Sigdcelletalassemi oppstår når du arver både en sigdcellegenmutasjon og en thalassemigenmutasjon. Symptomer ligner på andre typer sigdcellesykdom, men kan variere avhengig av den spesifikke mutasjonen.
Hemoglobin er hovedkomponenten i de røde blodcellene dine. Det er ansvarlig for å frakte oksygen fra lungene til alle organer og vev. Mutasjoner i genene som bygger hemoglobin kan forårsake ulike blodsykdommer.
Den mest kjente av disse er sigdcelleanemi (SCA). SCA er den vanligste genetiske sykdommen i USA. Om
Hemoglobingenmutasjoner kan også forårsake thalassemia, som er ganske vanlig hos mennesker av sørøstasiatiske, afrikanske eller middelhavsforfedre.
Genmutasjonene som forårsaker SCA og talassemi er vanlig i visse populasjoner fordi de beskytter mot å pådra seg alvorlig malaria.
På grunn av den høye forekomsten av SCA- og thalassemimutasjoner, arver noen barn begge. Dette forårsaker sigdcelle-thalassemi sykdom. Den mest betydningsfulle formen for sigdcellethalassemi kalles sigdbeta-thalassemi.
Hva forårsaker sigdcelletalassemi?
Typisk voksenhemoglobin består av fire proteiner: to alfa-globin- og to beta-globin-kjeder. Vanligvis arver du fire kopier av alfa-globingenet og to kopier av beta-globingenet – halvparten fra hver biologisk forelder.
Mutasjoner i noen av disse genene kan føre til at du har ulik grad av SCA eller talassemi, eller til å være en «stille» bærer for en av tilstandene. Det betyr at du kan overføre sykdommen, men ikke har noen symptomer selv.
Siden begge tilstandene er autosomale recessive egenskaper, må du arve genmutasjoner fra begge foreldrene dine. Hvis den ene forelderen har SCA-mutasjonen og den andre en thalassemimutasjon, kan du arve begge. I dette tilfellet vil du ha sigdcelletalassemi.
Sigdcelle og beta-thalassemi
Sigdcelle-thalassemi refererer vanligvis mer spesifikt til sigd-beta-thalassemi. Både SCA og beta-thalassemi skyldes mutasjoner i genet som lager beta-globin, lokalisert på kromosom 11.
Det er to typer sigd beta-thalassemi:
- Sigd beta0-thalassemi: Det ene beta-globingenet lager sigdhemoglobin, og det andre er i hovedsak ikke-funksjonelt. Symptomene er alvorlige.
- Sigd beta+-thalassemi: Det ene beta-globingenet lager sigdhemoglobin, og det andre lager en redusert mengde sunt hemoglobin. Symptomene er ofte mildere.
Sigdcelle og alfa-thalassemi
Det er også mulig å arve SCA-mutasjonen sammen med alfa-thalassemi-mutasjoner, som er lokalisert på et annet kromosom. Men å ha både alfa-thalassemiegenskap og sigdcelleegenskap forårsaker vanligvis ikke alvorlig sykdom. Forskning har til og med vist at samtidig arving av begge egenskapene kan redusere eventuelle symptomer.
Det er sjeldnere å se sigdcelleegenskaper i kombinasjon med alfa-thalassemi sykdom (aka hemoglobin H-sykdom) siden disse to genetiske tilstandene har en tendens til å forekomme i forskjellige populasjoner. Men
Hvordan er sigdcelletalassemi sammenlignet med andre typer sigdcellesykdom?
Symptomene på sigd beta-thalassemi kan variere, avhengig av typen beta-thalassemi mutasjon du har arvet.
I sigd beta0-thalassemi, kroppen din lager nesten utelukkende sigdhemoglobin. Alvorlige symptomer vises tidlig. Sykdommen er nesten identisk med noen med SCA.
Folk med sigd beta+-thalassemi produserer fortsatt noe typisk hemoglobin. Symptomene er vanligvis mye mindre alvorlige.
Det finnes også andre former for sigdcellesykdom som ikke involverer talassemi. Under disse tilstandene er symptomene ofte mildere enn ved SCA.
Hva er symptomene på sigdcelle-thalassemi?
Friske røde blodlegemer er formet som squishy skiver. Men sigdhemoglobin har en tendens til å gå over i en stiv halvmåneform, som deformerer og skader de røde blodcellene dine.
