Legediskusjonsveiledning: Tips for å diskutere PIK3CA-mutasjon med legen din

Flere tester kan hjelpe legen din med å diagnostisere metastatisk brystkreft, forutsi hvordan den vil virke og finne den mest effektive behandlingen for deg. Genetiske tester ser etter mutasjoner i gener, DNA-segmentene inne i cellene dine som kontrollerer hvordan kroppen din fungerer.

En av de genetiske mutasjonene legen din kan teste for er PIK3CA. Les videre for å lære hvordan det å ha denne genmutasjonen kan påvirke din behandling og utsikter.

Hva er en PIK3CA-mutasjon?

De PIK3CA genet inneholder instruksjonene for å lage et protein kalt p110α. Dette proteinet er viktig for mange cellefunksjoner, inkludert å fortelle cellene dine når de skal vokse og dele seg.

Enkelte mennesker kan ha mutasjoner i dette genet. PIK3CA genmutasjoner får celler til å vokse ukontrollert, noe som kan føre til kreft.

PIK3CA genmutasjoner er knyttet til brystkreft, så vel som til kreft i eggstokkene, lungene, magen og hjernen. Brystkreft stammer sannsynligvis fra en kombinasjon av endringer i PIK3CA og andre gener.

PIK3CA mutasjoner påvirker ca 20 til 30 prosent av alle brystkreft, og 40 prosent av personer med østrogenreseptor (ER)-positiv, human epidermal vekstfaktor reseptor 2 (HER2)-negativ brystkreft.

ER-positiv betyr at brystkreften din vokser som respons på hormonet østrogen. HER2-negativ betyr at du ikke har unormale HER2-proteiner på overflaten av brystkreftcellene dine.

Hvordan finner du denne mutasjonen?

Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkreft, kan legen som behandler kreften din teste deg for PIK3CA genmutasjon. I 2019 godkjente FDA en test kalt therascreen for å oppdage mutasjoner i PIK3CA genet.

Denne testen bruker en prøve av blodet eller vevet fra brystet. Blodprøven gjøres som alle andre blodprøver. En sykepleier eller tekniker vil ta blod fra armen din med en nål.

Blodprøven går deretter til et laboratorium for analyse. Brystkreft kaster små biter av deres DNA inn i blodet. Laboratoriet vil teste for PIK3CA genet i blodprøven din.

Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, bør du ta en biopsi for å bekrefte det. Legen din vil fjerne en prøve av vev fra brystet ditt under et mindre kirurgisk inngrep. Vevsprøven går deretter til et laboratorium, hvor teknikere tester den for PIK3CA genmutasjon.

Hvordan påvirker mutasjonen min behandling?

Å ha PIK3CA mutasjon kan forhindre at kreften din også reagerer på hormonbehandling som brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Det betyr også at du er en kandidat for et nytt medikament kalt alpelisib (Piqray).

Piqray er en PI3K-hemmer. Det er det aller første stoffet i sitt slag. FDA godkjente Piqray i mai 2019 for å behandle postmenopausale kvinner og menn hvis brystsvulster har PIK3CA mutasjon og er HR-positive og HER2-negative.

Godkjenningen var basert på resultatene av SOLAR-1 studie. Studien inkluderte 572 kvinner og menn med HR-positiv og HER2-negativ brystkreft. Deltakernes kreft fortsatte å vokse og spre seg etter at de hadde blitt behandlet med en aromatasehemmer som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskere fant at å ta Piqray forbedret tiden folk levde uten at brystkreften ble verre. For personer som tok stoffet, utviklet ikke kreften seg på 11 måneder, sammenlignet med et gjennomsnitt på 5,7 måneder hos personer som ikke tok Piqray.

Piqray kombineres med hormonbehandlingen fulvestrant (Faslodex). Å ta de to stoffene sammen hjelper dem til å fungere bedre.

Hvordan påvirker min mutasjon utsiktene mine?

Hvis du har en PIK3CA mutasjon, kan det hende du ikke reagerer like godt på legemidler som vanligvis brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Likevel betyr introduksjonen av Piqray at det nå er et medikament som spesifikt retter seg mot din genetiske mutasjon.

Personer som tar Piqray pluss Faslodex lever lenger uten at sykdommen utvikler seg sammenlignet med de som ikke tar dette stoffet.

Å kjenne din PIK3CA genstatus kan være nyttig hvis kreften din ikke har blitt bedre eller har kommet tilbake etter behandling. Spør legen din om du bør testes for dette genet. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling bidra til å forbedre utsiktene dine.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss