Hva er ataksi?

Hva er egentlig ataksi?

Ataksi beskriver en svekkelse av muskelkontroll eller koordinasjon.

Dette kan påvirke ulike typer bevegelser inkludert, men ikke begrenset til:

• gå
• spiser
• snakker
• skriving

Området i hjernen din som koordinerer bevegelse kalles lillehjernen. Den er plassert ved bunnen av hjernen din rett over hjernestammen.

Skade på – eller degenerasjon av – nervecellene i eller rundt lillehjernen kan føre til ataksi. Gener du arver fra foreldrene dine kan også forårsake ataksi.

Ataksi kan påvirke mennesker i alle aldre. Det er ofte progressivt, noe som betyr at symptomene forverres over tid. Progresjonshastigheten kan variere etter individ så vel som etter type ataksi.

Ataksi er sjelden. Det er anslått at bare rundt 150 000 mennesker i USA har det.

Typer og årsaker

Ataksi kan være:

• arvet
• ervervet
• idiopatisk

Nedenfor vil vi utforske hver type ataksi mer detaljert og hva som forårsaker det.

Arvelig ataksi

Arvelige ataksier utvikles på grunn av mutasjoner i spesifikke gener som du arver fra foreldrene dine. Disse mutasjonene kan føre til skade eller degenerasjon av nervevev, noe som fører til symptomer på ataksi.

Arvet ataksi overføres vanligvis på to forskjellige måter:

1. Dominerende. Bare én kopi av det muterte genet er nødvendig for å ha tilstanden. Dette genet kan arves fra begge foreldrene.
2. Recessiv. To kopier av det muterte genet (en fra hver forelder) kreves for å ha tilstanden.

Noen eksempler på dominerende arvelige ataksier er:

• Spinocerebellar ataksi. Det finnes dusinvis av forskjellige typer spinocerebellar ataksi. Hver type er klassifisert etter det spesifikke området av genet som er mutert. Symptomer og alderen der symptomene utvikler seg kan variere etter type ataksi.
• Episodisk ataksi. Denne typen ataksi er ikke progressiv og forekommer i stedet i episoder. Det er syv forskjellige typer episodisk ataksi. Symptomene og lengden på ataksiepisodene kan variere etter type.

Recessive arvelige ataksier kan omfatte:

• Friedreichs ataksi. Også kjent som spinocerebellar degenerasjon, er Friedreichs ataksi mest vanlig arvelig ataksi. I tillegg til vansker med bevegelse og tale, kan også muskelsvekkelse forekomme. Denne typen ataksi kan også påvirke hjertet.
• Ataksi telangiectasia. Personer med ataksi telangiectasia har ofte utvidede blodårer i øynene og ansiktet. I tillegg til de typiske symptomene på ataksi, er personer med denne ataksi mer utsatt for infeksjoner og kreft.

Ervervet ataksi

Ervervet ataksi oppstår på grunn av nerveskade fra eksterne faktorer, for eksempel en skade, i motsetning til arvelige gener.

Noen eksempler på ting som kan føre til ervervet ataksi inkluderer:

• skade på hodet
• slag

• svulster som påvirker hjernen og området rundt

• infeksjoner, som hjernehinnebetennelse, HIV og vannkopper
• cerebral parese

• autoimmune tilstander, som multippel sklerose og paraneoplastiske syndromer

• en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
• vitaminmangel, inkludert vitamin B-12, vitamin E eller tiamin
• reaksjoner på visse medisiner, som barbiturater, beroligende midler og kjemoterapi
• forgiftning fra tungmetaller, som bly eller kvikksølv, eller løsemidler, som for eksempel malingstynner
• langvarig misbruk av alkohol

Idiopatisk

Noen ganger kan ingen spesifikk årsak til ataksi bli funnet. Hos disse individene blir ataksien referert til som idiopatisk.

Hva er symptomene på ataksi?