Disse dysfunksjonelle røde blodcellene blokkerer deretter små blodårer, og reduserer strømmen av oksygen til vevet ditt. Dette forårsaker symptomer og komplikasjoner som:
- anemi
- sterke smerter (på grunn av vaso-okklusiv krise)
- dårlig vekst og forsinket pubertet
- tretthet eller svakhet
- hevelse i hender og føtter
- økt smitterisiko
- synsproblemer
- forstørret milt
- slag
- priapisme
- hjerte- og lungesykdom
- bein- og nyreskader
Folk med sigd beta+-thalassemi kan oppleve disse symptomene, men mindre alvorlig.
Hvordan diagnostiserer leger sigdcelletalassemi?
Alle 50 amerikanske stater opptrer
Hvis en lege mistenker sigdcellethalasemi, kan de bekrefte en diagnose med blodprøver som fullstendig blodtelling og hemoglobinelektroforese. Noen ganger kan de anbefale genetisk testing.
Hva er behandlingen for sigdcelletalassemi?
Behandlinger er tilgjengelige for å redusere risikoen for komplikasjoner og håndtere symptomer. Disse inkluderer:
- vaksiner og profylaktiske antibiotika for å forhindre infeksjon
- hydroksyurea
-
blodtransfusjoner, IV-væsker eller begge deler
- smertestillende medisiner under vaso-okklusive kriser
- rutinemessige screeninger for slagrisiko og øye-, hjerte-, lunge- eller nyreproblemer
Potensielle kurer som endrer det genetiske grunnlaget for sigdcellesykdom inkluderer:
- stamcelletransplantasjoner
-
genterapi nylig
godkjent for SCA og sickle beta0-thalassemi
Hva er utsiktene for personer med sigdcelletalassemi?
Sigd beta-thalassemi krever vanligvis livslang oppfølging med en hematolog. Noen mennesker opplever komplikasjonsfrekvenser som ligner de man ser hos personer med SCA.
Folk med sigd beta+-thalassemi har vanligvis et mildere sykdomsforløp, med overlevelsesrater som ligner på personer uten sykdommen.
Forventet levealder for personer med sigd beta0-thalassemi er lik forventet levealder med SCA. Median overlevelse har forbedret seg de siste tiårene for å nå
Forskere forventer at pågående fremskritt innen behandling, inkludert genterapi og stamcelletransplantasjoner, vil fortsette å forbedre resultatene.
Ofte stilte spørsmål
Hva er forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi?
SCA og talassemi skyldes begge genmutasjoner i genene som bygger hemoglobinet ditt. SCA skyldes en beta-globinmutasjon som påvirker formen på de røde blodcellene dine. Disse sigdceller tetter blodårene dine og stopper oksygen fra å nå organene dine, og forårsaker alvorlig anemi og andre symptomer.
Thalassemi kan skyldes enten alfa- eller beta-globin-mutasjoner. Det forårsaker alvorlig anemi, uvanlig små og skjøre røde blodlegemer og andre komplikasjoner, inkludert jernoverskudd.
Hvordan er sigdcelle-thalassemi sammenlignet med sigdcelleanemi?
Sigdcelle-thalassemisykdom refererer generelt til de to typene sigd-beta-thalassemi.
Folk med sigd beta0-thalassemi har symptomer og utfall nesten identiske med de med SCA.
Sigd beta+-thalassemi er ofte mildere enn SCA, selv om symptomene kan variere.
Hva er den alvorligste typen sigdcellesykdom?
De
Men folk med sigd beta0-thalassemi (Hb SB0) kan oppleve like alvorlig sykdom.
Andre vanlige former for sigdcellesykdom, for eksempel sigd beta+-thalassemi (Hb SB+) eller Hb SC-sykdom, har en tendens til å være mildere.
Å arve både sigdcelle- og beta-thalassemi-mutasjonen kan resultere i en klinisk signifikant sykdom kalt sigd-beta-thalassemi, som det finnes to former av.
Sigd beta0-thalassemi ligner mye på SCA, med tidlige og potensielt alvorlige symptomer. Sigd beta+-thalassemi er vanligvis mildere.
Uavhengig av form vil personer med sigd beta-thalassemi trenge livslang tett overvåking med en hematolog og vil sannsynligvis kreve ekstra vaksiner, medisiner, screeninger og behandlinger.
Fremskritt innen behandlinger som genterapi og stamcelletransplantasjon pågår, og gir håp om en kur for disse genetiske tilstandene.
Discussion about this post