Medullær cystisk sykdom

Hva er medullær cystisk nyresykdom?

Medullær cystisk nyresykdom (MCKD) er en sjelden tilstand der små, væskefylte sekker kalt cyster dannes i midten av nyrene. Arrdannelse oppstår også i tubuli i nyrene. Urin går i tubuli fra nyrene og gjennom urinsystemet. Arrdannelsen gjør at disse tubuli ikke fungerer.

For å forstå MCKD, hjelper det å vite litt om nyrene dine og hva de gjør. Nyrene dine er to bønneformede organer på størrelse med en lukket knyttneve. De er plassert på hver side av ryggraden din, nær midten av ryggen.

Nyrene dine filtrerer og renser blodet ditt – hver dag passerer omtrent 200 liter blod gjennom nyrene dine. Det rene blodet går tilbake til sirkulasjonssystemet ditt. Avfallsstoffer og ekstra væske blir til urin. Urinen sendes til blæren og fjernes til slutt fra kroppen din.

Skaden forårsaket av MCKD fører til at nyrene produserer urin som ikke er konsentrert nok. Med andre ord, urinen din er for vannaktig og mangler riktig mengde avfall. Som et resultat vil du ende opp med å tisse mye mer væske enn normalt (polyuri) ettersom kroppen din prøver å kvitte seg med alt ekstra avfall. Og når nyrene produserer for mye urin, går vann, natrium og andre viktige kjemikalier tapt.

Over tid kan MCKD føre til nyresvikt.

Typer MCKD

Juvenil nefronoftise (NPH) og MCKD er svært nært beslektet. Begge tilstandene er forårsaket av samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomene.

Den største forskjellen er debutalderen. NPH forekommer vanligvis i alderen 10 til 20 år, mens MCKD er en voksen sykdom.

I tillegg er det to undergrupper av MCKD: type 2 (påvirker vanligvis voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (påvirker vanligvis voksne i alderen 60 til 65).

Årsaker til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomalt dominante genetiske tilstander. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra en forelder for å utvikle lidelsen. Hvis en forelder har genet, har et barn 50 prosent sjanse for å få det og utvikle tilstanden.

Foruten debutalder, er den andre store forskjellen mellom NPH og MCKD at de er forårsaket av forskjellige genetiske defekter.

Mens vi fokuserer på MCKD her, gjelder mye av det vi diskuterer også for NPH.

Symptomer på MCKD

Symptomene på MCKD ser ut som symptomene på mange andre tilstander, noe som gjør det vanskelig å stille en diagnose. Disse symptomene inkluderer:

overdreven vannlating
økt frekvens av vannlating om natten (nokturi)
lavt blodtrykk
svakhet
salttrang (på grunn av for mye natriumtap fra økt vannlating)

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det oppstå nyresvikt (også kjent som nyresykdom i sluttstadiet). Symptomer på nyresvikt kan omfatte følgende:

blåmerker eller blødninger
lett utmattet
hyppige hikke
hodepine
endringer i hudfarge (gul eller brun)
kløe i huden
muskelkramper eller rykninger
kvalme
tap av følelse i hender eller føtter
oppkast blod
blodig avføring
vekttap
svakhet
anfall
endringer i mental tilstand (forvirring eller endret årvåkenhet)
koma

Testing for og diagnostisering av MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan legen din bestille en rekke forskjellige tester for å bekrefte diagnosen din. Blod- og urinprøver vil være de viktigste for å identifisere MCKD.

Fullstendig blodtelling

En fullstendig blodtelling ser på det totale antallet røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Denne testen ser etter anemi og tegn på infeksjon.

BUN test

Blod urea nitrogen (BUN) testing ser etter mengden urea, et nedbrytningsprodukt av protein, som er forhøyet når nyrene ikke fungerer som de skal.

Urinsamling

En 24-timers urinsamling vil bekrefte overdreven vannlating, dokumentere volumet og tapet av elektrolytter, og måle kreatininclearance. Kreatininclearance vil avsløre om nyrene fungerer som de skal.

Kreatininprøve i blodet

En blodkreatininprøve vil bli tatt for å sjekke kreatininnivået ditt. Kreatinin er et kjemisk avfallsprodukt produsert av musklene, som filtreres ut av kroppen av nyrene dine. Dette brukes til å sammenligne nivået av blodkreatinin med nyrekreatininclearance.

Urinsyre test

En urinsyretest vil bli utført for å sjekke urinsyrenivået. Urinsyre er et kjemikalie som skapes når kroppen din bryter ned visse matstoffer. Urinsyre går ut av kroppen gjennom urinen. Nivåer av urinsyre er vanligvis høye hos personer som har MCKD.

Urinalyse

En urinanalyse vil bli gjort for å analysere farge, egenvekt og pH (syre eller alkalisk) nivåer i urinen din. I tillegg vil urinsedimentet ditt bli sjekket for blod-, protein- og celleinnhold. Denne testen vil hjelpe legen med å bekrefte en diagnose eller utelukke andre mulige lidelser.

Imaging tester

I tillegg til blod- og urinprøver, kan legen din også bestille en abdominal/nyre-CT-skanning. Denne testen bruker røntgenbilder for å se nyrene og innsiden av magen. Dette kan bidra til å utelukke andre potensielle årsaker til symptomene dine.

Legen din vil kanskje også utføre en nyre-ultralyd for å visualisere cystene på nyrene dine. Dette for å fastslå omfanget av nyreskade.

Biopsi

I en nyrebiopsi vil en lege eller annet helsepersonell fjerne et lite stykke nyrevev for å undersøke det i et laboratorium, under et mikroskop. Dette kan bidra til å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine, inkludert infeksjoner, uvanlige avleiringer eller arrdannelse.

En biopsi kan også hjelpe legen din med å bestemme stadiet av nyresykdommen.

Hvordan behandles MCKD?

Det finnes ingen kur for MCKD. Behandling for tilstanden består av intervensjoner som forsøker å redusere symptomene og bremse utviklingen av sykdommen.

I de tidlige stadiene av sykdommen kan legen anbefale å øke inntaket av væske. Du kan også bli pålagt å ta et salttilskudd for å unngå dehydrering.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det oppstå nyresvikt. Når dette skjer, kan du bli pålagt å gjennomgå dialyse. Dialyse er en prosess der en maskin fjerner avfall fra kroppen som nyrene ikke lenger kan filtrere ut.

Selv om dialyse er en livsopprettholdende behandling, kan personer med nyresvikt også kunne gjennomgå en nyretransplantasjon.

Langsiktige komplikasjoner av MCKD

Komplikasjonene til MCKD kan påvirke ulike organer og systemer. Disse inkluderer:

anemi (lavt jern i blodet)
svekkelse av beinene, noe som fører til brudd
kompresjon av hjertet på grunn av væskeansamling (hjertetamponade)
endringer i sukkermetabolismen
kongestiv hjertesvikt
nyresvikt
sår i mage og tarm
overdreven blødning
høyt blodtrykk
infertilitet
menstruasjonsproblemer
nerveskade

Hva er utsiktene for MCKD?

MCKD fører til nyresykdom i sluttstadiet – med andre ord vil nyresvikt oppstå til slutt. På det tidspunktet må du ha en nyretransplantasjon eller gjennomgå dialyse regelmessig for å holde kroppen i funksjon. Snakk med legen din om alternativene dine.