Megalensefali

Hva er symptomene på megalencephaly?

Hvis du har megalencefali, kan symptomene dine variere fra mild til alvorlig. De avhenger av den underliggende årsaken til tilstanden din. Hvis du har godartet familiær megalencefali, kan det hende du ikke har noen symptomer. Du kan ha normal til avansert intelligens. I andre tilfeller kan ansiktstrekkene dine ha en unormal størrelse eller form. Hvis en annen lidelse forårsaker megalencephaly, kan du ha kognitiv svekkelse, anfall eller andre symptomer.

Vanlige nevrologiske symptomer inkluderer:

• forsinket utvikling av grovmotorikken din, inkludert din evne til å holde hodet oppreist, endre posisjon, rulle over, sitte og stå
• forsinket taleutvikling
• kortikospinal dysfunksjon, der hjernen din ikke sender impulser til ryggmargen på riktig måte
• intellektuell funksjonshemming
• defekter i muskeltonen
• kroppsasymmetri
• lammelse
• manglende evne til å koordinere og kontrollere bevegelsene dine
• anfall
• visuelle uregelmessigheter

Hva forårsaker megalencefali?

Defekter i måten hjernen din kontrollerer celleproduksjonen forårsaker megalencefali. Ved normal hjernecellevekst produserer kroppen riktig antall hjerneceller. Den produserer dem på rett sted til rett tid. Megalensefali oppstår når hjernen din produserer for mange nye hjerneceller eller celler som er for store. Det kan også oppstå når metabolske biprodukter og materie bygges opp i hjernen din.

Genetiske faktorer og genetiske lidelser kan forårsake megalencefali. For eksempel kan tilstanden skyldes:

• Alexander sykdom
• nevrofibromatose
• tuberøs sklerose
• overvekst lidelser, som Sotos syndrom og Beckwith-Wiedemann syndrom
• kromosomale forstyrrelser, som Klinefelters syndrom

Ikke-genetiske årsaker kan også føre til megalencefali. For eksempel kan forstyrrelser som påvirker cerebral spinalvæske forårsake det.

Noen ganger kan ikke legen identifisere årsaken.

Hvem er i faresonen for megalencefali?

Megalensefali er tre til fire ganger mer vanlig hos menn enn kvinner, rapporterer The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det påvirker mellom 10 og 30 prosent av pasientene med makrocefali. Asymptomatiske tilfeller kan ikke rapporteres, så forekomsten er ukjent.

Hvordan diagnostiseres megalencefali?

Legen din vil utføre en fullstendig fysisk undersøkelse for å diagnostisere megalencephaly. De måler omkretsen av hodet ditt. De kan også måle hodene til dine nærmeste slektninger. De kan også ta din personlige og familiehistorie.

I noen tilfeller kan legen din utføre utviklingsmessige og nevrologiske undersøkelser. For eksempel kan de bestille MR- eller CT -skanning. Dette kan hjelpe dem med å undersøke utseendet og størrelsen på hjernen din. De kan også bestille laboratorietester. Dette kan hjelpe dem med å se etter genetiske og kromosomale lidelser.

Hvordan behandles megalencefali?

Ingen kur mot megalencephaly er tilgjengelig. Imidlertid kan legen din foreskrive behandlinger for symptomene dine, underliggende lidelser eller tilhørende funksjonshemminger.

For eksempel kan legen din foreskrive medikasjoner. Antiepileptika kan bidra til å kontrollere anfall. Fysioterapi, tale- og ergoterapi kan hjelpe deg med å håndtere fysiske eller nevrologiske funksjonshemminger.

Hva er utsiktene for megalencefali?

Hvis du har megalencephaly, avhenger dine langsiktige utsikter av alvorlighetsgraden av tilstanden din.

I noen tilfeller kan symptomene dine være svært milde. De kan kreve lite eller ingen behandling. De kan ha liten innvirkning på livet ditt.

I andre tilfeller kan symptomene dine være alvorlige. For eksempel kan anfall, lammelser og kognitive svikt være begrensende. Hvis du har disse symptomene, kan det hende du trenger fysisk, tale- eller ergoterapi. Barn med disse symptomene kan også kreve spesialundervisningsklasser.

Hvis du har hemimegalencefali, er langtidsutsiktene dårlige. Denne tilstanden er sjelden. Det kan føre til kognitiv svikt, alvorlige anfall og lammelser på den ene siden av kroppen.

Spør legen din om mer informasjon om din spesifikke diagnose og langsiktige utsikter.

Forebygging av megalencephaly

Megalencephaly kan ikke forebygges. Hvis du har en familiehistorie av tilstanden, snakk med legen din om genetisk rådgivning. Dette kan hjelpe deg med å vurdere risikoen for å utvikle tilstanden. Det kan også hjelpe deg med å vurdere risikoen for dine barn eller fremtidige barn.