Oversikt
Hva er primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Primær immunsvikt refererer til en gruppe på mer enn 100 lidelser som påvirker en eller flere deler av immunsystemet. Primær immunsvikt kalles også primær immunsviktsykdom eller lidelse (eller PIDD). De hindrer immunsystemet i å fungere skikkelig. De gjør deg mer utsatt for infeksjon og visse sykdommer.
PIDD er et resultat av genetiske mutasjoner (endringer) som vanligvis er arvet, eller gått i arv, i familier. Behandling fokuserer på å forebygge og håndtere infeksjoner og erstatte manglende eller defekte immunsystemkomponenter.
Hvem er sannsynlig å ha primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Alle kan utvikle PIDD. I de fleste tilfeller utvikles primære immundefekter før 20 år. PIDD er mer vanlig hos menn.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker primær immunsviktsykdom (PIDD)?
PIDD er et resultat av genetiske mutasjoner som påvirker en eller flere komponenter i immunsystemet, inkludert celler og proteiner. Disse mutasjonene kan føre til at deler av immunsystemet er:
- Finnes i mindre mengder enn normalt.
- Defekt.
- Helt fraværende.
I 50-60 prosent av tilfellene er PIDD relatert til defekter i B-lymfocytter (B-celler). Disse immunsystemcellene lager antistoffer, spesifikke proteiner i kroppen. Immunsystemet bruker antistoffer for å ødelegge patogener (sykdomsfremkallende midler) som bakterier eller virus.
Hva er symptomene på primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Å ha gjentatte eller uvanlige infeksjoner som er vanskelige å behandle er de første tegnene på PIDD for mange mennesker. Andre tegn som tyder på primær immunsvikt kan omfatte:
-
Forstørret milt eller hovne lymfeknuter
-
Vekttap eller dårlig vekst
- Flere kurer med antibiotika er nødvendig for å overvinne infeksjoner
- Familiehistorie med primær immunsvikt
- Utvikling av problemer etter å ha mottatt en levende vaksine
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Legen din diagnostiserer PIDD basert på din personlige og familiehistorie, en fysisk undersøkelse og laboratorietesting.
For å bekrefte diagnosen din kan legen din bestille tester som inkluderer:
- Blodprøver for å identifisere spesifikke abnormiteter i immunsystemet.
- Genetiske tester for å finne mutasjoner på gener.
- Flowcytometri, som bruker en spesiell laser for å undersøke prøver av immunsystemceller.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Hvis du har PIDD, vil behandlingsmålene dine inkludere å håndtere nåværende infeksjoner og forhindre fremtidige infeksjoner. Din eksakte behandling avhenger av typen infeksjon.
Legen din kan foreskrive medisiner, inkludert:
- Antibiotika for å forhindre eller fjerne bakterielle infeksjoner.
- Antivirale midler for å hjelpe deg å komme deg etter infeksjoner forårsaket av virus.
- Immunglobulin, som kan gis intravenøst (IV) eller subkutant (SC), for å erstatte noen typer immunsystemkomponenter.
Noen ganger trenger folk kirurgi for å håndtere komplikasjoner fra infeksjoner. For eksempel kan en kirurg drenere en abscess for å lindre ubehag og hjelpe deg å helbrede. En abscess er en samling av puss som dannes inne i kroppens vev eller organer. Pus er laget av døde hvite blodlegemer fra kroppens infeksjonsbekjempende innsats.
I noen tilfeller kan legen anbefale stamcelletransplantasjon for å erstatte defekte eller fraværende immunsystemkomponenter. Under en stamcelletransplantasjon bruker legen din stamceller (celler som kan bli til andre typer celler) fra en donor og overfører dem til kroppen din. Disse stamcellene blir til slutt normale immunsystemceller.
Hvilke komplikasjoner er assosiert med primær immunsviktsykdom (PIDD)?
PIDD kan øke risikoen for å utvikle komplikasjoner senere i livet. Folk kan utvikle en autoimmun lidelse eller visse typer kreft. Ubehandlet kan PIDD resultere i uvanlig alvorlige infeksjoner.
Forebygging
Kan primær immunsviktsykdom (PIDD) forebygges?
Det er ingen måte å forhindre PIDD på siden disse lidelsene skyldes genetiske mutasjoner.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med primær immunsvikt (PIDD)?
Med behandling lever de fleste med PIDD et sunt liv. I noen tilfeller vil du måtte ta medisiner resten av livet. Du bør også prøve å unngå infeksjon. Noen tips for å gjøre dette inkluderer:
- Utøv god håndhygiene – vask hendene med såpe og vann. Gjør dette før og etter spising, etter toalettbesøk, etter berøring av kjæledyr og etter å ha berørt noe skittent.
- Unngå folkemengder og syke mennesker.
- Følg legens instruksjoner om vaksinasjoner.
- Sørg for å få nok hvile.
- Spiser fornuftig.
Bor med
Når bør jeg ringe legen min hvis jeg har eller tror jeg har primær immunsviktsykdom (PIDD)?
Hvis du har en infeksjon som ikke forsvinner, er uvanlig alvorlig eller fortsetter å komme tilbake, kontakt legen din for en evaluering for å finne ut om du har PIDD. Hvis du vet at du har PIDD, kontakt legen din umiddelbart hvis du har feber eller en eller annen form for infeksjon. Dette er nødvendig for å forhindre komplikasjoner.
Ressurser
Finnes det ressurser for personer med primær immunsvikt (PIDD)?)
Du kan finne følgende som nyttig:
- Immunsviktfondets ressurssenter
- Den internasjonale pasientorganisasjonen for primære immunsvikt
Discussion about this post