Muskeldystrofi: symptomer, årsak og behandling

Oversikt

Muskeldystrofi er en gruppe sykdommer som forårsaker progressiv svakhet og tap av muskelmasse. Ved muskeldystrofi forstyrrer unormale gener (mutasjoner) produksjonen av proteiner som trengs for å danne sunne muskler.

Det finnes mange typer muskeldystrofi. Symptomer av den vanligste typen begynner i barndommen, mest hos gutter. Andre typer muskeldystrofi dukker ikke opp før i voksen alder.

Det er ingen kur for muskeldystrofi. Men medisiner og terapi kan bidra til å håndtere symptomer og bremse sykdomsforløpet.

Symptomer på muskeldystrofi

Hovedtegnet på muskeldystrofi er progressiv muskelsvakhet. Spesifikke tegn og symptomer begynner i forskjellige aldre og i forskjellige muskelgrupper, avhengig av type muskeldystrofi.

Duchenne-type muskeldystrofi

Dette er den vanligste typen muskeldystrofi. Selv om jenter kan være genbærere og lettere påvirket, er det mye mer vanlig hos gutter.

Tegn og symptomer, som vanligvis vises i tidlig barndom, kan omfatte:

• Hyppige fall
• Vanskeligheter med å reise seg fra liggende eller sittende stilling
• Problemer med å løpe og hoppe
• Vaklende ganglag
• Går på tærne
• Store leggmuskler
• Muskelsmerter og stivhet
• Lærevansker
• Forsinket vekst

Becker muskeldystrofi

Tegn og symptomer ligner på Duchennes muskeldystrofi, men har en tendens til å være mildere og utvikle seg langsommere. Symptomer begynner vanligvis i tenårene, men oppstår kanskje ikke før midten av 20-årene eller senere.

Andre typer muskeldystrofi

Noen typer muskeldystrofi er definert av et spesifikt trekk eller av hvor i kroppen symptomene begynner. Eksempler inkluderer:

• Myotonisk. Dette er preget av manglende evne til å slappe av muskler etter sammentrekninger. Ansikts- og nakkemuskler er vanligvis de første som blir påvirket. Personer med denne formen har vanligvis lange, tynne ansikter; hengende øyelokk; og svanelignende halser.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Muskelsvakhet begynner vanligvis i ansikt, hofte og skuldre. Skulderbladene kan stikke ut som vinger når armene løftes. Debut oppstår vanligvis i tenårene, men kan begynne i barndommen eller så sent som i 50-årsalderen.
• Medfødt. Denne typen rammer gutter og jenter og er tydelig ved fødselen eller før 2 år. Noen former utvikler seg sakte og forårsaker kun mild funksjonshemming, mens andre utvikler seg raskt og forårsaker alvorlig funksjonsnedsettelse.
• Lem-belte. Hofte- og skuldermuskulaturen påvirkes vanligvis først. Personer med denne typen muskeldystrofi kan ha problemer med å løfte den fremre delen av foten og kan derfor snuble ofte. Debuten begynner vanligvis i barndommen eller tenårene.

Når trenger du å oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis du merker tegn på muskelsvakhet – som økt klønete og fall – hos deg eller barnet ditt.

Årsaker til muskeldystrofi

Visse gener er involvert i å lage proteiner som beskytter muskelfibre. Muskeldystrofi oppstår når et av disse genene er defekt.

Hver form for muskeldystrofi er forårsaket av en genetisk mutasjon som er spesifikk for den type sykdom. De fleste av disse mutasjonene er arvet.

Risikofaktorer

Muskeldystrofi forekommer hos begge kjønn og i alle aldre og raser. Den vanligste typen, Duchenne, forekommer imidlertid vanligvis hos unge gutter. Personer med en familiehistorie med muskeldystrofi har høyere risiko for å utvikle sykdommen eller overføre den til barna sine.

Komplikasjoner av muskeldystrofi

Komplikasjonene av progressiv muskelsvakhet inkluderer:

• Problemer med å gå. Noen mennesker med muskeldystrofi må etter hvert bruke rullestol.
• Problemer med å bruke armer. Daglige aktiviteter kan bli vanskeligere hvis musklene i armer og skuldre påvirkes.
• Forkorting av muskler eller sener rundt ledd (contractures). Dette problemet kan ytterligere begrense mobiliteten.
• Pusteproblemer. Progressiv svakhet kan påvirke musklene knyttet til pusten. Personer med muskeldystrofi kan etter hvert trenge å bruke et pustehjelpeapparat (ventilator), først om natten, men muligens også på dagtid.
• Buet ryggrad (scoliosis). Svekkede muskler kan være ute av stand til å holde ryggraden rett.
• Hjerteproblemer. Muskeldystrofi kan redusere effektiviteten til hjertemuskelen.
• Svelgeproblemer. Hvis musklene som er involvert i svelging påvirkes, kan ernæringsproblemer og aspirasjonspneumoni utvikle seg. Fôringsrør kan være et alternativ.

Diagnose av muskeldystrofi

For å diagnostisere tilstanden din vil legen sannsynligvis starte med en sykehistorie og fysisk undersøkelse.

Etter det kan legen din anbefale:

• Enzymtester. Skadede muskler frigjør enzymer, som kreatinkinase (CK), til blodet ditt. Hos en person som ikke har hatt en traumatisk skade, tyder høye blodnivåer av CK på en muskelsykdom.
• Genetisk testing. Blodprøver kan undersøkes for mutasjoner i noen av genene som forårsaker typer muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi. Et lite stykke muskel samles gjennom et snitt eller med en hul nål. Analyse av vevsprøven kan skille muskeldystrofier fra andre muskelsykdommer.
• Hjerteovervåkende tester (elektrokardiografi og ekkokardiogram). Disse testene brukes til å sjekke hjertefunksjonen, spesielt hos personer diagnostisert med myotonisk muskeldystrofi.
• Lungeovervåkingstester. Disse testene brukes til å sjekke lungefunksjonen.
• Elektromyografi. En elektrodenål settes inn i muskelen som skal testes. Elektrisk aktivitet måles mens du slapper av og mens du forsiktig strammer muskelen. Endringer i mønsteret for elektrisk aktivitet kan bekrefte en muskelsykdom.

