Lær om Klippel-Trenaunay syndrom

Oversikt

Klippel-Trenaunay syndrom er en sjelden lidelse som finnes ved fødselen (medfødt) som involverer unormal utvikling av blodårer, bløtvev (som hud og muskler), bein og lymfesystemet. Hovedtrekkene inkluderer et rødt fødselsmerke (portvinflekk), overvekst av vev og bein og venemisdannelser med eller uten lymfatiske abnormiteter.

Selv om det ikke finnes noen kur for Klippel-Trenaunay syndrom (KTS), er målet å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner.

Symptomer på Klippel-Trenaunay syndrom

Personer som har Klippel-Trenaunay syndrom kan ha følgende funksjoner, som kan variere fra mild til mer omfattende:

• Port-vin beis. Dette rosa til rødlilla fødselsmerket er forårsaket av ekstra små blodårer (kapillærer) i det øverste hudlaget. Fødselsmerket dekker vanligvis en del av det ene benet, men kan involvere hvilken som helst del av huden, og kan bli mørkere eller lysere med alderen.
• Vene misdannelser. Disse misdannelsene inkluderer hovne, vridde årer (åreknuter) vanligvis på overflaten av bena. Dypere unormale årer i armer, ben, mage og bekken kan oppstå. Det kan være svampete vev fylt med små årer i eller under huden. Venøse abnormiteter kan bli mer fremtredende med alderen.
• Overvekst av bein og bløtvev. Dette symptomet begynner i spedbarnsalderen og er vanligvis begrenset til ett ben, men det kan forekomme i en arm eller, sjelden, i bagasjerommet eller ansiktet. Denne overveksten av bein og vev skaper en større og lengre ekstremitet. Sjelden forekommer sammensmelting av fingre eller tær, eller å ha ekstra fingre eller tær.
• Abnormiteter i lymfesystemet. Lymfesystemet – en del av immunsystemet som beskytter mot infeksjon og sykdom og transporterer lymfevæske – kan være unormalt. Ekstra lymfekar kan være tilstede som ikke fungerer ordentlig og kan føre til lekkasje og hevelse.
• Andre medisinske tilstander. Klippel-Trenaunays syndrom kan også omfatte grå stær, glaukom, hofteleddsluksasjon ved fødsel og blodproppproblemer.

Når trenger du å oppsøke lege?

Klippel-Trenaunay syndrom er vanligvis identifisert ved fødselen. Du må få en rask, nøyaktig diagnose og passende behandling for å behandle symptomer og forhindre komplikasjoner.

Årsaker til Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom er en genetisk tilstand. Dette syndromet involverer genetiske endringer (mutasjoner) oftest i PIK3CA-genet. Disse genetiske endringene er ansvarlige for utvikling av vev i kroppen, noe som resulterer i overvekst.

Klippel-Trenaunays syndrom er vanligvis ikke arvelig. Genmutasjonene skjer tilfeldig under celledeling i tidlig utvikling før fødsel.

Risikofaktorer

Familiehistorie ser ikke ut til å være en risikofaktor, så det er usannsynlig at foreldre til ett barn med Klippel-Trenaunay syndrom vil få et annet barn med lidelsen, selv om en av foreldrene har Klippel-Trenaunay syndrom.

Komplikasjoner av Klippel-Trenaunay syndrom

Komplikasjoner av Klippel-Trenaunay syndrom kan skyldes unormal utvikling av blodårer, bløtvev, bein og lymfesystemet. Disse komplikasjonene kan omfatte:

• Komplikasjoner av portvinflekker. Noen områder av portvinflekken kan tykne over tid og kan danne blemmer (blebs) som er utsatt for blødninger og infeksjoner.
• Vene misdannelser. Åreknuter kan forårsake store smerter og hudsår på grunn av dårlig sirkulasjon. Dypere unormale årer kan øke risikoen for blodpropp (dyp venetrombose) og forårsake en livstruende tilstand som kalles lungeemboli hvis de løsner og går til lungene. Venøse misdannelser i bekkenet og mageorganene kan forårsake indre blødninger. Overfladiske årer kan utvikle mindre alvorlige, men smertefulle blodpropper og betennelse (overfladisk tromboflebitt).
• Overvekst av bein og bløtvev. Overvekst av bein og vev kan forårsake smerte, en følelse av tyngde, forstørrelse av lem og problemer med bevegelse. Overvekst som gjør at det ene benet er lengre enn det andre kan gi problemer med å gå og kan føre til hofte- og ryggproblemer.
• Abnormiteter i lymfesystemet. En abnormitet kan forårsake væskeansamling og hevelse i vevet i armer eller ben (lymfødem), hudnedbrytning og hudsår, utvikling av små masser (lymfecyster) i milten, lekkasje av lymfevæske eller infeksjon i laget under huden (cellulitt).
• Kronisk smerte. Smerter kan være et vanlig problem som skyldes komplikasjoner som infeksjoner, hevelse eller veneproblemer.

Diagnose av Klippel-Trenaunay syndrom

Diagnose av Klippel-Trenaunay syndrom begynner med en fysisk undersøkelse. Henvisning til en spesialist i vaskulære misdannelser er nyttig for evaluering og behandlingsanbefalinger. Under evalueringen vil legen din:

• Still spørsmål om din familie og medisinske historie
• Gjør en undersøkelse for å se etter hevelse, åreknuter og portvinflekker
• Visuelt evaluer vekst av bein og bløtvev

Flere diagnostiske tester kan hjelpe legen din med å evaluere og identifisere typen og alvorlighetsgraden av tilstanden og bidra til å bestemme behandling. Noen tester inkluderer:

• Tosidig skanning. Denne testen bruker høyfrekvente lydbølger for å lage detaljerte bilder av blodårer.
• Scanogram. Også kalt skannerfotografering, hjelper denne røntgenteknikken å se bilder av bein og måle lengden på dem.
• MR og magnetisk resonans angiografi. Disse prosedyrene hjelper til med å skille mellom bein, fett, muskler og blodårer.
• CT skann. En CT-skanning lager 3D-bilder av kroppen som hjelper til med å lete etter blodpropp i venene.
• Kontrastvenografi. Denne prosedyren innebærer å injisere et fargestoff i årer og ta røntgenstråler som kan avsløre unormale årer, blokkeringer eller blodpropp.

Behandling av Klippel-Trenaunay syndrom

Selv om det ikke finnes noen kur for Klippel-Trenaunay syndrom, kan legen din hjelpe deg med å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner.

Fordi Klippel-Trenaunay syndrom kan påvirke mange systemer i kroppen, kan helseteamet ditt inkludere spesialister innen vaskulær medisin og kirurgi, hudsykdommer (dermatologi), intervensjonsradiologi, ortopedisk kirurgi, fysioterapi og rehabilitering og andre områder etter behov.

Du og legen din kan samarbeide for å finne ut hvilken av de følgende behandlingene som passer best for deg. Behandlingsmetoder kan omfatte:

