Kan voksne få spinal muskelatrofi?

Hva er spinal muskelatrofi i voksen alder?

SMA er andre ledende årsak av nevromuskulære lidelser.

En nevromuskulær lidelse er en sykdom som får deg til å oppleve problemer i nervesystemet. Meldingene mellom de motoriske og sensoriske nervene i hjernen og ryggmargen kommuniserer ikke effektivt med resten av kroppen din, noe som forårsaker muskelsvakhet.

Det er fem hovedundertyper av SMA (type 0 til 4). Den voksendebuttypen regnes som type 4, og symptomene er det mindre alvorlig enn typer som begynner i barndommen. Grunnen til dette er knyttet til de motoriske milepælene som er etablert for din levetid, som å gå.

Hva er symptomene på spinal muskelatrofi i voksen alder?

For en bekreftet SMA type 4-diagnose, må symptomene begynne mellom 18 og 50 år, ifølge Better Health Channel. Symptomene kan variere fra milde til moderate og kan begynne med svakhet i benmusklene.

Andre symptomer kan omfatte:

• svakhet
• muskelatrofi/svinn
• tap av muskelkontroll
• muskelskjelvinger
• muskelrykninger

Hva forårsaker spinal muskelatrofi hos voksne?

SMA er en genetisk tilstand, som betyr at den er tilstede ved fødselen.

SMA type 4 overføres under reproduksjon gjennom et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at du må arve et berørt gen – i dette tilfellet sletting eller mutasjon av SMN1-genet – fra begge foreldrene under unnfangelsen.

SMN1-genet lager et protein som støtter motoriske nevroner i kroppen din. Når dette proteinet mangler, dør nevronene av, noe som fører til symptomene på sykdommen.

Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi i voksen alder?

Hvis du merker symptomer på SMA, er det viktig at du bestiller time hos lege. Ved avtalen din vil legen utføre en fysisk undersøkelse og be om viktig medisinsk informasjon, som enhver familiehistorie med SMA.

De kan bestille ytterligere tester som:

• genetisk testing (blodprøve), som brukes til å lete etter kopier av SMN1-genet

• EMG elektromyografi (EMG), som måler nerve (nevrale) ledning

• muskelbiopsi, som brukes til å vurdere muskelatrofi

Hva er behandlingen for spinal muskelatrofi i voksen alder?

Det finnes ingen kur for SMA. Behandling er fokusert på å bremse sykdomsprogresjonen og forbedre en persons livskvalitet.

Fysioterapi og ergoterapi kan være gunstig for å jobbe med mobilitet og beholde bevegelsesområdet. På samme måte kan noen mennesker ha nytte av å bruke hjelpemidler som ortos eller rullestoler.

Nyere medisiner som kan hjelpe inkluderer:

• Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) brukes til å behandle SMA hos både barn og voksne. Denne medisinen injiseres i væsken rundt ryggmargen og virker ved å støtte funksjonen til SMN-protein.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er en oral medisin som brukes til å behandle SMA hos personer over 2 måneder, inkludert voksne. Det virker ved å øke SMN-proteinet i kroppen.

Hva er risikofaktorene for spinal muskelatrofi i voksen alder?

Igjen er SMA genetisk arvet. Det er viktig å merke seg at menn og kvinner har samme risiko for å utvikle SMA.

Den største risikofaktoren for SMA type 4 er å ha to foreldre som bærer genmutasjonen.

Her er risikofordelingen når begge foreldrene er bærere:

• 25 % sjanse for å utvikle SMA

• 50 % sjanse for å være transportør
• 25 % sjanse for ikke å ha sykdommen eller være bærer

Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi i voksen alder?

I følge Better Health Channel har voksne diagnostisert med SMA vanligvis en standard forventet levealder. Generelt påvirker ikke sykdomsprogresjonen musklene som kontrollerer svelging og pust. Og selv om mobiliteten kan bli påvirket, vil bare en liten gruppe mennesker trenge rullestolstøtte.

Tips for å leve med spinal muskelatrofi i voksen alder

Å få en progressiv sykdomsdiagnose kan være overveldende. Det er viktig å vite at det er skritt du kan ta som kan støtte deg i å nyte et aktivt, fullverdig liv mens du lever med SMA. Her er noen eksempler:

• Vær åpen med legen din. Fortell legen din når symptomene forstyrrer hverdagen din. De kan anbefale terapier du kan prøve som kan hjelpe.
• Hold deg aktiv. I mange tilfeller kan personer med SMA type 4 fortsette å bo og jobbe selvstendig uten bruk av hjelpemidler.
• Lær måter å tilpasse seg. Hvis du har problemer med å gjøre en daglig oppgave, spør legen din om anbefalinger om måter du kan gjøre tilpasninger eller modifikasjoner av tilnærmingen din som fungerer bra for deg.
• Vurder å bli med i en støttegruppe. Cure SMA er en organisasjon som tilbyr støtte, planlegger arrangementer og forkjemper for SMA-fellesskapet. For mer informasjon om tilgjengelige støttegrupper, vurder å snakke med det medisinske teamet ditt.
• Prioriter din mentale helse. Legen din kan henvise deg til en terapeut for å hjelpe deg med å takle følelsene dine.

Ofte stilte spørsmål

Hvor vanlig er SMA med voksendebut?

Av personene som har SMA, er voksendebut relativt sjelden. Bare 1 % av personer med SMA har type 4, eller voksendebut SMA.

Hvilke typer leger behandler SMA?

Du kan jobbe med et team av leger for å støtte din generelle helse, inkludert nevrologer, fysio- eller ergoterapeuter, genetikere, gastroenterologer og andre, etter behov.

Hva om jeg ønsker å stifte familie?

Legen din kan foreslå å møte en genetisk rådgiver. Du kan diskutere risikoene dine, alternativer for genetisk testing og andre familieplanleggingsbehov.

SMA er en sakte progredierende nevromuskulær lidelse. Når det begynner i voksen alder – SMA type 4 – gjør ikke symptomene det som oftest forårsake totalt funksjonstap eller forkorte en persons forventede levetid.

Du kan samarbeide med legen din og det medisinske teamet for å finne den rette blandingen av terapier og støtte for å hjelpe deg med å leve ditt beste liv.