Behandling av muskeldystrofi

Selv om det ikke finnes noen kur for noen form for muskeldystrofi, hjelper behandling for noen former for denne sykdommen til å forlenge tiden en person med sykdommen kan forbli mobil og hjelpe med hjerte- og lungemuskelstyrken. Utprøving av nye terapier pågår.

Personer med muskeldystrofi bør overvåkes gjennom hele livet. Pleieteamet deres bør omfatte en nevrolog med ekspertise innen nevromuskulære sykdommer, en fysikalsk medisin- og rehabiliteringsspesialist, og fysio- og ergoterapeuter.

Noen mennesker kan også trenge en lungespesialist (pulmonolog), en hjertespesialist (kardiolog, en søvnspesialist, en spesialist i det endokrine systemet (endokrinolog), en ortopedisk kirurg og andre spesialister.

Behandlingsalternativer inkluderer medisiner, fysio- og ergoterapi, og kirurgiske og andre prosedyrer. Løpende vurderinger av gange, svelging, pust og håndfunksjon gjør at behandlingsteamet kan justere behandlingen etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Medisiner

Legen din kan anbefale:

• Kortikosteroider, som prednison og deflazacort (Emflaza), som hjelper muskelstyrke og forsinker progresjonen av visse typer muskeldystrofi. Men langvarig bruk av denne typen medikamenter kan føre til vektøkning og svekkede bein, noe som øker risikoen for brudd.
• Nyere legemidler inkluderer eteplirsen (Exondys 51), den første medisinen som er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) spesifikt for å behandle noen mennesker med Duchenne muskeldystrofi. Den ble betinget godkjent i 2016.

  I 2019 godkjente FDA golodirsen (Vyondys 53) for behandling av noen personer med Duchenne-dystrofi som har en viss genetisk mutasjon.

• Hjertemedisiner, som angiotensin-konverterende enzymhemmere eller betablokkere, hvis muskeldystrofi skader hjertet.

Terapi

Flere typer terapi og hjelpemidler kan forbedre kvaliteten og noen ganger livslengden hos personer som har muskeldystrofi. Eksempler inkluderer:

• Range-of-motion og strekkøvelser. Muskeldystrofi kan begrense fleksibiliteten og mobiliteten til ledd. Lemmer trekker ofte innover og blir fiksert i den posisjonen. Bevegelsesøvelser kan bidra til å holde leddene så fleksible som mulig.
• Trening. Aerobic trening med lav effekt, som å gå og svømme, kan bidra til å opprettholde styrke, bevegelighet og generell helse. Noen typer styrkeøvelser kan også være nyttige. Men det er viktig å snakke med legen din først fordi noen typer trening kan være skadelig.
• Seler. Bukseseler kan bidra til å holde muskler og sener strukket og fleksible, og bremse progresjonen av kontrakturer. Seler kan også hjelpe til med mobilitet og funksjon ved å gi støtte til svekkede muskler.
• Mobilitetshjelpemidler. Stokker, rullatorer og rullestoler kan bidra til å opprettholde mobilitet og uavhengighet.
• Pustehjelp. Når luftveismusklene svekkes, kan en søvnapné-enhet bidra til å forbedre oksygentilførselen om natten. Noen mennesker med alvorlig muskeldystrofi må bruke en maskin som tvinger luft inn og ut av lungene (ventilator).

Kirurgi

Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere kontrakturer eller en ryggradskurvatur som til slutt kan gjøre pusten vanskeligere. Hjertefunksjonen kan forbedres med en pacemaker eller annet hjerteapparat.

Forebygging av luftveisinfeksjoner

Luftveisinfeksjoner kan bli et problem ved muskeldystrofi. Så det er viktig å være vaksinert for lungebetennelse og å holde seg oppdatert med influensasprøyter. Prøv å unngå kontakt med barn eller voksne som har en åpenbar infeksjon.

Forberedelse til time hos lege

Du kan bli henvist til en lege som spesialiserer seg på diagnose og behandling av muskeldystrofi.

Hva du bør gjøre for å forberede deg

• Skriv ned dine eller barnets tegn og symptomer og når symptomene begynte.
• Ta med bilder eller videoopptak for å vise legen symptomene som angår deg.
• Skriv ned viktig medisinsk informasjon, inkludert andre sykdommer.
• Lag en liste over alle medisiner, vitaminer og kosttilskudd du eller barnet ditt tar, inkludert doser.
• Fortell legen din om noen i familien din har blitt diagnostisert med muskeldystrofi eller ikke.

Spørsmål å stille legen

• Hva er den mest sannsynlige årsaken til disse tegnene og symptomene?
• Hvilke tester trengs?
• Hva er de mulige komplikasjonene av denne sykdommen?
• Hvilke behandlingsmetoder anbefaler du?
• Hva er langtidsprognosen?
• Anbefaler du at familien vår møter en genetisk rådgiver?

Ikke nøl med å stille andre spørsmål under avtalen.

Hva legen din vil spørre om

Legen vil sannsynligvis stille deg følgende spørsmål:

• Blir symptomene verre?
• Hva lindrer symptomene?
• Hva gjør symptomene verre?
• Har du planer om å få flere barn?