• Kompresjonsterapi. Bandasjer eller elastiske plagg er viklet rundt berørte lemmer for å forhindre hevelse, problemer med åreknuter og hudsår. Disse bandasjene eller elastiske plaggene må ofte tilpasses. Intermitterende pneumatiske kompresjonsenheter – ben- eller armermer som automatisk blåses opp og tømmes med faste intervaller – kan brukes.
• Fysioterapi. Massasje, kompresjon og lemmerbevegelse etter behov kan bidra til å lindre lymfødem i armer eller ben og hevelse i blodårene.
• Ortopediske apparater. Disse enhetene kan inkludere ortopediske sko eller skoinnlegg for å kompensere for forskjeller i benlengde.
• Epifysiodese. Dette er en ortopedisk kirurgisk prosedyre som effektivt kan stoppe lengdeovervekst av underekstremiteten.
• Embolisering. Denne prosedyren, utført gjennom små katetre plassert i venene eller arteriene, blokkerer blodstrømmen til visse blodårer.
• Laserterapi. Denne prosedyren kan brukes til å lysne portvinflekker og for å behandle tidlige flekker på huden.
• Laser- eller radiofrekvensablasjon av årer. Denne minimalt invasive prosedyren brukes til å lukke unormale årer.
• Skleroterapi. En løsning injiseres i en vene, som skaper arrvev som bidrar til å lukke venen.
• Kirurgi. I noen tilfeller kan kirurgisk fjerning eller rekonstruksjon av berørte årer, fjerning av overflødig vev og korrigering av overvekst av bein være fordelaktig.
• Medisinering. Tidlig forskning indikerer at et medikament kalt sirolimus (Rapamune) kan behandle symptomatiske komplekse vaskulære misdannelser, men det kan ha betydelige bivirkninger og flere studier er nødvendig.

I tillegg kan behandling være nødvendig for komplikasjoner som blødning, smerte, infeksjon, blodpropp eller hudsår.

Stell hjemme

Strategier for å hjelpe med å håndtere Klippel-Trenaunay syndrom symptomer inkluderer:

• Hold avtaler med legen din. Regelmessige avtaler kan hjelpe legen din med å identifisere og løse problemer tidlig. Spør legen din om en tidsplan for avtaler som passer for deg.
• Bruk ortopediske sko, hvis anbefalt. Ortopediske sko eller skoinnlegg kan forbedre din fysiske funksjon.
• Følg legens anbefalinger om fysisk aktivitet. Å oppmuntre til bruk av berørte lemmer etter behov kan bidra til å lindre lymfødem og hevelse i blodårene.
• Hev berørte lemmer. Når det er mulig, kan heve beinet eller andre berørte lem bidra til å redusere lymfødem.
• Informer legen din om endringer. Samarbeid med legen din for å håndtere symptomene dine og forhindre komplikasjoner. Kontakt legen din dersom du har symptomer på blodpropp eller infeksjon eller hvis du opplever økt smerte eller hevelse.

Forberedelse til time hos lege

De fleste tilfeller av Klippel-Trenaunay syndrom er funnet ved fødselen. Så hvis legen mistenker at barnet ditt har dette syndromet, vil diagnostiske tester og behandling sannsynligvis begynne før barnet ditt forlater sykehuset.

Legen vil se etter utviklingsproblemer ved regelmessige kontroller og gi deg muligheten til å diskutere eventuelle bekymringer. Du må ta med barnet ditt til alle regelmessige planlagte besøk til babyen og årlige avtaler.

Her er litt informasjon som hjelper deg med å forberede deg til avtalen.

Hva du kan gjøre for å forberede deg

Hvis legen mener at barnet ditt viser tegn på Klippel-Trenaunay syndrom, inkluderer grunnleggende spørsmål å stille:

• Hvilke diagnostiske tester vil være nødvendig?
• Når får jeg resultatene av testene?
• Hvilke spesialister kan være nødvendig?
• Hvilke medisinske tilstander relatert til dette syndromet må behandles akkurat nå?
• Hvordan vil du hjelpe meg med å overvåke barnets helse og utvikling?
• Kan du foreslå undervisningsmateriell og lokale støttetjenester angående dette syndromet?

Hva legen din vil spørre om

Legen din vil stille deg noen spørsmål. Vær klar til å svare på disse spørsmålene for å reservere tid til å diskutere punkter du ønsker å fokusere på. Legen kan spørre:

• Hvilke symptomer har barnet ditt?
• Har barnet ditt hatt noen prosedyrer eller behandlinger for disse symptomene?
• Har barnet ditt tidligere hatt problemer med infeksjoner eller blodpropp?
• Hadde du noen problemer med graviditeten eller barnets fødsel?
• Kan du fortelle meg om din families sykehistorie?
• Har barnet ditt problemer med å håndtere familie, sosiale aktiviteter eller skole?