Noen av de vanligste symptomene på ataksi kan omfatte:

• problemer med koordinasjon og balanse, som kan omfatte klønete, ustø gange og hyppige fall
• problemer med finmotoriske oppgaver, som å skrive, plukke opp små gjenstander eller kneppe klær

• slørete eller uklare tale

• skjelvinger eller muskelspasmer

• problemer med å spise eller svelge
• unormale øyebevegelser, for eksempel langsommere enn normalt øyebevegelser eller nystagmus, en type ufrivillig øyebevegelse

Det er viktig å huske at ataksisymptomer kan variere avhengig av typen ataksi så vel som alvorlighetsgraden.

Hvordan er det diagnostisert?

For å stille en diagnose vil helsepersonell først be om sykehistorien din. De vil spørre om du har en familiehistorie med arvelig ataksi.

De kan også spørre om medisinene du tar og ditt alkoholforbruk. De vil deretter utføre fysiske og nevrologiske evalueringer.

Disse testene kan hjelpe helsepersonell med å vurdere ting som:

• koordinasjon
• balansere
• bevegelse
• reflekser
• muskelstyrke
• minne og konsentrasjon
• syn
• hørsel

Din helsepersonell kan også be om ytterligere tester, inkludert:

• Imaging tester. En CT- eller MR-skanning kan lage detaljerte bilder av hjernen din. Dette kan hjelpe legen din å se eventuelle abnormiteter eller svulster.
• Blodprøver. Blodprøver kan brukes til å finne årsaken til ataksien din, spesielt hvis det skyldes en infeksjon, vitaminmangel eller hypotyreose.
• Lumbal punktering (spinal tap). Med en lumbalpunksjon samles en prøve av cerebrospinalvæske (CSF) fra mellom to ryggvirvler i korsryggen. Prøven sendes deretter til et laboratorium for testing.
• Genetisk testing. Genetisk testing er tilgjengelig for mange typer arvelige ataksier. Denne typen testing bruker en blodprøve for å se om du har genetiske mutasjoner assosiert med en arvelig ataksi.

Hvordan behandles ataksi?

Den spesifikke behandlingen vil avhenge av typen ataksi og hvor alvorlig den er. I noen tilfeller av ervervet ataksi kan behandling av den underliggende årsaken, for eksempel en infeksjon eller vitaminmangel, lette symptomene.

Det er ingen kur for mange typer ataksi. Imidlertid er det flere intervensjoner som kan bidra til å lette eller håndtere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din.

Disse inkluderer:

• Medisiner. Noen medisiner kan bidra til å behandle symptomene som oppstår med ataksi. Eksempler inkluderer:

  • amitriptylin eller gabapentin for nervesmerter

  • muskelavslappende midler mot kramper eller stivhet

  • antidepressiva mot depresjon.

• Hjelpemidler. Hjelpemidler kan inkludere ting som rullestoler og rullatorer for å hjelpe med mobilitet. Kommunikasjonshjelpemidler kan hjelpe med å snakke.
• Fysioterapi. Fysioterapi kan hjelpe deg med bevegelighet og balanse. Det kan også hjelpe deg å opprettholde muskelstyrke og fleksibilitet.
• Snakketerapi. Med denne typen terapi vil en logoped lære deg teknikker for å gjøre talen din klarere.
• Ergoterapi. Ergoterapi lærer deg ulike strategier som du kan bruke for å gjøre det lettere å gjøre dine daglige aktiviteter.

Bunnlinjen

Ataksi er mangel på muskelkoordinasjon og kontroll. Personer med ataksi har problemer med ting som bevegelse, finmotoriske oppgaver og å opprettholde balanse.

Ataksi kan være arvelig eller ervervet, eller det kan ikke ha noen identifiserbar årsak. Symptomer, progresjon og debutalder kan variere avhengig av typen ataksi.

Noen ganger kan behandling av den underliggende årsaken lindre ataksisymptomer. Medisiner, hjelpemidler og fysioterapi er andre alternativer som kan bidra til å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Se helsepersonell hvis du har symptomer som tap av koordinasjon, sløret tale eller problemer med å svelge som ikke kan forklares av en annen tilstand.

Din helsepersonell vil samarbeide med deg for å diagnostisere tilstanden din og utvikle en behandlingsplan.