av en betydelig skade.

Blødning eller blåmerker kan oppstå spontant, noe som betyr at det oppstår uten noen åpenbar grunn.

Andre symptomer på ervervet hemofili kan omfatte:

gastrointestinal blødning, som kan forårsake:
- svart eller tjæreaktig avføring
- knallrødt oppkast
- magekramper
blod i urinen
intrakraniell blødning, som kan forårsake
- progressiv og alvorlig hodepine
- oppkast
- forvirring
- ulik pupillstørrelse
- lammelse på den ene siden
- død
leddblødning, som er mindre vanlig enn ved klassisk hemofili, men kan forårsake ledd:
- stivhet
- smerte
- opphovning

Hva forårsaker ervervet hemofili, og hvem er i faresonen for det?

Ervervet hemofili er en autoimmun lidelse, som betyr at den oppstår når immunsystemet ditt feilaktig angriper friske celler.

En type hvite blodlegemer i kroppen din kalt B-celler lager proteiner som kalles antistoffer. Disse proteinene binder seg til stoffer som immunsystemet ditt oppfatter som skadelige, slik at andre immunceller kan ødelegge dem.

I tilfelle av ervervet hemofili, skaper kroppen din autoantistoffer mot proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer. Autoantistoffer er antistoffer som binder seg til dine egne friske celler som ikke er skadelige for kroppen din.

Forskere er ikke helt sikre på hvorfor noen mennesker utvikler ervervet hemofili, men det ser ut til å påvirke menn og kvinner omtrent like mye.

Infeksjoner og noen underliggende helsetilstander ser ut til å utløse utviklingen av ervervet hemofili. I omtrent 50 % av tilfellene har den en kobling med en av følgende tilstander:

lupus
multippel sklerose
Sjøgrens syndrom
temporal arteritt
inflammatorisk tarmsykdom
infeksjoner
diabetes
hepatitt
blodkreft
luftveissykdom eller hudsykdom
leddgikt

Ervervet hemofili har også vært assosiert med reaksjoner på noen medisiner, for eksempel:

penicillin
interferon
sulfonamider
fenytoin
fludarabin

Kan du utvikle hemofili senere i livet?

Klassisk hemofili er medfødt, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen. Derimot utvikler ervervet hemofili seg vanligvis hos personer i alderen 60–80 år. Omtrent 80 % av tilfellene forekommer hos personer over alderen 80. Kvinner som nylig har født, ser også ut til å ha større sjanse for tilstanden.

Var dette til hjelp?

Hvordan diagnostiseres ervervet hemofili?

Legen din vil sannsynligvis mistenke en form for hemofili basert på dine tegn og symptomer. Mer enn 80 % av mennesker har blåmerker, og 20 % har tegn på gastrointestinal blødning.

Legen din kan bekrefte diagnosen med en koagulasjonstest. En koagulasjonstest innebærer å ta en liten prøve av blodet ditt for laboratorietesting for å se hvor godt det henger sammen.

Leger utfører rutinemessig følgende tester for å diagnostisere ervervet hemofili:

aktivert partiell tromboplastintid (aPTT)
protrombintid (PT)

Personer med ervervet hemofili har en forlenget aPTT-resultat og et normalt PT-resultat.

Hvordan behandles eller behandles ervervet hemofili?

Ervervet hemofili har ingen kjent kur. Behandling er brutt inn fire søyler:

Unngå aktiviteter som kan forårsake blødning
Kontrollere blødning
Bli kvitt autoantistoffer
Behandling av underliggende tilstander knyttet til ervervet hemofili.

Personer med mindre blødninger trenger kanskje bare observasjon. Spontan remisjon er rapportert i ca 25 % av saker. Hos kvinner etter fødselen går det vanligvis over i løpet av noen få måneder etter fødselen.

Personer med store blødninger vil sannsynligvis trenge å ta medisiner for å håndtere symptomene sine.

Medisiner som kontrollerer blødninger

To typer medisiner brukes til å håndtere blødninger. Omgå agenter er ofte den anbefalte førstelinjebehandlingen på grunn av deres raske virkning og høye effektivitet. De omgår behovet for blodkoagulasjonsfaktoren immunsystemet ditt angriper.

Hvis disse medisinene ikke virker, kan legen din anbefale medisiner som øker blodkoagulasjonsfaktor VIII-nivået, slik som medisinen desmopressin (DDAVP, Stimate). Disse medisinene kombineres ofte med legemidler som reduserer autoantistoffer.

Vanligvis er førstelinjebehandlingen for å redusere autoantistoffer kortikosteroider, muligens med cyklofosfamid. Forskere undersøker stoffet rituximab (Rituxan) i kliniske studier. Det kan vurderes hos personer som ikke reagerer på sin første behandling.

Hva er utsiktene for noen med ervervet hemofili?

Ervervet hemofili kan forårsake blødninger som varierer fra mild til livstruende. Forbedringer i behandlingen har ført til lavere dødelighet. Nåværende forskning tyder på at dødsratene er mellom 8–22 %selv om noen studier viser lavere priser.

Ervervet hemofili har en utmerket utsikter i ca 97 % kvinner som nylig har født. Spontan remisjon oppstår ved et gjennomsnitt på ca 30 måneder.

Med medisiner kan omtrent halvparten av mennesker oppnå autoantistoffremisjon innen 5 uker.

Ervervet hemofili er en sjelden autoimmun sykdom der immunsystemet ditt angriper proteiner i blodet ditt som hjelper det henge sammen. Det forekommer oftest hos personer over 60 år.

Ervervet hemofili har ingen kur, men det kan ofte behandles godt med medisiner. Det går ofte over spontant hos kvinner som nylig har født.