Oversikt
Polydactyly er en tilstand der en person er født med ekstra fingre eller tær. Begrepet kommer fra de greske ordene for «mange» («poly») og «siffer» («dactylos»).
Det finnes flere typer polydaktyli. Oftest vokser det ekstra sifferet ved siden av den femte fingeren eller tåen.
Polydactyly har en tendens til å gå i familier. Det kan også skyldes genetiske mutasjoner eller miljømessige årsaker.
Den vanlige behandlingen er kirurgi for å fjerne det ekstra sifferet.
Symptomer på polydaktyli
Polydactyly får en person til å ha ekstra fingre eller tær på en eller begge hender eller føtter.
Det ekstra sifferet eller sifrene kan være:
- komplett og fullt funksjonell
- delvis dannet, med noe bein
- bare en liten masse mykt vev (kalt en nubbin)
Typer polydaktyli
Polydaktyli forekommer oftest uten andre abnormiteter. Dette kalles isolert eller ikke-syndromisk polydaktyli.
Noen ganger er det assosiert med en annen genetisk tilstand. Dette kalles syndromisk polydaktyli.
Isolert polydaktyli
Det er tre typer isolert polydaktyli, klassifisert etter plasseringen til det ekstra sifferet:
- Postaksial polydaktyli forekommer på utsiden av hånden eller foten, der det femte sifferet er. I hånden kalles dette ulnarsiden. Dette er den vanligste typen polydaktyli.
- Preaksial polydaktyli oppstår på innsiden av hånden eller foten, der tommelen eller stortåen er. I hånden kalles dette den radielle siden.
- Sentral polydaktyli forekommer i de midterste sifrene på hånden eller foten. Det er den minst vanlige typen.
Etter hvert som genetiske teknologier har utviklet seg, har forskere klassifisert undertyper basert på variasjoner i misdannelsen og genene som er involvert.
Syndromisk polydaktyli
Syndromisk polydaktyli er mye mindre vanlig enn isolert polydaktyli. EN
Det er mange sjeldne syndromer assosiert med polydaktyli, inkludert kognitive og utviklingsmessige abnormiteter og hode- og ansiktsmisdannelser. En studie fra 2010 av polydaktylisk klassifisering fant 290 assosierte tilstander.
Fremskritt innen genetiske teknikker har gjort det mulig å identifisere spesifikke gener og mutasjoner som bidrar til mange av disse lidelsene. Studien fra 2010 identifiserte mutasjoner i 99 gener assosiert med noen av disse forholdene.
Med denne detaljerte forståelsen av genetikken er leger bedre i stand til å se etter og behandle andre tilstander hos barn født med polydaktyli.
Syndromer assosiert med polydaktyli
Her er noen av de genetiske syndromene assosiert med polydaktyli:
- Downs syndrom er sterkt assosiert med doble tomler.
- Syndaktyli involverer sifre som er smeltet sammen eller nettlignende. En studie fra 2017 estimerte at dette forekommer hos 1 av 2000 til 3000 fødsler.
- Akrocefalosyndaktyli involverer tidlig sammensmelting av hodeskallebein og syndaktyli.
- Greig syndrom innebærer unormal utvikling av lemmer, hode og ansikt. Sammensmeltede sifre eller ekstra sifre eller en unormalt bred tommel eller stortå forekommer også.
- Carpenter syndrom involverer et spiss hode med polydaktyli som forekommer i femte finger eller første eller andre tå.
- Saethre-Chotzen syndrom involverer en dobbel første tå og syndaktyli mellom andre og tredje finger.
- Bardet-Beidl syndrom er assosiert med polydaktyli og syndaktyli i fingre og tær.
- McKusick-Kaufman syndrom involverer hjertefeil, genitale abnormiteter og polydaktyli.
- Cornelia de Langes syndrom involverer utviklingsforstyrrelser.
- Pallister-Hall syndrom er assosiert med utviklingsdefekter og syndaktyli.
- Kortribbet polydaktyli involverer en smal thorax og preaksial polydaktyli. Varianter av dette syndromet inkluderer Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom og Majewski syndrom.
- Trifalangealt tommel-polydaktylisk syndrom involverer hånd- og fotmisdannelse med både preaksial og postaksial polydaktyli.
Årsaker til polydaktyli
Isolert eller ikke-syndromisk polydaktyli
Isolert polydaktyli overføres oftest fra en forelder til et barn gjennom gener. Dette er kjent som autosomal dominant arv.
Seks av de spesifikke genene som er involvert er identifisert:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Kromosomplasseringene til disse genene er også identifisert.
En litteraturgjennomgang fra 2018 av polydaktylegentikk antyder at arvelige mutasjoner i disse genene og deres signalveier påvirker embryoets voksende lemmer i uke 4 til 8.
