Hva er primordial dvergisme?

Oversikt

Primordial dvergvekst er en sjelden og ofte farlig gruppe genetiske forhold som resulterer i en liten kroppsstørrelse og andre vekstavvik. Tegn på tilstanden vises først i fosterstadiet og fortsetter gjennom barndom, ungdomsår og voksen alder.

Nyfødte med primordial dvergvekst kan veie så lite som 2 pounds og måle bare 12 inches lang.

Det er fem hovedtyper av primordial dvergvekst. Noen av disse typene kan føre til dødelige sykdommer.

Det finnes også andre typer dvergvekst som ikke er primordiale. Noen av disse dvergtypene kan behandles med veksthormoner. Men primordial dvergisme reagerer generelt ikke på hormonbehandling, fordi det er genetisk.

Tilstanden er svært sjelden. Eksperter anslår at det ikke er mer enn 100 tilfeller i USA og Canada. Det er mer vanlig hos barn med foreldre som er genetisk beslektet.

5 typer og deres symptomer

Det er fem grunnleggende typer primordial dvergvekst. Alle er preget av liten kroppsstørrelse og kort vekst som begynner tidlig i fosterutviklingen.

Bilder

1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvergisme, type 1 (MOPD 1)

Personer med MOPD 1 har ofte en underutviklet hjerne, noe som fører til anfall, apné og intellektuell utviklingsforstyrrelse. De dør ofte i tidlig barndom.

Andre symptomer inkluderer:

kortvokst
forlenget kragebein
bøyd lårbein
sparsomt eller fraværende hår
tørr og aldrende hud

MOPD 1 kalles også Taybi-Linder syndrom.

2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvergisme, type 2 (MOPD 2)

Selv om dette er sjeldent totalt sett, er dette en mer vanlig type primordial dvergisme enn MOPD 1. I tillegg til liten kroppsstørrelse kan individer med MOPD 2 ha andre abnormiteter, inkludert:

fremtredende nese
svulmende øyne
små tenner (mikrodontia) med dårlig emalje
knirkende stemme
buet ryggrad (skoliose)

Andre funksjoner som kan utvikle seg over tid inkluderer:

uvanlig hudpigmentering
langsynthet
fedme

Noen mennesker med MOPD 2 utvikler utvidelse av arteriene som fører til hjernen. Dette kan forårsake blødninger og slag, selv i ung alder.

MOPD 2 ser ut til å være mer vanlig hos kvinner.

3. Seckel syndrom

Seckel syndrom pleide å bli kalt fuglehodedvergisme på grunn av det som ble oppfattet som den fuglelignende formen på hodet.

Symptomer inkluderer:

kortvokst
lite hode og hjerne
store øyne
utstående nese
smalt ansikt
vikende underkjeve
vikende panne
misdannet hjerte

Intellektuell utviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så vanlig som man kan anta gitt den lille hjernen.

4. Russell-Silver syndrom

Dette er den ene formen for primordial dvergisme som noen ganger reagerer på behandling med veksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom inkluderer:

kortvokst
trekantet hodeform med bred panne og spiss hake
kroppsasymmetri, som avtar med alderen
en bøyd finger eller fingre (camptodactyly)
synsproblemer
taleproblemer, inkludert problemer med å danne klare ord (verbal dyspraksi) og forsinket tale

Selv om de er mindre enn normalt, er personer med dette syndromet generelt høyere enn de med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.

Denne typen primordial dvergvekst er også kjent som Silver-Russell dvergvekst.

5. Meier-Gorlin syndrom

Symptomene på denne formen for primordial dvergisme inkluderer:

kortvokst
underutviklet øre (mikrotier)
lite hode (mikrocefali)
en underutviklet kjeve (micrognathia)
en manglende eller underutviklet kneskål (patella)

Nesten alle tilfeller av Meier-Gorlin syndrom viser dvergvekst, men ikke alle viser et lite hode, underutviklet kjeve eller fraværende kneskål.

Et annet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kortvokst syndrom.

Årsaker til primordial dvergvekst

Alle typer primordial dvergvekst er forårsaket av endringer i gener. Ulike genmutasjoner forårsaker de forskjellige forholdene som utgjør primordial dvergisme.

I mange tilfeller, men ikke alle, arver individer med primordial dvergvekst et mutant gen fra hver av foreldrene. Dette kalles en autosomal recessiv tilstand. Foreldrene uttrykker vanligvis ikke sykdommen selv.

Imidlertid er mange tilfeller av primordial dvergvekst nye mutasjoner, så foreldrene har kanskje ikke genet.

For MOPD 2 skjer mutasjonen i genet som styrer produksjonen av proteinet pericentrin. Det er ansvarlig for reproduksjon og utvikling av kroppens celler.

Fordi det er et problem i genene som styrer cellevekst, og ikke mangel på veksthormon, påvirker ikke behandling med veksthormon de fleste typer primordial dvergvekst. Det eneste unntaket er Russell-Silver syndrom.

Diagnose av primordial dvergvekst

Primordial dvergvekst kan være vanskelig å diagnostisere. Dette er fordi den lille størrelsen og den lave kroppsvekten kan være et tegn på andre ting, for eksempel dårlig ernæring eller en metabolsk forstyrrelse.

Diagnosen er basert på familiehistorie, fysiske egenskaper og nøye gjennomgang av røntgenbilder og annen bildediagnostikk. Siden disse babyene er veldig små ved fødselen, blir de vanligvis innlagt på sykehus for en tid, og prosessen med å finne en diagnose begynner da.

Leger, for eksempel en barnelege, neonatolog eller genetiker, vil spørre deg om gjennomsnittshøyden til søsken, foreldre og besteforeldre for å finne ut om kort vekst er et familietrekk og ikke en sykdom. De vil også holde oversikt over høyden, vekten og hodeomkretsen til barnet ditt for å sammenligne disse med normale vekstmønstre.

Genetisk testing er nå også tilgjengelig for å bekrefte den spesifikke typen primordial dvergisme.

Bildebehandling

Noen spesielle kjennetegn ved primordial dvergisme som ofte sees på røntgenstråler inkluderer:

forsinkelse i beinalder med så mye som to til fem år
bare 11 par ribber i stedet for de vanlige 12
smalt og flatt bekken
innsnevring (overtubulering) av skaftet til de lange beinene

Mesteparten av tiden kan tegn på dvergvekst oppdages under prenatal ultralyd.

Behandling av primordial dvergvekst

Bortsett fra hormonbehandling i tilfeller av Russell-Silver syndrom, vil de fleste behandlinger ikke behandle korthet eller lav kroppsvekt ved primordial dvergvekst.

Kirurgi kan noen ganger hjelpe til med å behandle problemer relatert til uforholdsmessig beinvekst.

En type kirurgi kalt utvidet lemforlengelse kan prøves. Dette innebærer flere prosedyrer. På grunn av risikoen og stresset som er involvert, venter foreldre ofte til barnet er eldre før de prøver det.

Utsikter for primordial dvergvekst

Primordial dvergvekst kan være alvorlig, men det er svært sjelden. Ikke alle barn med denne tilstanden lever videre til voksen alder. Regelmessig overvåking og besøk til legen kan bidra til å identifisere komplikasjoner og forbedre barnets livskvalitet.

Fremskritt innen genterapi holder løftet om at behandlinger for primordial dvergvekst en dag kan bli tilgjengelig.

Å gjøre det beste ut av tiden som er tilgjengelig kan forbedre trivselen til barnet ditt og andre i familien din. Vurder å sjekke ut den medisinske informasjonen og ressursene om dvergvekst som tilbys gjennom Little People of America.