Oversikt over Angelman syndrom

Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse som involverer nervesystemet.

Denne sjeldne tilstanden påvirker 500 000 mennesker over hele verden, ifølge Angelman Syndrome Foundation. Lidelsen forårsaker alvorlige utviklingsforsinkelser. Disse inkluderer fysiske og læringsmessige problemer, for eksempel lavere mobilitet eller talevansker. Personer med Angelman syndrom er ikke i stand til å leve selvstendig. Men med riktig støtte og omsorg er de generelle utsiktene gunstige.

Les videre for å lære om Angelman syndrom, inkludert dets symptomer, årsaker og behandlingsalternativer.

Angelman syndrom symptomer

Selv om Angelmans syndrom er genetisk, vises ikke symptomene ved fødselen. I stedet blir utviklingsforsinkelser merkbare mellom 6 og 12 måneders alder.

Det er mange mulige symptomer på Angelman syndrom. De eksakte symptomene varierer fra person til person. De kan omfatte:

Angelman syndrom ansiktstrekk

I de fleste tilfeller forårsaker ikke Angelmans syndrom karakteristiske ansiktstrekk. Men hvis det gjør det, kan det involvere mikrobrachycephaly, som er et lite hode som er flatt langs ryggen. Dette blir ofte merkbart rundt 2 år.

Andre ansiktstrekk kan omfatte:

• krysset øyne
• blekere hud, hår og øyne enn andre familiemedlemmer
• bred munn, også kjent som makrostomi
• svulmende tunge
• tenner med stor avstand
• fremtredende hake
• dyptliggende øyne

Angelman syndrom fysiske forsinkelser

Noen symptomer på Angelman syndrom involverer mobilitet og fysisk utvikling. Dette kan inkludere:

• forsinket evne til å gå
• gangataksi, eller problemer med å gå i en rett linje
• skjelvende lemmer
• stive bein
• rykkende bevegelser

Angelman syndrom læringsforsinkelser

Angelman syndrom er ofte preget av manglende evne eller nesten manglende evne til å snakke.

Et barn yngre enn 1 år er kanskje ikke i stand til å lage babling. Når de blir eldre, kan barnet lære å kommunisere gjennom håndbevegelser.

Angelman syndrom atferdssymptomer

Angelman syndrom er assosiert med følgende atferd:

• blir lett begeistret
• uprovoserte episoder med latter og smil
• rastløshet eller hyperaktivitet
• kort oppmerksomhetsspenn
• søvnvansker
• fascinasjon for vann og skinnende gjenstander
• går med armene i været
• stikker ofte tungen ut
• flaksende håndbevegelser

Andre Angelman syndrom symptomer

Angelman syndrom kan innebære:

• anfall, vanligvis starter rundt 2 år gammel

• problemer med å spise forårsaket av suge- og svelgevansker
• gastroøsofageal reflukssykdom (GERD)
• søvnforstyrrelser
• buet ryggrad (skoliose)
• overdreven sikling
• raske og ufrivillige øyebevegelser (nystagmus)

Angelman syndrom årsaker

Angelman syndrom er forårsaket av en endring som involverer genet E3 ubiquitin protein ligase (UBE3A).

Det utvikler seg vanligvis når et barn ikke mottar en kopi av genet fra sin fødende forelder. I andre tilfeller kan de få genet, men det fungerer ikke som det skal.

I 2 til 5 prosent av tilfellene utvikler Angelmans syndrom når et barn mottar to kopier av UBE3A fra sin andre forelder, ifølge National Organization for Rare Disorders. I omtrent 10 prosent av tilfellene er den eksakte årsaken ukjent.

Vanligvis oppstår den genetiske defekten under unnfangelsen. Foreldrene har vanligvis ikke lidelsen.

Hva er komplikasjonene til Angelman syndrom?

Angelman syndrom kan forårsake visse komplikasjoner gjennom hele livet. Dette kan inkludere:

• anfall
• søvnforstyrrelser
• problemer med å kommunisere
• vanskeligheter med å gå selvstendig
• problemer med å spise
• skoliose

• fedme på grunn av gangvansker

• øyesykdommer som astigmatisme

På grunn av disse komplikasjonene lever ikke voksne med Angelman syndrom uavhengig.

Angelman syndrom behandling

Det finnes ingen kur for Angelman syndrom. Imidlertid kan symptomene håndteres ved hjelp av ulike terapier.

Den beste behandlingen avhenger av symptomene. Dette vil sannsynligvis inkludere en kombinasjon av:

• Medisiner mot anfall. Antianfallsmedisiner, eller antikonvulsiva, brukes til å kontrollere eller håndtere anfall. Flere medikamenter kan være nødvendig.
• Beroligende midler. Beroligende midler kan være nyttige for å håndtere søvnforstyrrelser.
• Motilitetsmedisiner. Disse stoffene hjelper mat å bevege seg gjennom fordøyelsessystemet. Dette kan hjelpe mot GERD.
• Fysioterapi. Fysioterapi og ankelseler kan bidra til å forbedre mobiliteten.
• Ergoterapi. I ergoterapi lærer en spesialist ferdigheter for å utføre daglige aktiviteter og oppgaver.
• Atferdsterapi. Denne typen terapi kan håndtere hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og andre atferdssymptomer.
• Snakketerapi. Logopedi kan hjelpe en person med Angelman syndrom å lære kommunikasjonsevner.
• Skoliose behandling. Skoliose, eller buet ryggrad, kan korrigeres med tannregulering eller kirurgi.
• Øye operasjon. Kirurgi kan rette opp kryssede øyne.

Når du skal besøke en lege og hvordan tilstanden blir diagnostisert

Hvis du merker at barnet ditt ikke har nådd utviklingsmilepæler i alderen 6 til 12 måneder, ta det med til en lege.

Vær oppmerksom på disse tegnene:

• lite til ingen babling
• problemer med å spise
• vanskeligheter med å gå
• anfall, vanligvis rundt 2 år gamle
• lite hode, som er mer merkbart rundt 2 år gammelt
• blekere hud og øyne sammenlignet med andre familiemedlemmer

En lege kan diagnostisere Angelman syndrom ved å bruke følgende metoder:

• Medisinsk historie. Barn med Angelman syndrom blir født uten noen utviklingsproblemer. Barnets sykehistorie kan hjelpe legen deres med å fastslå muligheten for andre forhold.
• Fysisk eksamen. Legen vil se etter karakteristiske fysiske trekk, som hodestørrelse, kryssede øyne eller dyptliggende øyne.
• Blodprøver. Dette inkluderer genetiske tester som ser etter manglende eller endrede gener.

Ofte diagnostiseres Angelman syndrom mellom 9 måneder og 6 år.

Angelman syndrom forventet levealder og utsikter

Noen symptomer på Angelman syndrom vil bli mindre alvorlige over tid. Dette kan inkludere:

• anfall
• hyperaktivitet
• søvnforstyrrelser

Personer med Angelman syndrom har en typisk forventet levealder. Imidlertid kan komplikasjonene forbundet med tilstanden øke risikoen for visse skader. Dette kan ha sammenheng med:

• anfall
• aspirasjonspneumoni
• ulykker på grunn av gangvansker eller fascinasjon for vann

Angelman syndrom hos voksne

De langsiktige utsiktene til Angelman syndrom avhenger av symptombehandling.

Hos voksne vil behandlingen måtte fokusere på å håndtere faktorer som:

• stive ledd
• retur av anfall
• fordøyelsesproblemer, inkludert GERD og forstoppelse
• kommunikasjonsvansker
• overvekt eller fedme
• ulykker og skader

Med riktig støtte og omsorg kan personer med tilstanden leve lange og sunne liv.

Ta bort

Angelmans syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk tilstand. Det kan forårsake ulike utviklingsforsinkelser, inkludert lavere mobilitet, talevansker og hyperaktivitet. Disse problemene vises ofte mellom 6 og 12 måneder gamle.

Det er ingen kur for Angelman syndrom. Imidlertid er det mulig å håndtere komplikasjoner gjennom medisinering, kirurgi og ulike former for terapi.

En person med tilstanden har en typisk forventet levealder. Å motta riktig omsorg og støtte vil også forbedre deres generelle utsikter.