Lissencephaly: Hva er det, hva er resultatet?

Oversikt

Hva er Lissencephaly?

Lissencephaly, som bokstavelig talt betyr «glatt hjerne», er en sjelden, gentilknyttet hjernemisdannelse karakterisert ved fravær av normale viklinger (folder) i hjernebarken og et unormalt lite hode (mikrocefali). I den vanlige tilstanden med lissencefali har barn vanligvis et normalstort hode ved fødselen. Hos barn med redusert hodestørrelse ved fødselen diagnostiseres vanligvis tilstanden mikrolissencefali. Lissencephaly er forårsaket av defekt nevronal migrasjon under embryonal utvikling, prosessen der nerveceller beveger seg fra opprinnelsesstedet til deres permanente plassering i hjernebarkens grå substans. Symptomer på lidelsen kan inkludere uvanlig ansiktsutseende, problemer med å svelge, svikt i å trives, muskelspasmer, anfall og alvorlig psykomotorisk retardasjon. Hender, fingre eller tær kan være deformert. Lissencephaly kan være assosiert med andre sykdommer, inkludert isolert lissencephaly-sekvens, Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Noen ganger kan det være vanskelig å skille mellom disse tilstandene klinisk, så konsultasjon med nasjonale eksperter anbefales for å sikre riktig diagnose og mulig molekylær testing.

Finnes det noen behandling?

Det finnes ingen kur mot lissencephaly, men barn kan vise fremgang i utviklingen over tid. Støttende omsorg kan være nødvendig for å hjelpe med behov for trøst, fôring og pleie. Anfall kan være spesielt problematiske, men antikonvulsive medisiner kan hjelpe. Progressiv hydrocephalus (en overdreven akkumulering av cerebrospinalvæske i hjernen) er svært sjelden, ses kun ved undertypen Walker-Warburg syndrom, men kan kreve shunting. Hvis mating blir vanskelig, kan en gastrostomisonde vurderes.

Hva er prognosen?

Prognosen for barn med lissencefali avhenger av graden av hjernemisdannelse. Mange vil dø før fylte 10 år. Dødsårsaken er vanligvis aspirasjon av mat eller væske, luftveissykdommer eller alvorlige anfall. Noen vil overleve, men viser ingen signifikant utvikling – vanligvis ikke utover et 3- til 5 måneder gammelt nivå. Andre kan ha nesten normal utvikling og intelligens. På grunn av denne rekkevidden er det viktig å søke vurdering fra spesialister i lissencephaly og støtte fra familiegrupper med tilknytning til disse spesialistene.