Hva er Tay-Sachs sykdom med sen debut?

LOTS er en form for Tay-Sachs sykdom som starter når en person er i slutten av tenårene eller eldre. Noen mennesker kan ha sykdomsdebut i 20-årene, mens andre kanskje ikke har symptomer før i 60- eller 70-årene.

Tilstanden skyldes en mutasjon i HEXA-genet. HEXA er ansvarlig for å produsere et enzym kalt heksosaminidase A.

Personer med MASSE har en viss enzymaktivitet, men over tid fører heksosaminidase A-mangel til at fett bygges opp i hjernen og nervecellene. Det er denne opphopningen av fett som forårsaker progressive problemer i nervesystemet og dermed symptomer.

MYE utvikler seg langsommere enn andre former for Tay-Sachs sykdom. Det første symptomet kan være svakhet og sløsing i musklene, som kalles nevrogen atrofi.

Du kan gå ustødig (balanse- og gangproblemer) og ha symptomer på progressiv nevrologisk forverring, som kan omfatte:

• klønete
• psykiatriske problemer
• muskelrykninger
• muskel kramper
• skjelvinger
• utydelig tale
• problemer med å svelge
• hukommelsesproblemer

Siden personer med LOTS har en viss enzymaktivitet, har symptomene en tendens til å være mindre alvorlige og langsommere å utvikle seg enn i den mer vanlige infantile formen. Den formen skyldes total mangel på enzymaktivitet.

Leger har en tendens til å diagnostisere MANGE med en fysisk undersøkelse og laboratorietesting. Spesielt kan legen din bestille en blodprøve for å måle enzymaktiviteten til heksosaminidase A i kroppen din.

Hvis du har en kjent familiehistorie med Tay-Sachs sykdom, er genetisk testing en annen mulighet. For å gjøre dette vil en lege ta blod og se etter mutasjoner i HEXA-genet.

Det finnes for øyeblikket ingen kur for MANGE. Behandlingen tar sikte på å redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din. Som et resultat er det ingen standardbehandling som fungerer for alle.

Behandling kan omfatte:

• medisiner for å behandle muskelstivhet eller anfall

• logopedi for å hjelpe med fôringsproblemer som svelging

• fysioterapi for å behandle muskelstivhet

• antibiotika for å behandle infeksjoner som lungebetennelse

Med LOTS kan du ha problemer med å gå og ha andre motoriske bevegelsesproblemer som blir verre over tid. Du kan trenge hjelpemidler som en rullator eller rullestol for å komme deg rundt.

Andre komplikasjoner inkluderer problemer med å snakke, noe som kan føre til kommunikasjonsproblemer, og problemer med å svelge, som kan føre til aspirasjon og infeksjon.

Familiehistorie er hovedrisikofaktor for å utvikle MASSE. Tilstanden er mer vanlig i visse grupper, inkludert:

• mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning
• Gamle eldre Amish-individer i Pennsylvania
• Fransk-kanadiske folk som bor i nærheten av St. Lawrence-elven
• Cajun-folk i Louisiana

Tay-Sachs sykdom er arvelig på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at du må arve to gener, ett fra hver forelder, for å utvikle tilstanden.

Ifølge National Health Service (NHS) i Storbritannia, hvis to bærere av det berørte genet får et barn, er risikoen:

• 25 % at barnet ikke vil ha sykdommen eller være bærer
• 50 % at barnet ikke vil ha tilstanden, men vil være bærer av det berørte genet
• 25 % at barnet vil ha tilstanden

Mens forekomsten av Tay-Sachs sykdom er høyere i visse populasjoner, er bærerraten i den generelle befolkningen rundt 1 av 250–300 mennesker.

Progresjonen av LOTS er langsommere enn for andre former for Tay-Sachs sykdom. Symptomene kan også være mindre alvorlige, men det avhenger av individet.

Mens MYE kan forstyrre bevegelsen din, mating og svelging, og mental helse, forkorter det vanligvis ikke forventet levetid.

Personer med LOTS må jobbe med et team av helsepersonell (HCP) i forskjellige spesialiteter for å behandle deres individuelle behov etter hvert som tilstanden utvikler seg. Disse helsepersonellene kan omfatte:

• primærleger
• nevrologer
• logopedologer
• ergoterapeuter
• fysioterapeuter
• audiologer
• øyeleger
• psykiatere

Her er noen vanlige spørsmål om LOTS.

Hvor sjelden er sen-debut Tay-Sachs sykdom?

LOTS er en sjelden tilstand det er vurdert mye sjeldnere enn infantil Tay-Sachs sykdom. En studie anslår at det påvirker rundt 1 av 325 175 fødsler.

Når starter vanligvis symptomene på Tay-Sachs sykdom?

Utbruddet av symptomer avhenger av hvilken form for Tay-Sachs sykdom en person har. I følge National Organization for Rare Disorders er det som følger:

• 3–6 måneder gammel for individer med infantile form
• 2–10 år for individer med ungdomsformen
• når som helst etter slutten av tenårene for personer med sen debut

Hvilke andre forhold kan forveksles med LOTS?

Tilstander med symptomer som ligner på LOTS inkluderer mild eller sent innsettende spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateral sklerose, Sandoff syndrom og Leighs syndrom.

Folk med MASSE vet kanskje ikke at de har det før senere i livet. Selv mennesker i samme familie utvikler ikke alltid MANGE symptomer i samme alder. Debut, alvorlighetsgrad av symptomer og progresjon er individuell og avhenger av mengden enzymaktivitet i kroppen.

Hvis du har en familiehistorie med Tay-Sachs sykdom, bør du vurdere å gjøre en avtale med legen din for genetisk testing. Selv om du kanskje ikke har selve tilstanden, kan du være en bærer og gi den videre til barna dine.