Kronisk granulomatøs sykdom: symptomer og behandling

Oversikt

Kronisk granulomatøs sykdom (engelsk: chronic granulomatous disease; forkortelse: CGD) er en arvelig lidelse som oppstår når en type hvite blodlegemer (fagocytter) som vanligvis hjelper kroppen med å bekjempe infeksjoner, ikke fungerer som den skal. Som et resultat kan fagocyttene ikke beskytte kroppen mot bakterielle og soppinfeksjoner.

Personer med kronisk granulomatøs sykdom kan utvikle infeksjoner i lungene, huden, lymfeknuter, lever, mage og tarm eller andre områder. De kan også utvikle klynger av hvite blodlegemer i infiserte områder. De fleste får diagnosen CGD i barndommen, men noen får kanskje ikke diagnosen før i voksen alder.

Kronisk granulomatøs sykdom anslås å forekomme hos 1 av 220 000 mennesker over hele verden

Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom

Personer med kronisk granulomatøs sykdom opplever alvorlig bakteriell eller soppinfeksjon med noen års mellomrom. En infeksjon i lungene, inkludert lungebetennelse, er vanlig. Personer med CGD kan utvikle en alvorlig type sopplungebetennelse etter å ha blitt utsatt for døde blader, mulch eller høy.

Det er også vanlig at personer med CGD opplever infeksjoner i hud, lever, mage og tarm, hjerne og øyne. Tegn og symptomer assosiert med infeksjoner inkluderer:

• Feber
• Brystsmerter ved inn- eller utpust
• Hovne og såre lymfekjertler
• En vedvarende rennende nese
• Hudirritasjon som kan omfatte utslett, hevelse eller rødhet
• Hevelse og rødhet i munnen
• Gastrointestinale problemer som kan omfatte oppkast, diaré, magesmerter, blodig avføring eller en smertefull lomme med pus nær anus

Når trenger du å oppsøke lege?

Hvis du tror du eller barnet ditt har en type sopplungebetennelse fra å være rundt døde blader, mulch eller høy, må du få medisinsk hjelp med en gang. Hvis du eller barnet ditt har hyppige infeksjoner og tegn og symptomer oppført ovenfor, må du snakke med en lege.

Årsaker til kronisk granulomatøs sykdom

En mutasjon i ett av fem gener kan forårsake CGD. Personer med CGD arver genmutasjonen fra en forelder. Disse genene produserer normalt proteiner som danner et enzym som hjelper immunsystemet til å fungere ordentlig. Dette enzymet er aktivt i hvite blodceller (fagocytter) som fanger og ødelegger sopp og bakterier for å beskytte deg mot infeksjoner. Dette enzymet er også aktivt i immunceller som hjelper kroppen din til å helbrede.

Når det er mutasjoner i et av disse genene, produseres ikke de beskyttende proteinene, eller de produseres, men de fungerer ikke som de skal.

Noen mennesker med CGD har ikke en av disse genmutasjonene. I disse tilfellene vet ikke legene hva som forårsaker sykdommen.

Risikofaktorer

Det er mer sannsynlig at gutter har CGD.

Diagnose av kronisk granulomatøs sykdom

For å diagnostisere CGD, vil legen gjennomgå din familie og medisinske historie og gjennomføre en fysisk undersøkelse. Legen kan bestille flere tester for å diagnostisere denne sykdommen, inkludert:

• Nøytrofilfunksjonstester. Legen din kan utføre en dihydrorhodamine 123 (DHR) test eller andre tester for å se hvor godt en type hvite blodlegemer (nøytrofile) i blodet ditt fungerer. Leger bruker vanligvis denne testen for å diagnostisere CGD.
• Genetisk testing. Legen din kan be om en genetisk test for å bekrefte tilstedeværelsen av en spesifikk genetisk mutasjon som resulterer i kronisk granulomatøs sykdom.
• Prenatal testing. Leger kan utføre prenatal testing for å diagnostisere CGD hvis ett av barna dine allerede har blitt diagnostisert med CGD.

Behandling av kronisk granulomatøs sykdom

Behandling for CGD er rettet mot å hjelpe deg med å unngå infeksjoner og håndtere tilstanden din. Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Smittebehandling. Legen din vil arbeide for å forhindre bakterielle og soppinfeksjoner før de oppstår. Behandling kan omfatte kontinuerlig antibiotikabehandling, slik som trimetoprim og sulfametoksazol kombinasjon (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) for å beskytte mot bakterielle infeksjoner, og itrakonazol (Sporanox, Tolsura) for å forhindre soppinfeksjon. Ytterligere antibiotika eller soppdrepende medisiner kan være nødvendig dersom infeksjon oppstår.
• Interferon-gamma-injeksjon. Du kan bli injisert med interferon-gamma med jevne mellomrom, noe som kan bidra til å styrke cellene i immunsystemet ditt for å bekjempe infeksjoner.
• Stamcelletransplantasjon. I noen tilfeller kan en stamcelletransplantasjon gi en kur mot CGD. Å bestemme seg for å behandle med stamcelletransplantasjon avhenger av en rekke faktorer, inkludert prognose, donortilgjengelighet og personlige preferanser.

Potensielle fremtidige behandlinger

Genterapi utforskes for tiden for behandling av kronisk granulomatøs sykdom, men ytterligere forskning er nødvendig.

Forskere undersøker også reparasjon av defekte gener for å behandle denne sykdommen.