Ikke-familiære tilfeller av isolert polydaktyli
Det er noen bevis på at miljøfaktorer spiller en rolle i isolerte polydaktyltilfeller som ikke er familiære. En studie fra 2013 av 459 barn i Polen med isolert preaksial polydaktyli som ikke var familiær fant at det forekom hyppigere i:
- barn av kvinner med diabetes
- barn med lavere fødselsvekt
- barn av lavere fødselsrekkefølge (f.eks. første- eller andrefødte)
- barn hvis fedre hadde lavere utdanningsnivå
- barn hvis mødre hadde øvre luftveisinfeksjoner i de første tre månedene av svangerskapet
- barn hvis mødre hadde en historie med epilepsi
- barn som ble eksponert i embryo for thalidomid
Syndromisk polydaktyli
Etter hvert som genetiske teknologier har utviklet seg, har forskere identifisert flere av genene og mekanismene som er involvert i polydaktyli og tilhørende syndromer.
Syndromene antas å være forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker signalveiene under et embryos utvikling. Misdannelser i lemmer er ofte forbundet med problemer i andre organer.
Etter hvert som de lærer mer om disse genene, håper forskerne å kaste lys over mekanismene som er involvert i utvikling av lemmer.
Behandling av polydaktyli
Behandling for polydakti avhenger av hvordan og hvor det ekstra sifferet er koblet til hånden eller foten. I de fleste tilfeller fjernes det ekstra sifferet i barnets to første år. Dette gir barnet typisk bruk av hånden og lar føttene passe inn i skoene.
Noen ganger vil voksne ha operasjonen for å forbedre utseendet eller funksjonen til hånden eller foten.
Kirurgi er vanligvis poliklinisk, med lokal eller aktuell anestesi. Ulike kirurgiske teknikker er gjenstand for pågående forskning.
Femte siffer
Fjerning av en ekstra lillefinger eller tå er vanligvis en enkel prosedyre.
Tidligere ble nubbins vanligvis bare bundet av, men dette etterlot ofte en støt. Nå foretrekkes kirurgi.
Barnet vil få sting for å lukke såret. Stingene løses opp i løpet av to til fire uker.
Tommel eller stortå
Fjerning av en ekstra tommel kan være komplisert. Den gjenværende tommelen må ha en optimal vinkel og form for å være funksjonell. Dette kan kreve litt ombygging av tommelen, som involverer bløtvev, sener, ledd og leddbånd.
Sentrale fingre eller tær
Denne operasjonen er vanligvis mer kompleks og krever ombygging av hånden for å sikre at den er fullt funksjonell. Det kan kreve mer enn én operasjon, og barnet kan trenge å bruke gips i noen uker etter operasjonen.
Noen ganger vil en nål settes inn for å holde knoklene sammen mens de gror.
Legen kan foreskrive fysioterapi for å redusere arrdannelse og bidra til å forbedre funksjonen.
Diagnostisering av polydaktyli
Ultralydsonografi kan vise polydaktyli i embryoet i de første tre månedene av utviklingen. Polydaktylen kan være isolert, eller den kan være assosiert med et annet genetisk syndrom.
Legen vil spørre om det er en familiehistorie med polydaktyli. De kan også gjøre genetisk testing for å se etter avvik i kromosomene som kan indikere andre forhold.
Hvis andre genetiske forhold er involvert, vil legen og eventuelt en medisinsk genetiker diskutere utsiktene for barnet.
Når barnet er født, kan polydaktyli diagnostiseres ved syn. Hvis legen mistenker at barnet har andre genetiske forhold, vil de gjøre flere tester på barnets kromosomer.
Legen kan også bestille et røntgenbilde av sifferet eller sifrene som er involvert for å se hvordan de er festet til de andre sifrene og om de har bein.
Utsikter for polydaktyli
Polydactyly er en ganske vanlig tilstand. Det er avbildet i gammel kunst som går tilbake nesten 10 000 år og har gått i arv gjennom generasjoner.
Hvis polydaktyli ikke er assosiert med andre genetiske syndromer, kan det ekstra sifferet vanligvis fjernes med rutinekirurgi. De fleste saker er i denne kategorien. Barnets lege kan fortsette å overvåke funksjonen til den involverte hånden eller foten.
Kirurgi er også mulig for voksne for å forbedre utseendet eller funksjonaliteten til hånden eller foten.
Syndromisk polydaktyli kan forårsake svekkelse i andre deler av kroppen. Det kan også innebære svekket utvikling og kognitiv funksjonshemming, så utsiktene vil avhenge av det underliggende syndromet.
Discussion about this post